Danes ima videz osebe pomembno vlogo. A žal se zgodi, da včasih pride do okvare v telesu in nekaj v telesu začne delovati povsem drugače, kot bi moralo. Ravno tak problem, ki vpliva na videz osebe, je pigmentna kseroderma. Kakšna bolezen je to in vse, kar je pomembno v zvezi z boleznijo - o tem bomo še razpravljali.
Terminologija
Na začetku morate razumeti, kaj je. Torej je pigmentna kseroderma kožna bolezen, ki je dedna. Hkrati je človeška koža preobčutljiva na sončno sevanje. V zvezi s tem zdravniki to stanje bolnika pogosto imenujejo predrakavo. V medicinskem smislu je ta patologija avtosomno recesivna bolezen DNK, ko celice same ne morejo popraviti vrzeli ali zlomov v molekulah.
Kaj še morate vedeti o diagnozi pigmentne kseroderme? Vrsta dedovanja, kot je navedeno zgoraj, je avtosomno recesivna. Vendar znanstveniki ugotavljajo, da je lahko tudi avtosomno dominanten, pa tudi delno povezan s spolnim kromosomom.
Nekatere statistike in funkcije
Če govorimo o razvitih državah, se pigmentna kseroderma pojavi pri eni osebi na milijon prebivalcev. Vendar pa je na Kitajskem ta številka veliko višja - 1 bolnik na 100.000 prebivalcev. Znanstveniki tudi ugotavljajo, da je ta oblika bolezni značilna predvsem za zaprte skupnosti, skupine, tako imenovane izolate, oblikovane po posebnih prepričanjih (na primer verske skupnosti). Tudi ta težava je dedna in se prenaša s staršev na otroka. Zdravniki pravijo, da se ta bolezen pogosto pojavlja tudi v primeru krvnih porok bližnjih sorodnikov.
Pojav bolezni
Kako izgleda pigmentna kseroderma? Na koži osebe je posebna pigmentacija. Vse to se zgodi kot posledica izpostavljenosti pacientove kože ultravijoličnemu sevanju. Toda če imajo zdravi ljudje posebne encime, ki preprečujejo nastanek teh madežev, potem pri takšnih bolnikih niso aktivni. Kriva je vsega – mutacija beljakovin, ki so po takem vplivu odgovorne za obnovo tkiva. Mutirane celice se postopoma kopičijo v telesu, kar povzroči kožni rak. Poleg ultravijoličnega je treba opozoriti, da je pacientova koža zelo občutljiva tudi na radiološko (ionizirajoče) sevanje.
O vrstah bolezni
Rad bi omenil tudi, da obstajajo različne vrste pigmentne kseroderme. Skupno jih razlikuje sedem in se razlikujejo po črkah: A, B, C, D, E, F, G. Vsaki od teh vrst je dodeljena posebnamutiran gen. Znanstveniki še vedno preučujejo značilnosti takšnih razlik. Poleg tega se razlikuje osma vrsta - Youngov pigmentirani kserodermoid. Vendar je treba povedati, da v tem primeru primarna napaka sploh ni znana.
Simptomatika
Moramo povedati, da pigmentna kseroderma ni diagnosticirana ob rojstvu. Dojenčki se rodijo normalno, na koži ni odvečnih manifestacij. Prvi simptomi se začnejo pojavljati približno 3 mesece - 3 leta, vendar je možen zgodnejši ali kasnejši začetek procesa, odvisno od jakosti ultravijoličnega sevanja. Prvi simptomi, ki se pojavijo pri otrocih:
- solzne oči;
- fotofobija;
- možen konjunktivitis;
- bolezen se lahko kaže kot fotodermatitis.
Na otrokovem telesu se pojavijo lise, podobne madežem ali pegam. Postopoma se njihovo število povečuje. To je posledica kršitve procesov pigmentacije. Drugi simptomi, ki se še vedno pojavljajo:
- Telangiektazija, to pomeni, da so žile kože razširjene.
- Mogoče je tudi hiperkeratoza, ko se celice zelo hitro delijo in so njihovi procesi luščenja zavirani. Posledično lahko pride do keratinizacije kože.
- Povečana je suha koža.
Klinična slika
Genetske kožne bolezni vključujejo takšne bolezni: pigmentna kseroderma, retikularno progresivna melanoza, Peakova melanoza, ki,pravzaprav je ista bolezen. Klinična slika je razdeljena na tri glavne vrste:
- Vnetno. Na odprtih predelih kože se pojavijo pege podobne lise. Postopoma se pojavijo luske, podobne lentigu.
- Hiperkeratična faza. Na koži se izmenično tvorijo otoki iz kopičenja peg, lusk, elementov, kot je lentigo. Vse je podobno sliki kroničnega sevalnega dermatitisa. Včasih so lahko bradavičaste formacije. Vse te atrofične spremembe postopoma vodijo v izčrpavanje hrustanca nosu, ušesne školjke, naravne odprtine se lahko deformirajo. Tudi v tej fazi je možna plešavost, izguba trepalnic. Roženica lahko postane motna, fotofobna in solzna.
- Na zadnji stopnji težava prečka mejo raka. Na koži se pojavljajo tako benigne kot maligne novotvorbe.
Nevralgične lastnosti
Približno vsak peti bolnik s to diagnozo ima nevralgične nepravilnosti. Lahko pride do duševne zaostalosti, arefleksije (pomanjkanje refleksov). Pomembno je tudi omeniti, da je pigmentna kseroderma pogosto povezana s takšnimi boleznimi:
- Reedov sindrom, ko se rast okostja upočasni, lobanja se zmanjša, pride do zamude v telesnem in duševnem razvoju.
- De Sanctis-Cacchione sindrom, ko se pojavijo motnje v centralnem živčnem sistemu skupaj s kožnimi manifestacijami.
Vzroki bolezni
Kajmorate vedeti o takšni težavi, kot je pigmentna kseroderma? Vzroki, simptomi bolezni? Če je z manifestacijami bolezni vse jasno, je čas, da ugotovimo, kaj točno izzove njen pojav. Kot je že postalo jasno, gre za posebno gensko mutacijo, ko je krivec avtosomni gen, ki se prenaša od staršev. Tudi v celicah bolnika ni encimov UV endonukleaze, lahko pride do pomanjkanja RNA polimeraze. Znanstveniki tudi pravijo, da je vzrok za razvoj patologije lahko povečanje v človeškem okolju porfirinov, posebnih naravnih encimov, ki negativno vplivajo na kožo.
Diagnoza
Pomen pigmentne kseroderme je danes zelo velik. Navsezadnje se vse več ljudi trudi biti pogosteje na soncu, se sploh ne bojijo delovanja UV-žarkov. In to je narobe. Tudi če človeka ta bolezen ne ogroža, je najbolje, da kožo izpostavimo minimalni stopnji aktivnega sončnega sevanja. Kako je mogoče odkriti to bolezen?
- Pregled kože z monokromatorjem, posebnim instrumentom, ki določa stopnjo svetlobne občutljivosti kože.
- Naslednji korak je biopsija. V tem primeru se pregledajo delci novotvorb na pacientovi koži.
- Vzorci tkiva, odvzeti med biopsijo, se histološko pregledajo.
Odpravljanje težave
Če je bolniku diagnosticirana pigmentna kseroderma, je zdravljenje bolnikato je tisto, kar je zelo pomembno. Torej bo morala oseba strogo upoštevati zdravnikova navodila:
- Reden morate obiskovati dermatologa.
- V zgodnjih fazah se aktivno uporabljajo antimalarična zdravila (na primer Delagil ali Rezokhin), ki zmanjšajo občutljivost kože na svetlobo.
- Vitaminska terapija je obvezna za podporo telesu. V tem primeru morate jemati nikotinsko kislino (vitamin PP), retinol (to je vitamin A), pa tudi vitamine skupine B v kompleksu.
- Če se na koži pojavijo luske, jih je treba zdraviti z mazili na osnovi kortikosteroidov.
- Če se na koži pojavijo bradavice, boste morali uporabiti mazila s citostatiki, katerih glavna naloga je preprečiti nadaljnjo delitev celic.
- Včasih morajo bolniki piti antihistaminike, z drugimi besedami, antialergijska zdravila, na primer Tavegil ali Suprastin, ali zdravila za desenzibilizacijo, ki oslabijo alergijsko reakcijo.
- Ko je pacientova koža aktivno izpostavljena, na primer poleti, se bolniku predpišejo kreme ali spreji za zaščito pred UV žarki.
- Če obstaja nevarnost nastanka tumorja, je treba bolnika prijaviti ne le pri onkologu, temveč ga redno pregledovati tudi skupina drugih specialistov: dermatolog, oftalmolog in nevropatolog.
- Kožne izrastke, tudi bradavičaste, je treba kirurško odstraniti.
