Danes ima veliko ljudi genetske patologije, ki se kažejo z različnimi simptomi. Med njimi se razlikuje Recklinghausenova bolezen (nevrofibromatoza). Za to bolezen je značilna poškodba kože v obliki tumorskih tvorb, madežev, peg na nespecifičnih mestih in manifestacija drugih znakov. Bolezen je precej pogosta med svetovnim prebivalstvom in se pojavi v enem primeru od dva in pol tisoč. Hkrati je patologija neozdravljiva, kot terapija se izvaja sistematično zdravljenje. Danes medicina še naprej razvija specifično terapijo, ki je usmerjena v popolno ozdravitev bolnika.
Značilnosti in opis težave
Recklinghausenova bolezen je heterogena bolezen, za katero so značilne tumorske lezije kože in centralnega živčnega sistema. V tem primeru so lahko v patološki proces vključeni vsi organi in sistemi telesa. Bolezen se hitro razvija. Prvi simptomi se lahko pojavijo ob rojstvu, razvoj zapletov pa se lahko pojavi v odrasli dobi.
V polovici primerov je patologija podedovana, v drugih primerih se razvije kot posledica spontanih genskih mutacij. Ta bolezen se kaže v obliki več starostnih peg in benignih novotvorb, nepravilnosti kostnega tkiva, sprememb v šarenici očesa, pa tudi tumorjev centralnega živčnega sistema in drugih stvari. Neoplazme se lahko pojavijo v živcih in živčnih končičih.
Nevrofibromatoza (ICD-10 koda Q85.0) je najpogostejša bolezen dedne etiologije. Prvič so ga v devetnajstem stoletju opisali številni raziskovalci, vključno s Friedrichom von Recklinghausenom.
Epidemiologija
Nevrofibromatoza pri otrocih je enako diagnosticirana pri moških in ženskah. Ta patologija je najpogostejša bolezen z genetsko naravo. Lahko prizadene ljudi različnih narodnosti in ni odvisna od kraja prebivališča osebe, njegove prehrane in drugih dejavnikov.
Bolezen je dedna, v polovici primerov se razvije zaradi različnih mutacij gena sedemnajstega kromosoma. Ta gen je odgovoren za zatiranje razvoja tumorskih procesov. Ko se razvije nevrofibromatoza tipa 1, mutirani gen ne prepozna tumorskih celic, zato jih imunski sistem ne izloči, ampak se množijo in tvorijo velike benigne tumorje. Toda v 15 % primerov se te novotvorbe spremenijo v rakave tumorje.
Vzroki za razvoj patologije
Gen sedemnajstega kromosoma je velik, torej vgenerira veliko število novih mutacij. V 50% primerov takšne mutacije podedujejo potomci, v drugih primerih opazimo razvoj novih mutacij. Vsi ti procesi imajo visoko stopnjo manifestacij, zato so simptomi patologije vedno opaženi.
Zdravniki pravijo, da je gen NF-1 vključen v sintezo nevrofibromina, proteina, ki zavira rast in razvoj tumorjev. Njegovo pomanjkanje ali odsotnost vodi do preoblikovanja celic v neoplazme. Če se tumorske celice začnejo hitro in hitro razmnoževati, nastanejo maligne novotvorbe. Ta pojav opazimo v 15% primerov. Ima Recklinghausenovo bolezen, avtosomno prevladujoč vzorec dedovanja.
Vrste bolezni
Tumorji pri tej patologiji lahko nastanejo iz celic centralnega ali perifernega živčnega sistema. Glede na to je v medicini običajno ločiti naslednje oblike bolezni:
- Periferna oblika ali nevrofibromatoza tipa 1, pri kateri se tumorji tvorijo iz perifernih NS celic.
- Osrednja oblika ali bolezen tipa 2, pri kateri se novotvorbe pojavijo iz celic centralnega živčnega sistema.
Najpogosteje se diagnosticira prva oblika patologije.
Simptomi in znaki
Recklinghausenova nevrofibromatoza kaže različne simptome in znake. Med njimi so opažene tumorjem podobne neoplazme, nevrofibromi, starostne pege kože, motnje živčnega in mišično-skeletnega sistema, spremembe šarenice oči.
Najpogostejša bolezense začne manifestirati z razvojem skolioze, sčasoma se ji pridružijo epileptični napadi, motnje vida in učne težave. Novotvorbe se običajno nahajajo vzdolž perifernih živcev, pogosto pa so lokalizirane na vekah, konjunktivi, v možganih in hrbtenjači ter trebušni votlini. To lahko privede do paralize očesnih mišic, stiskanja organov, motenj v delovanju lobanjskih živcev itd.
Skin
Pogosto se nevrofibromatoza pri otrocih začne pojavljati že od rojstva v obliki starostnih peg na koži, ki so ravne površine kože različnih velikosti in lokacij. Barva lis se lahko razlikuje od bež do sivo-modre. Običajno se nahajajo na okončinah in trupu, sluznicah. Nikoli ne izginejo. Glavna značilnost te bolezni je število starostnih peg: v patologiji jih je vsaj šest, velikih približno en centimeter in pol.
Eden od simptomov bolezni je tudi nastanek pegastih izpuščajev na koži v pazduhah, dimljah, poplitealnih jamah. Pege se lahko pojavijo skozi vse življenje osebe, običajno na ta proces vplivajo poškodbe, plenični izpuščaj, drgnjenje oblačil itd.
Recklinghausenova nevrofibromatoza se kaže tudi v obliki Lischevih vozličkov, ki so bele pigmentne lise na šarenici oči. S prostim očesom jih ni mogoče zaznati, zaznamo jih le ob ogledu oftalmologa. Ko človek odrastenoduli se začnejo pojavljati več.
Tumorom podobne tvorbe
Nevrofibromi pri tej bolezni se nahajajo na koži ali znotraj telesa v velikih količinah. Te tvorbe so grozdi celic živčnih ovojnic, izgledajo kot vozli, ki se nahajajo na tankem ali širokem peclju, lasje lahko rastejo na vrhu vozličev. S starostjo se število nevrofibromov povečuje. Včasih lahko prekrijejo celotno telo, so tudi samotni. Njihova velikost se lahko razlikuje od nekaj milimetrov do enega metra v premeru (v 30% primerov). Takšne novotvorbe imajo skoraj vsi bolniki v tridesetih letih.
Nevrofibromi pogosto izzovejo nenormalno povečanje okončin (elefantiaza). Če so znotraj telesa, lahko stisnejo notranje organe, kar vodi do kršitve njihove funkcionalnosti. Hkrati ima oseba kašelj, težko dihanje, prebavne motnje, sindrom bolečine, paralizo mišic. Ko se nahajajo v živcih, tvorbe izzovejo razvoj mišične oslabelosti, bolečine in motenj občutljivosti.
Recklinghausenov sindrom se kaže tudi z drugimi tumorji: astrocitomi, meningiomi, gliomi ali ependimomi. Ko se znotraj lobanje oblikujejo tumorji, se pri človeku poveča intrakranialni tlak, pojavijo se mišične pareze, motnje govora, vida in sluha ter duševne motnje. Pogosto se pri človeku razvije tumor nadledvične žleze, ki izzove zvišanje krvnega tlaka. gliomadiagnosticirana v 15 % primerov in se kaže v okvari vida, izrastku zrkla.
Motnje živčnega sistema in mišično-skeletnega sistema
Nevrološke motnje pri tej bolezni se kažejo v obliki duševnih motenj različnih stopenj manifestacije. Najpogostejši znaki patologije so intelektualna okvara, težave pri učenju pisanja in branja ter obvladovanje znanosti.
Recklinghausenova bolezen se pogosto kaže v epileptičnih napadih, razvoju depresije z vsemi spremljajočimi simptomi. V nekaterih primerih se depresije razvijejo zaradi kozmetičnih napak, ki vodijo v deformacijo. Človek je zaradi svojega videza v zadregi, izogiba se stikom z ljudmi, se umakne vase.
Pri tej patologiji pride do napačne strukture kosti:
- nerazvitost sfenoidne kosti;
- kifoskolioza hrbtenice;
- poškodbe v rebrih in prsnem košu;
- spondilolisteza;
- asimetrična struktura lobanje;
- nerazvitost kostnega tkiva, kar ima za posledico pogoste zlome;
- deformacija cevastih kosti, nastanek cist na njih;
- sprememba obraznega dela lobanje in sten orbit.
Dodatni simptomi
Recklinghausenova bolezen (nevrofibromatoza) prve vrste (kjer se patologija zdravi, bo obravnavano v nadaljevanju) kaže druge simptome. Njeni znaki vključujejo:
- motnja človeške rasti;
- zgodnja puberteta, ginekomastija;
- tvorba cist v pljučih;
- siringomijelija;
- zoženje pljučne arterije;
- pljučnica;
- nepravilna struktura prebavnega trakta;
- povišan krvni tlak.
Recklinghausenova bolezen: diagnoza
Diagnostične ukrepe je razvil Mednarodni odbor strokovnjakov za to patologijo. Za natančno diagnozo mora oseba imeti vsaj dva od naslednjih simptomov:
- Več kot pet starostnih peg na telesu, večjih od petih milimetrov.
- Dve tumorju podobni formaciji poljubne oblike in sorte.
- Pege na pazduhah in dimljah.
- Nerazvitost kostnega tkiva in sfenoidne kosti.
- Gliom optičnega živca.
- Vsaj dva Lischeva vozla.
- Imeti bližnje sorodnike s podobnimi simptomi.
Primarni pregled opravi splošni zdravnik v zdravstveni ustanovi. Možen je posvet z oftalmologom, dermatologom, nevrologom in drugimi.
Za diagnosticiranje bolezni obstaja veliko metod, katerih izbira je odvisna od lokacije patoloških novotvorb.
Posebna pozornost je namenjena svojcem bolnika zaradi možnega dednega prenosa bolezni. Z dedno nagnjenostjo k bolezni se opravi genetski pregled. Prav tako je mogoče opraviti amniocentezo ali biopsijo horiona za ugotavljanje nepravilnosti pri novorojenčku. Pregledi osebe se izvajajo občasno, saj se lahko sčasoma pojavijo nekateri simptomi. Zdravnik opozarja naspremembe v krvnem testu pri Recklinghausenovi bolezni, kar lahko kaže na razvoj patoloških procesov v telesu. Pogosto je predpisan test za preučevanje genov MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.
Zdravnik lahko naroči MRI in rentgensko slikanje za določitev tumorjev v notranjih organih in kosteh.
Prav tako zdravnik razlikuje patologijo z drugimi vrstami nevrofibromatoze, Proteusovim sindromom, Klippel-Weberjevim sindromom, diseminirano lipomatozo in drugimi. Po temeljitem pregledu se postavi končna diagnoza in se razvije načrt zdravljenja.
terapija
Bolezen se zdravi v redni ali specializirani ambulanti. Zdravljenje nevrofibromatoze običajno vključuje simptomatsko zdravljenje, saj se bolezen šteje za neozdravljivo. Terapija je usmerjena v odpravo simptomov patologije in sprememb v organih in sistemih.
Glavna terapevtska metoda v tem primeru je kirurška odstranitev novotvorb. Operacije so predpisane za velike tumorje, ki stisnejo organe in kršijo njihovo funkcionalnost. Prav tako Recklinghausenova bolezen zahteva kirurški poseg za odpravo kozmetičnih napak pri iznakaženju človeškega telesa.
Potrebna operacija za velike tumorje, visok krvni tlak, skoliozo, motnje govora, vida in sluha, zgodnjo ali pozno puberteto.
Operacijo je mogoče izvesti le ob prisotnosti majhnega števila novotvorb. Danes v medicini grerazvoj zdravil za popolno ozdravitev te bolezni, vendar se trenutno še ne uporabljajo. Več tumorjev ni mogoče odstraniti. Ko se odkrijejo rakave neoplazme, se nevrofibromatoza zdravi s kemoterapijo, kirurško odstranitvijo tumorja in radioterapijo. Možnosti zdravljenja bodo odvisne od vrste raka.
Napoved in preprečevanje
Napoved za to patologijo je ugodna, rak se razvije v redkih primerih. Toda z razširjenostjo patološkega procesa se delovna sposobnost osebe znatno zmanjša, kar lahko povzroči invalidnost.
Ker je ta bolezen genetska, preventivni ukrepi za preprečevanje niso razviti. Zdravniki priporočajo, da starši čim prej odkrijejo bolezen. V medicini je bilo ugotovljeno, da ima približno 60% ljudi s to patologijo blago manifestacijo simptomov v obliki starostnih peg in več novotvorb na koži, ki zahtevajo malo zdravljenja. Otroci s to boleznijo ostajajo relativno zdravi, vendar se lahko v prihodnosti razvijejo zapleti in negativne posledice. Zato je pomembno pravočasno diagnosticirati patologijo, da otroku zagotovimo srečno življenje.
