Med različnimi manifestacijami otroške epilepsije ima Dravetov sindrom posebno mesto in je morda najhujša in življenjsko nevarna patologija za otroka. Ta sindrom se kaže že v prvem letu otrokovega življenja in pogosto vodi do resne motnje njegovega psihomotoričnega razvoja in v nekaterih primerih do smrti. O tej precej redki bolezni, njenih glavnih simptomih in metodah zdravljenja bomo govorili kasneje v članku.
V katerih primerih se govori o Dravetovem sindromu?
Dravov sindrom ni pogost - opaža se, da ta patologija prizadene 1 osebo na 40 tisoč novorojenčkov (poleg tega fantje predstavljajo približno 66% števila primerov). Toda to, mimogrede, vodi v dejstvo, da zdravniki včasih težko postavijo pravilno diagnozo in se tako izgubi dragoceni čas. In z imenovanim sindromom brez vzdrževalne terapije, stanje otroka,se s starostjo poslabša.
zdravila, lahko sumite na Dravetov sindrom.
Otroci pogosto doživijo več napadov čez dan in to stanje traja približno en teden. Po tem je nekaj tednov zatišje in vse se ponovi.
Epileptični status pri Dravetovem sindromu je precej pogost. Lahko ga spremljajo konvulzije ali pa je nekonvulziven, v obliki motenj zavesti različno intenzivnosti s segmentnim mioklonusom (hitri mišični trzi).
Dravetov sindrom: vzroki
Glavni vzrok za opisani sindrom raziskovalci imenujejo genetska predispozicija, in sicer prisotnost mutacije natrijevega kanala v pacientovih genih.
Provokativni dejavniki za začetek razvoja opisanega stanja pri dojenčkih so najpogosteje zvišanje telesne temperature med katero koli boleznijo, vroča kopel, pregrevanje. Lahko je tudi huda utrujenost ali svetlobna stimulacija (utripajoče luči, prehod iz temnega v močno osvetljen itd.). Treba je opozoriti, da bo vse to in v naslednjih letih bolnikovega življenja nevarno zanj, kar bo povzročilo napade različne moči.
Dravov sindrom: simptomi
Na glavnomanifestacije Dravetovega sindroma lahko pripišemo tako žariščnim kot generaliziranim epileptičnim napadom. Fokalni napadi se razlikujejo po tem, da se območje vzbujanja, ki izzove njihov nastanek, nahaja le v enem delu možganov. V primeru razvoja patološke aktivnosti nevronov na obeh hemisferah govorimo o generaliziranih napadih.
Kriči pri Dravetovem sindromu so pogosto polimorfni. Otrok na leto lahko doživi klonične (s spremembo mišičnega tonusa), tonične (kar je precej dolgotrajen mišični krč) in generalizirane mioklonične konvulzije.
Pogosto se pojavijo popadki v obliki netipičnih odsotnosti – stanja, pri katerih se otrokova zavest delno ali v celoti ne odziva na okolje. Otrok lahko v tem trenutku otrpni, pogleda v eno točko, se upogne nazaj, nenadoma pade ali preprosto spusti, kar je držal.
Navedeni napadi se najpogosteje pojavijo med prebujanjem, pa tudi med budnostjo (v spanju so jih zabeležili le pri 3% bolnikov s to diagnozo).
Kako se razvijejo klinične manifestacije Dravetovega sindroma?
Dravetov sindrom se praviloma razlikuje po tem, da se imenovani simptomi pojavljajo v določenem zaporedju. Zdravniki razlikujejo tri glavna obdobja bolezni.
- Relativno blago obdobje z manifestacijo kloničnih konvulzij (hitre mišične kontrakcije, ki sledijo ena za drugo, po kratkem času). Kot izzivalna situacija je praviloma zvišanje temperature votroka, v prihodnosti pa se lahko pojavijo že in neodvisno od nje.
- Naraščajoča agresivnost - s pojavom številnih miokloničnih konvulzij. Najpogosteje so febrilne (tj. odvisno od dviga temperature) narave in se razširijo na trup in okončine. Miokloničnim napadom se pridružijo atipični napadi odsotnosti in kompleksni žariščni napadi.
- Statično obdobje, v katerem popadki popuščajo, otrok pa ostaja hudo nevrološko in duševno prizadet.
Glavni znaki hude mioklonične epilepsije v otroštvu
Kot smo že povedali, je zaradi dejstva, da je Dravetov sindrom redka bolezen, specialisti pogosto težko diagnosticirati. Zato je pomembno, da starši zagotovijo natančne informacije o razvoju patološkega stanja svojega otroka. Na imenovani sindrom lahko sumite, če so prisotni naslednji znaki:
- bolezen se je razvila pred enim letom;
- napadi so polimorfni (tj. njihove manifestacije so raznolike);
- napad se ne ustavi s tipičnimi antikonvulzivi;
- pojav popadkov je vezan na zvišanje temperature otrokovega telesa;
- dojenček ima opazno zaostajanje v razvoju (ta znak je lahko izražen v različnih stopnjah);
- izrazi so manifestacije ataksije (diskoordinacija gibov);
- Odčitki MRI ne potrjujejo prisotnosti patologije (zlasti na začetku bolezni);
- na EEG - upočasnitev ritma v ozadju in multifokalne motnje,predstavljeno s konicami in počasnimi zamahi.
Poleg teh simptomov je za otroke z Dravetovim sindromom običajno značilna hiperaktivnost in pomanjkanje pozornosti.
Prognoza za razvoj Dravetovega sindroma
Napoved za hudo mioklonično epilepsijo je na splošno slaba. Vsi bolniki z diagnozo Dravetov sindrom imajo duševno zaostalost, v polovici primerov pa je huda. Po štirih letih se pri bolnikih pojavi progresivno poslabšanje z razvojem vedenjskih nepravilnosti, vključno s psihozo.
Žal je tudi smrtni izid pri opisani patologiji zelo visok - do 18%, njeni vzroki pa so najpogosteje nesreče med epileptičnimi napadi ali epileptičnim statusom.
Da bi zmanjšali tveganje resnih posledic med napadom pri otroku, bi morali starši dobro razumeti, kako se daje prva pomoč pri napadih.
Kako dati prvo pomoč pri konvulzijah, ki jih povzroči vročina?
Če ima otrok napade kot odgovor na vročino (ki je, kot se spomnite, eden od glavnih znakov te bolezni), upoštevajte ta pravila:
- ležite otroka na ravno površino;
- zagotovite svež zrak;
- očistite otrokova usta od sluzi;
- obrni otrokovo glavo na stran;
- vzemite antipiretične ukrepe.
Če ima otrok izrazito povišano telesno temperaturo, se pravi čelo je vroče in obrazpordel, potem naj bo prva pomoč pri konvulzijah usmerjena v znižanje temperature (hladen moker obkladek na čelu, mraz do pazduh in v predelu dimelj, drgnjenje telesa z vodo in kisom v razmerju 1:1, antipiretiki).
Če ima dojenček bledo kožo, modrikaste ustnice in nohte, mrzlico, mrzle noge in roke, potem ne smete delati drgnjenja in hladnih obkladkov. Otroka je treba ogreti, dati mu antipiretike, pa tudi tablete No-shpa ali Papaverin v odmerku 1 mg na 1 kg teže, da razširijo krvne žile.
Pomoč pri podaljšanih epileptičnih napadih
V primeru podaljšanega epileptičnega napada z generaliziranimi kloničnimi in toničnimi konvulzijami pri otroku, morate:
- ležite na ravno površino;
- pod glavo položite nekaj mehkega, da ga dojenček ne tepe;
- zagotovite svež zrak;
- očistite usta in grlo sluzi;
- obrni glavo na stran;
- zavežite poljuben kos blaga v vozel in ga vstavite med zobe, da preprečite grizenje jezika in ustnic, saj lahko enoletni otrok zlomi zobe na trših predmetih (žlica, palica);
- obrišite peno iz ust z brisačo;
- pazite, da med napadom dojenček ne zadene nečesa.
Če imajo konvulzije obliko statusa, morate vsekakor poklicati rešilca.
Osnovna načela za zdravljenje otrok z Dravetovim sindromom
zdravljenjebolan otrok z opisano boleznijo se zmanjša na zmanjšanje napadov in preprečevanje razvoja njihove statusne oblike.
Ob diagnosticiranju Dravetovega sindroma zdravljenje izključuje uporabo znanih antiepileptikov: karbamazepina, finlepsina, fenitoina in lamotrigina, saj le poslabšajo bolnikovo stanje in poslabšajo potek obstoječih oblik epileptičnih napadov.
Poleg obvezne terapije z zdravili se je treba spomniti tudi na preprečevanje zvišane telesne temperature, saj je to stanje še posebej nevarno za bolnika. Da bi se izognili napadom s svetlobno stimulacijo, mu priporočamo, da nosi očala z modrimi stekli ali enim zaprtim steklom.
Terapija z zdravili za Dravetov sindrom
Ko je diagnoza potrjena, se začetno zdravljenje začne z uporabo topiramata. Predpisuje se v odmerku 12,5 mg / dan, postopoma ga poveča na 3-10 mg / kg / dan. (Zdravilo se jemlje dvakrat na dan). To zdravilo je še posebej učinkovito v primerih, ko se opisana otroška epilepsija kaže z generaliziranimi konvulzivnimi napadi in paroksizmi s preklapljanjem konvulzij z ene strani telesa na drugo (hemikonvulzije).
Naslednja zdravila za monoterapijo so derivati valprojske kisline (sirup "Konvuleks", "Konvulsofin" itd.) - še posebej učinkovit pri atipičnih odsotnostih in mioklonusih, pa tudi barbiturna kislina ("Fenobarbital"), ki se uporablja za generalizirane konvulzije, s težnjo po statusnem toku. Mimogrede, v tem primeru visokaučinkovitost bromida.
Po potrebi uporabite kombinacijo zdravil. Najučinkovitejša med njimi je kombinacija valproatov s topiramatom.
