Tubularna skleroza (ali Bournevilleova bolezen) je redka genetska bolezen. Bolezen se kaže v obliki benignih tumorjev v številnih tkivih in organih. V prevodu iz latinščine tuber pomeni "rast, otekanje". Francoski nevropatolog Bourneville je prvič sredi 19. stoletja podal klinično sliko te anomalije, zaradi česar je dobila njegovo ime. Ko bolezen prizadene možgane, srce, ledvice, pljuča, očesno dno, se na koži pojavijo specifične novotvorbe. S pravočasno diagnozo se takoj začne simptomatsko zdravljenje, ki preprečuje razvoj zapletov.
Opis bolezni
Bolezen prizadene tako moško polovico populacije kot ženske, in to z enako pogostostjo. Pri dednem prenosu se ne odkrije takoj, ampak v enem letu ali v adolescenci. Le tretjina tuberozne skleroze je posledica dednega dejavnika, v drugih primerih se bolezen pojavi priposledica spontanih, nepredvidljivih genetskih mutacij. Pri bolezni prevladuje poškodba živčnega sistema. Najbolj značilne manifestacije so konvulzije, duševna zaostalost, odstopanja od norme vedenja in zmanjšanje inteligence.
Obstajajo tumorji mrežnice in vidnega živca, kar vodi do zmanjšanja vida. Prihaja do sprememb v srčno-žilnem sistemu s tvorbo tumorjev, ki se nahajajo v debelini mišice. Bolezen vedno spremljajo spremembe na koži. Na obrazu in hrbtu se pojavijo pigmentne lise, izstopajo predeli hrapave dermisa, nastanejo periungualni fibromi in plaki. Na trepalnicah, obrvi in pramenih las se pojavijo bele površine. Če sumite na bolezen, se morate nemudoma posvetovati z zdravnikom in opraviti celovit pregled, da zmanjšate tveganje za različne zaplete.
Vzroki bolezni
Glavni vzrok tuberozne skleroze je genska mutacija devetega in šestnajstega kromosoma brez vidnih predpogojev. Posledično pride do kršitve tvorbe beljakovin: hamartina in tuberina, ki sta odgovorna za delitev in rast celic. To vodi do patoloških sprememb v živčnih celicah in neustreznega razvoja določenih delov možganov.
Dedni dejavnik vpliva na razvoj patologije. Če ima bolezen eden od staršev, obstaja veliko tveganje, da bi jo prenesli na otroka. Poznana je tudi druga oblika (sporadična), ki nastane brez očitnih razlogov in predpogojev, spontano v različnih življenjskih obdobjih in v kateri koli starosti terbolezen je huda. Za potek družinske ali genetske oblike je značilna blaga resnost.
Simptomi bolezni
Tuberozna skleroza prizadene različna tkiva, organe in sisteme, zato bodo znaki bolezni različni. Najpogosteje trpi živčni sistem. To prikazuje:
- Zmerna demenca - oligofrenija, se pojavi pri polovici bolnikov.
- Konvulzivni sindrom - razvoj bolezni se šele začne s krči pri dojenčkih prvega leta življenja. S starostjo se ta sindrom spremeni v epileptične napade. Povzročajo intelektualno okvaro in postanejo glavni vzrok invalidnosti.
Za poškodbo kože je značilno:
- Nastajanje starostnih peg. Za nekatere se pojavijo od rojstva, za druge - od drugega leta starosti. Z rastjo otroka se njihovo število povečuje, asimetrično se nahajajo na zadnjici, trupu in okončinah.
- Pri otrocih se simptomi tuberozne skleroze (fotografija spodaj) pojavijo na dermisu obraza in telesa z več majhnimi vozlički rumenkaste in rožnate barve. Najpogosteje se ti simptomi pojavijo pri mladostnikih.
- Izgled "šagrenske usnjice" - groba koža na hrbtu in zadnjici.
- Vlaknene obloge, ki se nahajajo v bližini nohtnih plošč rok, po puberteti - in v bližini nohtov spodnjih okončin.
oftalmološke spremembe:
- neoplazme na mrežnici in vidnem živcu imajo gladko ali nodularnopovršina;
- zmanjšanje ostrine in zožitev vidnega polja;
- edem optičnega živca;
- kršitev pigmentacije šarenice;
- katarakta;
- strabizem.
Simptomi tuberozne skleroze s poškodbami notranjih organov:
- motnja srčnega ritma;
- rakavi tumorji;
- cistične tvorbe na ledvicah in pljučih;
- okvarjena pljučna funkcija;
- rektalna polipoza;
- neoplazme v ustni votlini;
- brisanje zobne sklenine;
- intrauterina smrt ploda.
Notranji organi imajo pogosto več poškodb, ki se lahko pojavijo skozi vse življenje.
Poleg teh znakov obstajajo še naslednji značilni simptomi tuberozne skleroze pri otrocih:
- izguba zanimanja za vse novo;
- povečana razpoloženje;
- težave s preusmeritvijo pozornosti;
- zakasnjen odgovor;
- motnje spanja in budnosti.
Diagnoza bolezni
Če želite postaviti diagnozo, morate narediti:
- Zaslišanje pacienta. Zdravnik ugotovi pritožbe, čas manifestacije bolezni, ali so bili podobni primeri pri drugih sorodnikih.
- Zunanji pregled. Kožo pregledamo glede prisotnosti izpuščajev in predelov razbarvane dermisa.
- Splošna analiza urina in krvi. Spremljamo vsebnost beljakovin in eritrocitov, da ugotovimo patologijo ledvic.
- Test tuberozne skleroze TSC1 protein hamartin in TSC2 protein tuberinne v vseh laboratorijih. Kje to storiti, vam bo povedal lečeči zdravnik.
- Ultrazvočni pregled ledvic za odkrivanje novotvorb.
- Ultrazvok srca pokaže spremembe v organu.
- Elektroencefalografija možganov zazna lezije.
- CT in MRI se opravi za potrditev diagnoze.
- Posvet dermatologa, oftalmologa, nevrologa, nefrologa, kardiologa, genetika.
Po diagnozi tuberozne skleroze, kjer so bili upoštevani vsi pregledi, specialistični posveti in rezultati preiskav, se predpiše tečaj terapije.
Zdravljenje bolezni
Bournevilleovo bolezen je popolnoma nemogoče ozdraviti. Glavni cilj zdravljenja je podporna terapija in po potrebi kirurški poseg, da lahko bolnik normalno živi. Najpogosteje se uporablja kompleksno zdravljenje, pri katerem so predpisana zdravila:
- kortikosteroidi za zmanjšanje ali odpravo epileptičnih napadov;
- kardiovaskularna zdravila za tumorje v srčnih mišicah;
- antihipertenzivi za znižanje tlaka v primeru okvare ledvic;
- hormonsko, preprečuje nadaljnje poškodbe pljuč.
Otroci potrebujejo stalna posvetovanja s psihoterapevtom za boj proti duševni zaostalosti. Poleg tega je treba upoštevati posebno prehrano, ki vsebuje najmanj beljakovin in ogljikovih hidratov ter povečano količino maščob. Antidepresivi in antikonvulzivi skupaj s prehranskim vnosom lahko pomagajo zmanjšati epileptične napadein morda v celoti izključen.
Kirurško zdravljenje tuberozne skleroze se uporablja za:
- odstranitev možganskih tumorjev, ki povzročajo epileptične napade in krče;
- uničenje polipov v prebavilih s kolonoskopijo;
- preklic novotvorb, ki ovirajo odtok cerebrospinalne tekočine;
- odpravite izrastke v ledvicah;
- cauterizacija povečanih hamartov na mrežnici;
- odpravite pomembne izbokline na površini kože z laserjem, tekočim dušikom in visokofrekvenčnim tokom.
Kirurško zdravljenje se izvaja v skrajni sili: ko se benigni tumor degenerira v maligno novotvorbo, deformacija notranjih organov in povečan lobanjski tlak. Bolnik mora pravočasno ustaviti napade, upoštevati dieto in v skrajnih primerih zateči k kirurškemu posegu.
tuberozna skleroza možganov
Z boleznijo nastopi demenca, epileptični napadi, nastanejo nodularni intrakranialni tumorji, ki se sčasoma prekrijejo s kristali kalcijevega fosfata. Z rentgensko metodo raziskovanja se na površini možganov izolirajo kalcifikacije in nepravilno vijugaste žile, kapilare in majhne žile mehurja.
Motnje v duševnem razvoju postanejo opazne v prvih dveh letih življenja. Pojavi se pri polovici bolnikov s to boleznijo in je izražena v hudi ali zmerni obliki. Epilepsijski napadi se pojavijo že od otroštva, začenši z infantilnimikrči. Epilepsija je tista, ki pri otroku pogosto povzroči invalidnost. Poleg tega pride do sprememb v vedenju, bolniki trpijo za avtizmom, hiperaktivnostjo, avtoagresijo in agresijo, ki je usmerjena na ljudi okoli njih.
Opazili so, da zgodnja manifestacija bolezni vodi v hudo duševno zaostalost in vedenjske motnje. Bolniki imajo pogosto težave s spanjem in trpijo za nespečnostjo, pogostimi prebujanji in nezavedno hojo v spanju.
Razvoj bolezni pri mladih bolnikih
Za tuberozno sklerozo (fotografija simptomov je predstavljena spodaj) je značilno nastajanje benignih tumorjev na organih in koži. Huda bolezen je redka, prizadene predvsem enega ali več organov. Po medicinski statistiki se bolezen šteje za redko, čeprav so zdravstveni delavci prepričani, da se pojavlja veliko pogosteje, kot je diagnosticirana. Bolezen se prenaša z dednostjo, vendar imajo starši s poškodovanimi geni lahko tudi popolnoma zdrave otroke.
Boli otroci imajo duševno zaostalost, težave z učenjem in normo vedenja, kaže se avtizem. Skupaj s težavami v duševnem razvoju je zavirano izboljšanje govora. Dojenčki, mlajši od enega leta, pogosto trpijo zaradi infantilnih krčev, ki trajajo nekaj sekund in se ponavljajo večkrat na dan. Pri petih letih se lahko spontano ustavijo ali preidejo v drugo vrsto napadov. To se zgodi zaradi resnihpoškodbe možganov in nenormalen razvoj živčnega sistema. Poleg tega je pogosta tvorba plakov na očesni mrežnici, ki jih med pregledom odkrije oftalmolog. Skoraj 100 % otrok s tuberozno sklerozo kaže kožne simptome:
- Pojav bledih madežev (makule) v otroštvu in zgodnjem otroštvu, ki so asimetrično razporejene po telesu, razen na rokah in stopalih. S starostjo nastanejo angiofibromi (benigni tumorji) obraza.
- Nastajanje šagrenih madežev (hrapavih predelov usnjice) na zadnjici in v ledvenem delu tudi v maternici.
- Vlaknene plošče s svetlo bež odtenkom. Lokaliziran na čelu in glavi.
- Modificirani fibromi se nahajajo po vsem telesu. To so mehke formacije, oblikovane kot majhna torbica na nogi.
- Perungual fibroma se pojavi v bližini ali pod nohti. Nastane med adolescenco, se ne pojavi v otroštvu.
S to patologijo je prizadetih večina organov, najprej pa so motene funkcije srca, kar vodi v resne težave.
Zdravljenje bolezni pri otrocih
Do danes zdravniki niso našli takšne tehnike, s katero bi lahko simptome tuberozne skleroze popolnoma pozdravili. Za lajšanje bolnikovega stanja se izvaja le podporno zdravljenje. Izvaja se naslednje simptomatsko zdravljenje:
Clonazepam, Nitrazepam, Carbamazepin, Diacarb se uporabljajo za krče. Droge ustavijo napade in upočasnijo proces duševne nerazvitosti
- Poškodbe kože zdravimo z laserjem in dermatoabrazijo (odstranitev zgornje plasti kože). Po zdravljenju se lahko novotvorbe ponovno pojavijo.
- Hipertenzija. Pojavlja se zaradi okvare ledvic. Jemljejo zdravila za zmanjšanje pritiska in se zatečejo k odstranitvi napredovalih tumorjev.
- Razvojna zamuda. Zagotovite posebno usposabljanje in ustrezno delovno terapijo.
- Srčno popuščanje. Za korekcijo se uporabljajo terapevtska sredstva.
- Nevrovedenjske težave. Predpisujte zdravila ali uporabite posebne tehnike upravljanja vedenja.
- Povišan intrakranialni tlak. Nastali tumorji se kirurško odstranijo.
Zdravljenje tuberozne skleroze pri otrocih, začeto že v zgodnji mladosti, lajša simptome in podaljšuje življenje.
Zapleti in posledice bolezni
Glavni zapleti bolezni vključujejo:
- Epileptični napadi. Privedejo do epileptičnega statusa, ko napadi sledijo eden za drugim več kot pol ure in je bolnik ves ta čas nezavesten.
- Poškodba ledvic. To se izraža v kronični ledvični odpovedi. V tem primeru se bolnik operira za odstranitev tumorja, stanje se normalizira.
- Okvarjen vid. Značilna tvorba tumorjev na mrežnici ali v bližini vidnega živca prispeva k zmanjšanju vida. Poleg tega se pojavi katarakta, strabizem, spremeni se šarenica. Zdravljenje z operacijo.
- Kopičenje intrakranialne tekočine. To vodi do vodenice možganov. Bolnik se pritožuje zaradi glavobola, ki ga spremljata slabost in bruhanje.
- Rabdomiomi v srcu. Nastali tumorji v otroštvu ovirajo normalno cirkulacijo krvi, kar povzroča aritmijo. Kasneje se zmanjšajo.
Pri vseh zapletih se izvaja simptomatsko zdravljenje.
Tubularna skleroza. Prognoza in zdravljenje
Napoved Bournevilleove bolezni je v veliki meri odvisna od resnosti bolezni. Blaga oblika daje priložnost za aktiven življenjski slog, pri hudi pa pride do invalidnosti. Večina bolnikov z ustreznim zdravljenjem živi več kot četrt stoletja, v drugih primerih - ne več kot pet let. Hudi zapleti pomembnih organov zahtevajo stalno pozornost in podporno oskrbo. V nasprotnem primeru lahko zdravstvene težave povzročijo smrt. Da bi preprečili razvoj zapletov, morajo biti bolniki vse življenje pod nadzorom zdravnikov in strogo upoštevati njihove recepte. Zahvaljujoč razvoju medicine se krči pri dojenčkih odpravljajo z zdravili, v starejši starosti se epileptični napadi odpravijo s kemoterapijo, kožne napake se odstranijo z laserjem, intrakranialni tlak se normalizira s ranžiranjem. Vse to pomaga izboljšati kakovost in trajanje življenja s tuberozno sklerozo.
