Obstaja veliko patologij, ki so podedovane in določene na genetski ravni. Vendar se nekateri od njih ne pojavijo takoj, ampak šele v odrasli dobi. Med takšnimi boleznimi je Gardnerjev sindrom. Ta patologija se nanaša na benigne novotvorbe, ki včasih postanejo maligne, torej se spremenijo v raka.
Opis Gardnerjevega sindroma
Ta patologija je postala znana relativno nedavno. Prvič ga je sredi 20. stoletja opisal znanstvenik Gardner. Prav on je vzpostavil povezavo med benignimi tvorbami kože, kosti in prebavnega trakta. Drugo ime za bolezen je družinska (ali dedna) adenomatozna polipoza. Gardnerjev sindrom je grozen ne le s številnimi kozmetičnimi okvarami kože. Menijo, da polipoza debelega črevesa postane maligna v 90-95% primerov. Zaradi tega se patologija imenuje obvezna predrakava stanja. Diferencialna diagnoza se izvaja z ateromi,Ricklenhausenov sindrom, solitarni osteomi in črevesni polipi.
Vzroki bolezni in mehanizem razvoja
Gardnerjev sindrom se nanaša na dedne patologije. Prenaša se na genetski ravni od staršev in drugih družinskih članov (babice in dedki). Način dedovanja te bolezni je avtosomno dominanten. To pomeni veliko verjetnost prenosa patologije s staršev na otroke. Mehanizem razvoja Gardnerjevega sindroma temelji na mezenhimski displaziji. Ker iz tega tkiva nastanejo koža, kosti in sluznica gastrointestinalnega trakta, opazimo klinično sliko, značilno za to bolezen. Poleg dedne nagnjenosti lahko v prvem trimesečju nosečnosti nastane mezenhimska displazija pod vplivom škodljivih dejavnikov, ki vplivajo na intrauterini razvoj.
Gardnerjev sindrom: simptomi bolezni
Najpogosteje se bolezen manifestira v adolescenci (od 10 let). V nekaterih primerih se prvi simptomi začnejo pozneje - že v odrasli dobi. Gardnerjev sindrom ima naslednje manifestacije: to so neoplazme kože, mehkih tkiv, kosti in prebavnega sistema. Poleg črevesja se lahko polipi pojavijo v želodcu in dvanajstniku. Na koži lahko opazimo aterome, dermoidne in lojne ciste, fibrome. Možen je tudi pojav benignih formacij mehkih tkiv. Sem spadajo lipomi in leiomiomi. Vse te neoplazme se lahko pojavijo na obrazu, lasišču, rokah ali nogah. Poleg tega obstajajo poškodbe kosti. Spadajo tudi med benigne formacije, vendar pogosto ovirajo funkcije. Na primer, osteomi kosti spodnje čeljusti, lobanje. Te izrastki ovirajo žvečenje, lahko pritiskajo na možganske strukture. Najmočnejša manifestacija bolezni je polipoza črevesja in drugih organov prebavil. V večini primerov so neoplazme sluznice prebavnega trakta maligne, torej se spremenijo v raka. Polipi se morda dolgo ne čutijo. Najpogosteje se bolniki pritožujejo zaradi zapletov: črevesna obstrukcija, krvavitev.
Zdravljenje Gardnerjevega sindroma na Kubi: koristi
Ker bolezen spada med obvezne predrakave, je potrebna kirurška odstranitev novotvorb. Zelo pomembno je pravočasno diagnosticirati Gardnerjev sindrom. Fotografije bolnikov je mogoče videti v literaturi o onkologiji ali na posebnih spletnih mestih. Poleg kliničnih manifestacij je treba opraviti rentgenski pregled prebavnega trakta, kolonoskopijo. Kožne lezije in črevesna polipoza omogočajo pravilno diagnozo. Gardnerjev sindrom se zdravi v mnogih državah. Prednosti kubanskih klinik vključujejo najnovejšo opremo, stroške kirurških posegov in visoko usposobljene strokovnjake z vsega sveta. Zdravljenje je sestavljeno iz odstranitve prizadetega dela črevesja. Prav tako se lahko znebite kozmetičnih napak na koži.
