Poleg drugih patologij veljajo tudi motnje presnove purina za resno bolezen, katere zdravljenje je treba posvetiti pozornost. Najprej so to motnje v presnovi koristnih snovi, ki izzovejo nastanek drugih bolezni, kot so protin, nefropatija ali odpoved ledvic.
Praviloma pride do kršitve presnove purinov pri otrocih, vendar so tudi odrasli dovzetni za to patologijo. Le običajno se bolniki v odrasli dobi soočajo s številnimi komorbidnostmi in zapleti.
Splošne informacije
Kršitev presnove purinov po ICD-10 ima kodo E79. Običajno je ta bolezen kronična in je neposredno povezana z odlaganjem kislinskih soli v tkivih ledvic in sklepov. Simptomi motenj v presnovi purinov so precej specifični in se kažejo kot ponavljajoča se poslabšanja artritisa, ki jih spremlja bolečina.
Nediagnosticirana in nezdravljena težava lahko povzroči resnejšeposledice: na primer pojav urolitiaze in odpoved ledvic. Vsi terapevtski ukrepi v takšni situaciji so običajno usmerjeni v zaustavitev neprijetnih simptomov, zmanjšanje resnosti klinične slike, preprečevanje razvoja zapletov in normalizacijo presnove koristnih snovi.
Vzroki za patologijo
Predpogoj za razvoj bolezni je prekomerna tvorba purinskih baz oziroma njihovo prepočasno izločanje s sečno kislino.
Primarna oblika patologije je posledica dedne nagnjenosti. Toda sekundarna vrsta bolezni je lahko povezana z rednim uživanjem diuretikov, protivnetnih zdravil in drugih zdravil.
Motnje presnove purina izzovejo:
- žganja;
- huda hipotermija;
- nekateri farmacevtski izdelki;
- izdelki, ki vsebujejo ustrezno izobraževanje;
- patologije nalezljive narave;
- psiho-čustvena in fizična preobremenitev.
Simptomi
Znaki motenj v presnovi purinov so podobni tipičnim manifestacijam presnovnih napak. Za patologijo je značilna povečana raven kreatinin kinaze, ki se pojavi pri skoraj vseh bolnikih. Druge nespecifične znake bolezni je mogoče odkriti z elektromiografsko preiskavo.
Pri bolnikih z motnjami v presnovi purinov je proizvodnja amoniaka izjemno nizka, zaradi česar je znatnoučinkovitost se zmanjša in apetit je skoraj popolnoma odsoten. Bolniki čutijo splošno slabo počutje, letargijo, depresijo. V nekaterih primerih se razvije izrazita šibkost.
Otroci, ki dolgo trpijo zaradi motenj v presnovi purinov, pogosto ostanejo duševno nerazviti in imajo povečano nagnjenost k avtizmu. V redkejših primerih se pri majhnih in odraslih bolnikih pojavijo napadi, podobni epileptičnim napadom, pa tudi konvulzije. Med drugim se psihomotorični razvoj bolne osebe upočasni ali popolnoma ustavi.
Funkcije
Najbolj izrazite motnje v presnovi purinov vključujejo prekomerno tvorbo in nadaljnje kopičenje sečne kisline, kar opazimo pri protinu in Lesch-Nyhanovem sindromu. Slednje je v dednem pomanjkanju določenega encima, kar vodi v neuporabo ponovno sproščenih purinov. Posledično se oksidirajo in se pretvorijo v sečno kislino.
Diagnoza
Identifikacija bolezni je izjemno težka in ne daje vedno natančnega rezultata, saj ima ta patologija številne značilnosti, podobne drugim motnjam v homeostazi. Vendar pa je z dolgotrajnim opazovanjem bolnikovega stanja in njegovih splošnih analiz povsem mogoče odkriti okvare v presnovi purinov in razloge za njihov nastanek.
Diagnozo lahko postavimo predvsem na podlagi popolne odsotnosti ledvične funkcije.encimi, učinkovine jeter in skeletnih mišic. S pomočjo laboratorijskih preiskav lahko odkrijemo delno pomanjkanje v limfocitih in fibroblastih.
Posebno zdravljenje, ki bi bilo usmerjeno v odpravo encimske disfunkcije, še ni razvito, zato se lahko zanesete le na kompleksno terapijo.
zdravljenje
Motnje presnove purina zahtevajo kompleksno zdravljenje, ki temelji predvsem na strogi dieti, vključno z živili z nizko vsebnostjo sečne kisline, in zdravljenju z zdravili.
Farmakološke metode vključujejo več korakov:
- uravnoteženje in normalizacija presnovnih procesov s pomočjo utrjevanja;
- vzpostavitev metabolne acidoze in nadzor kislega okolja v urinu;
- vzpostavitev in nadaljnje vzdrževanje normalne ravni hiperlipidemije;
- nadzor in normalizacija bolnikovega krvnega tlaka čez dan;
- zdravljenje verjetnih zapletov patologije.
zdravljenje posledic
Protin je motnja presnove purinov, ki ni bila pravočasno diagnosticirana in zdravljena. Te bolezni so zelo tesno povezane. Zato se znaki in zdravljenje protina ne razlikujejo veliko od tistih z motnjami v presnovi. Na splošno je zdravljenje te patologije povezano s korekcijo presnove purinov. Za to se bolniku priporoča:
- omejite telesno aktivnost med izbruhi;
- upoštevanje določene diete;
- režim pitja, vključno2 litra vode na dan;
- uporaba lokalnih obkladkov z uporabo "Dimexide";
- uporaba predpisanih odmerkov nesteroidnih protivnetnih zdravil.
Zdravljenje motenj presnove purinov se lahko izvaja tako v stacionarnih pogojih kot doma. Vendar pa je slednja možnost sprejemljiva šele po posvetu s specialistom in potrditvi diagnoze.
Terapija z zdravili
Osnovno zdravljenje temelji na dolgotrajni uporabi zdravil, ki normalizirajo količino sečne kisline v krvi. Zdravila lahko uporabljate le v obdobju remisije. Glede na učinek obstaja več vrst priporočenih zdravil:
- zdravila, ki zmanjšajo proizvodnjo sečne kisline, kot je alopurinol;
- zdravila, ki vsebujejo etebenecid - povečajo hitrost izločanja sečne kisline iz telesa;
- mešane droge.
Dolgotrajno zdravljenje z zdravili je primerno pri pogostih napadih, izraziti klinični sliki bolezni, nastanku tofusa in poškodbah ledvic.
V obdobjih remisije so bolnikom prikazani tudi različni fizioterapevtski postopki: masaža, parafinske kopeli, ultrazvok.
Dieta s kršitvijo presnove purinov
V skoraj vseh shemah zdravljenja patologije, omenjajo zdravnikiupoštevanje določene prehrane. Posebna prehrana pomaga bolniku učinkovito odpraviti negativne učinke presnovnih motenj. Običajno je prvi zaplet, s katerim se učinkovito spopada uravnotežena prehrana, motnja v presnovi maščob. V ozadju te patologije bolnik hitro pridobiva na teži in se včasih sooča z aterosklerozo, koronarno srčno boleznijo, pa tudi s stalnim zvišanjem krvnega tlaka.
V vseh opisanih situacijah strokovnjaki bolnikom predpisujejo diete, pri katerih je količina hrane, bogate s purini, omejena ali pa je popolnoma odsotna. Sem spadajo: gobe, meso, stročnice, ribe. Poleg tega so bolnikom prikazani postni dnevi z zelenjavnim, mlečnim ali sadnim menijem.
Vredno je reči, da je treba dieto za kršitve presnove purinov uporabljati precej dolgo. Pacientova prehrana predvideva delne obroke 4-5 krat na dan.
Jedinik izključuje izdelke, ki vsebujejo oksalno kislino in purine, ima določene omejitve glede soli, beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov. Energijska vrednost dnevne prehrane naj se giblje od 2700-2800 kalorij. Dnevni jedilnik predvideva porabo 80 g beljakovin, 90 g maščob, 400 g ogljikovih hidratov.
Priporočeni izdelki:
- pusto meso in ribe;
- mlečne sestavine;
- kruh iz prvega razreda moke;
- vse vrste žit;
- zelenjava in sadje v kakršni koli obliki.
je treba izključiti:
- mastne ribe in meso;
- maline;
- močan čaj in kava;
- čokolada;
- kakov prah;
- stročnice;
- brusnice;
- kislica.
Različna jedilna olja so prav tako prepovedana.
S pravilno izbrano prehrano in drugimi sestavinami kompleksnega zdravljenja pacient občuti občutno olajšanje že v nekaj tednih.
