Anemija srpastih celic je vrsta hemolitične bolezni krvi. Narava bolezni je genetska, povezana s kršitvijo strukture genov, ki kodirajo globine eritrocitov, zaradi česar se njihova oblika spremeni. Okvarjene krvne celice ne morejo pravilno opravljati svoje funkcije, slabokrvnost vpliva na vitalne funkcije.
Videz rdečih krvnih celic
Oblika eritrocitov zdravega človeka spominja na dve povezani konkavni leči, disk z odebeljenim grebenom ob robu. Enostavno so upognjene, upogljive in elastične, kar jim omogoča prehod skozi najmanjše kapilare. Zahvaljujoč hemoglobinu, ki polni rdeče krvne celice, poteka učinkovita izmenjava plinov v vseh tkivih.
Prisotnost anemije srpastih celic pri ljudeh vodi do spremembe oblike rdečih krvnih celic. Rdeče krvne celice spominjajo na polmesec mlade lune, od tod tudi ime bolezni. Toda glavnito ni problem.
Spremenjene celice postanejo toge, slabo prehajajo skozi ozek kapilarni lumen. Hkrati se kri zavira, opazimo hipoksijo (stradanje s kisikom) tkiv. Najbolj trpijo celice možganov, srca, ledvic in mrežnice.
Epidemiološke značilnosti bolezni
Dedovanje anemije srpastih celic pri ljudeh poteka glede na avtosomno recesivno lastnost. To pomeni, da prizadeti geni niso na spolnih kromosomih. Za popolno manifestacijo bolezni mora otrok podedovati recesivne lastnosti od obeh staršev, da je ta alel homozigoten.
Anemija srpastih celic večinoma prizadene otroke. Od adolescence je manj pogost.
Bolezen je večinoma omejena na določena geografska območja:
- Apeninski in balkanski polotoki.
- vzhodno Sredozemlje (Turčija), Ciper.
- Indija.
- Države Bližnjega in Bližnjega vzhoda.
- Vzhodne in osrednje regije afriške celine.
V drugih delih Afrike se bolezen pojavlja tudi, vendar ne stalno, ampak občasno.
Etiologija anemije
Molekula hemoglobina je sestavljena iz beljakovinskega dela - štirih globinskih podenot in neproteinske prostetične skupine, ki jo predstavljajo štirje atomi železovega železa (hem). Genska mutacija povzroči anemijo srpastih celic. Tisti, ki določa zaporedje aminokislin v beljakovinahpodenote.
Spremenjena beljakovina je del hemoglobina, imenovanega HbS (hemoglobin srpastih celic). Ima številne razlike od normalnega HbA:
- zmanjšanje mobilnosti v električnem polju, pa tudi topnosti za 98%;
- povzroča zgostitev krvi;
- ima manjšo afiniteto za kisik.
Znaki anemije srpastih celic se akutno kažejo z zmanjšanjem koncentracije kisika v okoliškem zraku oziroma njegovega parcialnega tlaka. Hemoglobin preide v gelasto stanje, spremeni se struktura vsebine krvnih celic in njihova oblika.
Srpaste celice izzovejo hipoksijo v tkivih, kar pomeni, da se parcialni tlak kisika še bolj zmanjša, simptomi srpastocelične anemije pa so bolj izraziti.
Patološke spremembe v metabolnih procesih v eritrocitih izzovejo samouničenje teh celic. Telo ne more nadomestiti njihovega pomanjkanja s pravo hitrostjo.
Diagnoza
Preverite srpastocelično bolezen s klinično sliko in hematološkimi preiskavami.
Kompleks simptomov, značilnih za bolezen:
- kasnež;
- povečana vranica;
- bolečine v mišično-skeletnem sistemu;
- razjede na nogah;
- okužbe dihal;
- bolezni srčno-žilnega sistema.
V normalnih pogojih srpastih eritrocitov v brisu krvi ne zaznamo. Da bi izzvali njihov videz, nastane lokalna hipoksija tkiva z začasnim povijanjem dna prsta s podvezo.
Če je bolezen genotipsko predstavljena s homozigotnim stanjem, se krvne spremembe pojavijo hitro, najkasneje eno uro. Heterozigotno stanje genotipa za to lastnost daje značilne spremembe v enem dnevu.
Na fotografiji: videz srpastih rdečih krvnih celic v razmazu krvi.
Namesto testa srpastih celic se včasih uporablja test meglice. Temelji na šibki topnosti hemoglobina S. Potrditev diagnoze je mogoče dobiti po elektroforetski študiji in odkrivanju patološkega hemoglobina.
Značilnosti poteka bolezni pri otrocih
Hemolitična dedna anemija je huda v zgodnji starosti. V povprečju se prve anemične krize pojavijo do petega meseca življenja. Običajno so povezani z neko okužbo.
Otrok ima vročino, drgeta se. Analize razkrijejo nezadostno vsebnost hemoglobina (anemija). Prosti hemoglobin se pojavi v urinu, kot tudi produkti njegove pretvorbe (bilirubin in drugi) v urinu, blatu in krvnem serumu.
Velika količina bilirubina v plazmi vodi do obarvanja sluznic in kože. Postanejo rumenkasti. Lahko nastanejo pigmentirani žolčni kamni.
Vpliv bolezni srpastih celic na postavo
Na delu mišično-skeletnega sistema opazimo naslednje spremembe:
- ukrivljenost hrbtenice, pretirana izraženost njenih torakalnih in ledvenih krivin;
- ukrivljenost okončin, šibkost mišic, zaradi katere otrok noče hoditi;
- osteoporoza, krhke kosti;
- rast kortikalne plasti kosti;
- oblika lobanje, podolgovata v parietalni smeri.
Za bolnike je značilen astenični tip konstitucije v ozadju splošnega pomanjkanja telesne teže. Hkrati se jetra in vranica povečata v prostornini in tvorita izbočen trebuh.
Posledice tromboze
Zamašitev majhnih žil z eritrocitno maso povzroči otekanje rok in stopal, kar povzroča hude bolečine. Posebej hude in boleče so za majhnega bolnika posledice anemične krize – nekrotične spremembe v kolčnih in ramenskih sklepih. Spremlja jih boleča oteklina.
Zaradi tromboze kapilar notranjih organov so možne krvavitve v tkivih pljuč, ledvic, jeter, vranice, poškodbe mrežnice. Podhranjenost tkiv in kože vodi do pojava trofičnih razjed na rokah in nogah, do delne ali popolne izgube vida.
Manifestacija bolezni pri starejših bolnikih
V adolescenci je bolezen lahko blaga. Značilno je zaviranje rasti. Puberteta je odložena za 2-3 leta v primerjavi z zdravimi vrstniki.
Ženske zaradi anemije srpastih celic imajo pozen nastop menstruacije, zaplete nosečnosti v obliki hipoksije,prezgodnji porod in spontani splav.
Pri ljudeh zrele starosti, ki trpijo za to boleznijo, se oblikujejo značilne morfološke značilnosti:
- ukrivljenost hrbtenice;
- majhen obseg ramenskega in medeničnega pasu okončin;
- nesorazmerno dolge roke in noge;
- deformirana prsni koš (v obliki soda);
- podolgovata oblika lobanje.
Sčasoma se bolezen zaplete zaradi okvarjenega delovanja pljuč zaradi fibrozne zamenjave tkiv, poškodovanih zaradi srčnih napadov, priapizma (boleča erekcija, ki vodi v impotenco), angine in aritmije.
Bolezen se lahko manifestira na različne načine. Nekateri bolniki imajo hude in pogoste napade bolečine, drugi pa praktično brez simptomov, brez bolečin. Med napadi anemije bolnik vodi normalno življenje.
Zdravljenje anemije srpastih celic
Številni simptomi in komorbidna stanja pri tej bolezni določajo več smeri zdravljenja:
- Vpliv na kri z intravensko infuzijo fiziološke raztopine za vzpostavitev vodnega ravnovesja v telesu. Transfuzija krvi ali uvedba opranih rdečih krvnih celic, antikoagulantov vam omogoča, da obnovite moteno trofizem tkiva.
- Lajšanje napadov bolečine med poslabšanjem. V tem primeru se uporabljajo tako običajni analgetiki kot narkotična zdravila, odvisno od resnosti sindroma bolečine.
- Imunizacija in zdravljenje zaradi nizke imunostinalezljive bolezni. To je potrebno za zmanjšanje števila anemičnih napadov, da se izognemo sepsi.
- Maska s kisikom za premagovanje učinkov hipoksije pomaga obnoviti delni tlak kisika na zahtevano normo.
- Uporaba hidroksisečnine (Hydrea), ki lahko pri nekaterih bolnikih poveča proizvodnjo fetalnega hemoglobina. To zdravljenje zmanjša pogostost potrebnih transfuzij krvi.
Kirurško zdravljenje dedne anemije je presaditev hematopoetskega tkiva - rdečega kostnega mozga. Najboljši rezultati so doseženi pri bolnikih, mlajših od šestnajst let, z ustreznim darovalcem tkiva.
Po indikacijah bo morda potrebna splenektomija - odstranitev vranice.
Dejavniki, ki izzovejo anemično krizo
Pod določenimi pogoji je bolj verjetno poslabšanje bolezni. Da bi se izognili krizi, morate biti pozorni na dejavnike tveganja:
- Letenje na dolge razdalje in plezanje po gorah, ki vodijo v stradanje kisika.
- Izpostavljenost nizkim in visokim temperaturam (kopel, savna, kopanje v hladni vodi).
- Kakršne koli okužbe, tudi tiste, ki niso neposredno povezane s krvjo.
- Nezadostna hidracija. Oseba s srpastimi celicami mora vedno imeti pri sebi pitno vodo.
- Čustveni in fizični stres.
Pomoč na domu
Srpska celicaanemija omejuje človeško življenje. Da bi se izognili poslabšanju in ublažili stanje, morate upoštevati določena pravila:
- Jemljite prehranska dopolnila s folno kislino po navodilih vašega zdravstvenega delavca. Na splošno vsak dan za spodbujanje proizvodnje novih rdečih krvnih celic.
- Pomanjkanje folne kisline nadomestite z uživanjem dovolj polnozrnatih žit, sadja in zelenjave.
- Redno pijte vodo brez občutka žeje. To bo pomagalo ohraniti nizko viskoznost krvi in preprečiti pogoste ponovitve kriz.
- Čim je mogoče, se ukvarjajte s športom ali fitnesom z zmerno obremenitvijo, naučite se spretnosti fizične sprostitve.
- Poskusite se izogniti čustveni preobremenitvi.
- Uporabite topel obkladek ali grelno blazino, da zmanjšate bolečino.
- Ob prvem sumu okužbe se posvetujte z zdravnikom. Pravočasno zdravljenje bo zmanjšalo verjetnost napada anemije v "polni velikosti".
Napoved se lahko razlikuje od bolnika do bolnika. Dejansko so za nekatere pogoste boleče krize norma, za druge pa se zgodijo zelo redko.
Ni ukrepov za preprečevanje bolezni, saj je edini način za pridobitev anemije srpastih celic z dedovanjem po starših. Genetsko svetovanje lahko zagotovi odgovore o nosilnosti lastnosti, možnih posledicah in načinih, kako jo premagati.
