Aleksandrova bolezen je zelo redka nevrološka patologija, ki ima progresivni značaj. Vzroki za to patološko stanje še niso ugotovljeni, vendar ima teorija mutacije gena GFAP najmočnejšo pozicijo. Ta gen je odgovoren za kodiranje glialne fibrilarne kisle beljakovine.
Aleksandrova bolezen se pojavlja sporadično, obstajajo podatki o pogostih družinskih primerih te patologije. Bolezen se deduje po avtosomno dominantnem vzorcu dedovanja. Trenutno znanstveniki razlikujejo tri vrste te patologije: odrasle, mladostne in infantilne.
Prve manifestacije infantilne oblike bolezni se začnejo približno v času, ko je otrok star 6 mesecev. Glavne simptome lahko imenujemo patološka rast glave, pa tudi nevrološke motnje. Obstajajo zamude pri psihomotoričnem in telesnem razvoju. Pojavijo se nekatere ekstrapiramidne motnje, kot sta horeartroza in distonija. Morda razvoj spastične tetrapareze. Poleg vsega tega ima otrok težave s požiranjem. Redko lahko bolnikopazite nistagmus, pa tudi, kako se zrkla nehote premikajo. Včasih ima bolnik apnejo. V povprečju bolniki živijo 2-3 leta po pojavu prvih simptomov. Bolezni živčevja pri otrocih so zelo nevarne za organizem, ki še ni močan.
Aleksandrova bolezen, ki se pojavlja v mladostni obliki, se začne razvijati v obdobju od 4. do 14. leta. Retrospektivna analiza je pokazala, da se primarni simptomi pojavijo nekoliko prej: otroci do drugega leta zaostajajo v psihomotoričnem razvoju, pogosto se pojavijo epileptični napadi, postopoma se oblikuje tetrapareza, možne so psevdobulbarne motnje in pogosti napadi apneje. Večina bolnikov ima makrocefalijo, vendar je ni mogoče uskladiti z značilnimi znaki te patologije v infantilnem obdobju. Pogosto bolniki trpijo zaradi nerazložljivih napadov bruhanja, zlasti zjutraj. Postopoma se povečajo piramidne motnje, kot so ataksija možganov, konvulzije. Omeniti velja, da to ne vpliva na inteligentno funkcijo. Na MRI se Aleksandrova bolezen (fotografija spodaj) kaže s tipičnimi spremembami. Pričakovana življenjska doba je 7-9 let od pojava glavnih simptomov.
Odrasla oblika bolezni je zelo raznolika po svojih kliničnih manifestacijah. Od drugega do sedmega desetletja življenja opazimo pojav simptomov. Postopoma se pri bolnikih pojavijo znaki poškodb malih možganov, pa tudi kortikospinalnih poti. Manj pogosta sta nistagmus in kognitivne motnje.funkcije.
Glavna metoda za diagnosticiranje tega patološkega procesa je analiza MRI, CT in DNK. Za Aleksandrovo bolezen ni posebnega zdravljenja. Terapija je simptomatska. Prognoza je slaba in je odvisna od tega, kako hitro se patologija manifestira. Prej ko se to zgodi, prej pride do smrti.
