Displazija vezivnega tkiva je bolezen, ki prizadene mišično-skeletni sistem in notranje organe. Enako pogosto se pojavlja pri odraslih in otrocih. Klinične manifestacije te patologije spremljajo simptomi, ki so značilni za številne druge pogoste bolezni, ki pri postavitvi diagnoze zavajajo celo izkušene specialiste.
Z zdravljenjem displazije vezivnega tkiva je treba začeti čim prej po odkritju patologije. Le tako se lahko izognemo invalidnosti in zaživimo polno življenje, kar je nemogoče za vsakega desetega bolnika z napredovalo obliko te bolezni.
Kaj izzove patologijo
Ko se prvič sooči s to diagnozo, večina bolnikov ne razume, kaj je na kocki. Pravzaprav je displazija vezivnega tkiva bolezen, ki se kaže z več simptomi in jo izzovejo številni vzroki. VečinomaV mnogih primerih se bolezen genetsko prenaša od sorodnikov po neposredni naraščajoči liniji, ki nastane zaradi okvar v naravnih procesih sinteze kolagena. Z displazijo so prizadeti skoraj vsi organi in mišično-skeletni sistem.
Motnje v razvoju strukturnih elementov vezivnega tkiva neizogibno vodijo do številnih sprememb. Prvič, simptomi se pojavijo s strani mišično-skeletnega sistema - elementi vezivnega tkiva so tam najbolj zastopani. Kot veste, so v strukturi tega materiala vlakna, celice in medcelična snov, njegova gostota je odvisna od njihovega razmerja. Po celem telesu je vezivno tkivo ohlapno, trdo in elastično. Pri tvorbi kože, kosti, hrustanca in žilnih sten imajo glavno vlogo kolagenska vlakna, ki prevladujejo v vezivnem tkivu in ohranjajo njegovo obliko. Pomena elastina ni mogoče spregledati – ta snov zagotavlja krčenje in sprostitev mišic.
Displazija vezivnega tkiva se razvije zaradi mutacije genov, ki so odgovorni za naravne sintezne procese. Spremembe so lahko zelo raznolike in vplivajo na vse člene verige DNK. Posledično se struktura vezivnega tkiva, ki je sestavljena predvsem iz elastina in kolagena, oblikuje nepravilno, strukture, ki so nastale s kršitvami, pa ne prenesejo niti povprečnih mehanskih obremenitev, se raztegnejo in oslabijo.
Diferencirane sorte bolezni
Vplivajo na patologijevezivno tkivo notranjih organov, sklepov in kosti, pogojno delimo na diferencirane in nediferencirane oblike displazije. V prvem primeru gre za bolezen, ki ima značilne simptome in se kaže v dobro raziskanih genskih ali biokemičnih napakah. Zdravniki so tovrstne bolezni označili s splošnim izrazom "kolagenopatija". Ta kategorija vključuje naslednja patološka stanja:
- Marfanov sindrom. Bolniki s to boleznijo so običajno visoki, imajo dolge roke in noge ter ukrivljeno hrbtenico. Kršitve se lahko pojavijo tudi pri organih vida, do odmika mrežnice in subluksacije leče. Pri otrocih displazija vezivnega tkiva izzove razvoj srčnega popuščanja v ozadju prolapsa mitralne zaklopke.
- Sindrom ohlapne kože. Ta bolezen je manj pogosta kot prejšnja. Njegova posebnost je v pretiranem raztezanju povrhnjice. Pri tej vrsti kolagenopatije so prizadeta vlakna elastina. Patologija je običajno dedna.
- Eilersov sindrom - Danlo. Kompleksna genetska bolezen, ki se kaže s hudo ohlapnostjo sklepov. Takšna displazija vezivnega tkiva pri odraslih vodi v povečano ranljivost kože in nastanek atrofičnih brazgotin.
- Osteogenesis imperfecta. To je cel kompleks genetsko določenih patologij, ki se razvijejo zaradi okvarjene tvorbe kosti. Zaradi prizadete displazije se njegova gostota močno zmanjša, kar neizogibno vodi do zlomov okončin, hrbtenice in sklepov, v otroštvu pa do zlomov.počasna rast, ukrivljenost drže, značilne onesposobitvene deformacije. Pogosto ima bolnik s poškodbo kostnega tkiva težave pri delu centralnega živčnega sistema, srčno-žilnega, izločalnega in dihalnega sistema.
Nediferencirana oblika
Za diagnosticiranje te vrste displazije je dovolj, da se nobeden od bolnikovih simptomov in pritožb ne nanaša na diferencirane kolagenopatije. Pri otrocih se displazija vezivnega tkiva te vrste pojavi v 80% primerov. Poleg dojenčkov so ogroženi mladi, mlajši od 35 let.
Katere spremembe se pojavijo v telesu
Na displazijo vezivnega tkiva lahko sumite po številnih znakih. Bolniki s to diagnozo opazijo povečano gibljivost sklepov in elastičnost kože - to je glavni simptom bolezni, ki je značilen za katero koli obliko kolagenopatije in nediferencirano obliko bolezni. Poleg teh manifestacij lahko klinično sliko dopolnjujejo še druge motnje vezivnega tkiva:
- skeletne deformacije;
- malokluzija;
- ploska stopala;
- žilno omrežje.
Redkejši simptomi vključujejo nepravilnosti v strukturi ušes, krhke zobe in nastanek kile. Pri hudem poteku bolezni se v tkivih notranjih organov razvijejo spremembe. Pred displazijo vezivnega tkiva srca, dihalnih organov in trebušne votline se v večini primerov razvije avtonomna distonija. Najpogostejedisfunkcijo živčnega avtonomnega sistema opazimo že v zgodnji mladosti.
Znaki displazije vezivnega tkiva so postopoma bolj izraziti. Ob rojstvu otroci morda sploh nimajo fenotipskih značilnosti. Vendar to velja predvsem za nediferencirano displazijo vezivnega tkiva. S starostjo bolezen postane bolj aktivna, hitrost njenega napredovanja pa je v veliki meri odvisna od ekološke situacije v regiji prebivališča, kakovosti prehrane, kroničnih obolenj, stresa in stopnje imunske zaščite.
Simptomi
Displastične spremembe, ki se pojavljajo v vezivnih tkivih telesa, praktično nimajo očitnih zunanjih znakov. Klinične manifestacije so v marsičem podobne simptomom različnih bolezni, s katerimi se srečujemo v pediatriji, gastroenterologiji, ortopediji, oftalmologiji, revmatologiji, pulmologiji. Vizualno se lahko oseba z displazijo zdi popolnoma zdrava, hkrati pa se njegov videz razlikuje po številnih posebnih značilnostih. Običajno lahko ljudi s to boleznijo razdelimo na dve vrsti: prvi so visoki, okroglih ramen, suhi s štrlečimi lopaticami in ključnimi kostmi, drugi pa šibki, krhki, majhne rasti.
Med pritožbami, ki jih pacienti opisujejo zdravniku, velja omeniti:
- splošna šibkost in slabo počutje;
- trebušni in glavoboli;
- napenjanje, zaprtje, driska;
- povišan krvni tlak;
- pogosti recidivi kronične bolezni dihal;
- mišičastohipotenzija;
- izguba apetita in izguba teže;
- kratka sapa ob najmanjšem naporu.
O displaziji vezivnega tkiva pričajo tudi drugi simptomi. Odrasli bolniki imajo pretežno astenično postavo, z izrazitimi patologijami hrbtenice (skolioza, kifoza, lordoza), deformacijo prsnega koša ali spodnjih okončin (valgus stopala). Pogosto ljudje z displazijo opazijo nesorazmerno velikost stopala ali roke glede na višino. Hipermobilnost sklepov je tudi znak patološko oblikovanega vezivnega tkiva. Otroci z displazijo pogosto izkazujejo svoje "talente" svojim vrstnikom: upognejo prste za 90°, upogibajo komolčni ali kolenski sklep, neboleče vlečejo kožo na čelu, zadnji strani roke in na drugih mestih.
verjetni zapleti
Bolezen negativno vpliva na delo celotnega organizma in dobro počutje človeka. Pri otrocih z displazijo se rast zgornje in spodnje čeljusti pogosto upočasni, pride do motenj v delovanju organov vida (razvija se kratkovidnost, angiopatija mrežnice). Na delu žilnega sistema so možni tudi zapleti v obliki krčnih žil, povečane krhkosti in prepustnosti sten krvnih žil.
Diagnostični postopki
Izkušeni strokovnjaki znajo prepoznati sindrom displazije vezivnega tkiva že po prvem pregledu bolnika. Vendar pa bo specialist za uradno diagnozo bolnika napotil na vrsto študij. Nato, na podlagi sklepovstrokovnjakov in rezultatov potrebnih preiskav bo zdravnik lahko končal opredelitev bolezni in predpisal zdravljenje.
Različni simptomi displazije vezivnega tkiva ovirajo postavitev pravilne diagnoze. Poleg laboratorijskih preiskav bo moral bolnik opraviti:
- ultrazvok;
- MRI;
- CT;
- elektromiografija;
- radiografija.
Diagnoza nediferencirane displazije lahko traja dolgo, saj zahteva skrben odnos in celosten pristop. Najprej je bolniku dodeljen genetski pregled za mutacije v določenih genih. Pogosto se zdravniki zatečejo k uporabi kliničnih in genealoških raziskav (diagnoza bolnikovih družinskih članov, zbiranje anamneze). Poleg tega se bolniku običajno priporoča pregled vseh notranjih organov, da bi ugotovili stopnjo poškodbe bolezni. Pacient mora izmeriti dolžino telesa, posamezne segmente in okončine, oceniti gibljivost sklepov, raztegljivost kože.
Nianse terapije
Zdravljenje displazije vezivnega tkiva pri odraslih in otrocih temelji na istem principu. Sodobna znanost uporablja veliko načinov za boj proti napredovanju sindroma displazije, vendar se v večini primerov vsi zmanjšajo na nevtralizacijo simptomov z zdravili ali njihovo odpravo s kirurškim posegom. Nediferencirana displazija vezivnega tkiva je praktično neozdravljiva zaradi večsimptomatske manifestacije in pomanjkanja jasnih meril za diagnozo.
Tečaj zdravila vključuje pripravke, ki vsebujejo magnezij - ta mikroelement igra pomembno vlogo v procesu sinteze kolagena. Poleg vitaminsko-mineralnih kompleksov so bolniku predpisana zdravila, ki popravljajo delovanje notranjih organov (kardiotrofična, antiaritmična, vegetotropna, nootropna, vazoaktivna zdravila, zaviralci beta).
Pri zdravljenju takšne bolezni, kot je kolagenopatija, ni majhnega pomena krepitev, vzdrževanje tonusa mišičnega in kostnega tkiva ter preprečevanje razvoja nepopravljivih zapletov. Zahvaljujoč kompleksnemu zdravljenju ima bolnik vse možnosti, da obnovi delovanje notranjih organov in izboljša kakovost življenja.
Pri otrocih se displazija vezivnega tkiva običajno zdravi konzervativno. Z rednim jemanjem vitaminov B in C je mogoče spodbuditi sintezo kolagena, kar omogoča regresijo bolezni. Zdravniki priporočajo, da dojenčki, ki trpijo za to patologijo, pijejo zdravila, ki vsebujejo magnezij in baker, zdravila, ki stabilizirajo presnovo, povečajo raven esencialnih aminokislin.
Kirurško zdravljenje in rehabilitacija
V zvezi s kirurškim posegom je odločeno, da se preide na to radikalno metodo zdravljenja z izrazitimi simptomi displazije, ki ogroža življenje bolnika: prolaps srčnih zaklopk druge in tretje stopnje, deformacija prsni koš, medvretenčna kila.
Za okrevanje bolnikov z displazijo vezivnega tkiva priporočamoopravite tečaj terapevtske masaže hrbta, vratu in ramen ter okončin.
Ko se pri otroku diagnosticira ploščato-valgusna inštalacija, ki jo povzroča displazija vezivnega tkiva, se obrnite na ortopeda. Zdravnik bo predpisal nošenje opor za loke, vsakodnevno gimnastiko za stopala, kopeli z morsko soljo in masažo okončin.
Če se otrok pritožuje zaradi bolečin v sklepih, mu je treba izbrati čevlje s pravim ortopedskim podplatom. Pri malčkih naj čevlji tesno fiksirajo položaj pete, prstov in gležnja. Pri vseh ortopedskih modelih je peta visoka in elastična, peta pa ni večja od 1-1,5 cm.
Priporočila in preprečevanje
Pri displaziji vezivnega tkiva je bistvenega pomena upoštevanje dnevne rutine: odrasli naj si namenijo vsaj 7-8 ur za nočni spanec, otrokom pa 10-12 ur zdravega spanca. V zgodnji mladosti bi morali dojenčki počivati tudi čez dan.
Zjutraj je priporočljivo ne pozabiti na osnovne vaje - njegove koristi je pri takšni bolezni težko preceniti. Če pri športu ni omejitev, jih je treba izvajati vse življenje. Vendar pa je strokovno usposabljanje kontraindicirano za otroke in odrasle ter displazijo. S hipermobilnostjo sklepov, degenerativno-distrofičnimi spremembami v hrustančnem tkivu, ligamenti se hitro razvijejo zaradi pogostih travm, mikroskopskih krvavitev. Vse to lahko vodi v ponavljajoča se aseptična vnetja in sproži degenerativne procese.
Plavanje, smučanje, kolesarjenje, badminton dajejo odličen učinek. Koristna je mirna odmerjena hoja med sprehodi. Vsakodnevna telesna vzgoja in nepoklicni šport povečata kompenzacijske in prilagoditvene sposobnosti telesa.
