Včasih klinično zdrave matere rodijo otroke z morfološkimi napakami: odsotnost falang prstov, okončin in celo glave. Matere pridejo v obup, očitajo sebi ali zdravnikom, kaj se je zgodilo z njihovim otrokom. Včasih pride do sodnega postopka. Toda kaj pravzaprav povzroča te prirojene napake?
Definicija
Amnijski trakovi, sicer imenovani "amnijske adhezije" ali "Simonardovi trakovi", so podvojitev amnijskega tkiva, ki je razpeta med stenami maternice. Praviloma ne škoduje zarodku in ne povzroča zapletov pri porodu. Toda v redkih primerih so možne resne posledice.
Amnijski trakovi so vlaknaste niti, ki izvirajo iz amnijske vrečke. Lahko stisnejo ali previjejo popkovino, se pritrdijo na dele telesa ploda, kar povzroči malformacije (amputacije rok, nog, prstov ali njihovih falang, včasih tudi odrezovanje glave).
Razlogi
Zakaj obstajata dve teorijipojavijo se amnijske zožitve. Razloge za ta pojav pojasnjujejo pogoste rupture amnijskega mehurja v zgodnji nosečnosti. Ker horion ostane nedotaknjen, ni nevarnosti prekinitve razvoja zarodka, vendar pa niti, ki nastanejo zaradi razpok, prosto plavajo v amnijski tekočini. Lahko se oprimejo delov telesa ploda. S potekom nosečnosti otrok raste, a niti ostanejo enake, kot so bile, zato pride do stiskanja tkiva, ishemije in nekroze.
Čas pozneje se je pojavila druga teorija, saj prva ni ustrezala skeptikom, ki so opazili, da se plodovnice (vlaknasti filamenti v trebuhu nosečnice) pojavljajo hkrati z drugimi prirojenimi malformacijami, kot je razcep ustnica ali razcepljeno nebo. Ti zdravniki so domnevali, da so bili trakovi posledica žilnih ali fetalnih motenj krvnega obtoka.
Druga možnost za razvoj dogodkov je intrauterina okužba, pa tudi travma med nosečnostjo, anomalije spolnih organov (podvojitev maternice, dvoroga maternica itd.), CSI (istmično-cervikalna insuficienca), vnetje amniona, endometritis, oligohidramnij. Toda nobena od teh teorij ni bila dokončno potrjena.
Diagnoza
V večini primerov klinični in laboratorijski izvidi ne odkrijejo amnijske zožitve. Fotografija iz ultrazvočne študije ni informativna, saj so te niti zelo tanke. Posredno lahko določite povečane in otekle okončine na mestih stiskanja. V veliki meri razširjenoprevelika diagnoza te patologije. Če torej zdravnik sumi na prisotnost plodovnice, nosečnico napoti na MRI ali 3D ultrazvok.
Več kot polovica diagnosticiranih amnijskih zožitev na ponavljajočih se ultrazvokih ni zaznana zaradi njihovega razpoka.
Statistika
Odvisno od tehnične opremljenosti predporodne ambulante se lahko pogostost zaznavanja amnijske zožitve giblje od 1:1200 do 1:15.000 rojstev. Menijo, da se zaradi tega zgodi dvesto od deset tisoč splavov. V osemdeset odstotkih primerov Simonardovi trakovi deformirajo prste in roke, še deset odstotkov pa je stiskanje popkovine. Prav nastanek vozlov na popkovini vodi do hipoksije in predporodne smrti ploda.
Na srečo večina diagnoz "sindroma amnijske palice" ni klinično potrjena ali pa vlaknasti šivi ne povzročajo pomembne škode plodu.
Dednost
Verjetnost, da se med nosečnostjo pojavijo amnijski trakovi, je izjemno majhna. To ni dedna bolezen. Praviloma se genomske ali kromosomske mutacije pojavljajo simetrično, vendar so v tem primeru niti pritrjene popolnoma naključno. Če je imel otrok med prvo nosečnostjo Simonardove pramene, to ne pomeni, da bodo imeli naslednji otroci poškodbe. Prav tako to ne pomeni, da se bo otrok z malformacijami rodil od staršev, ki so utrpeli sindrom amnijske zožitve v maternici.
posledice
Čeprav amnijska zožitev ni usodna patologija, so lahko njene posledice zelo depresivne. Zaradi dejstva, da lahko prameni zapletejo dele telesa ploda, se razvije limfna stagnacija. To vodi do edema in nekroze. Po rojstvu je treba takšne okončine amputirati, sicer se bo razvil CRUSH sindrom: toksini, ki so se nabrali v anesteziranem delu okončine, bodo vstopili v sistemski obtok in začeli zastrupljati otrokove organe. To bi lahko pripeljalo do njegove smrti. Zato je treba ud odstraniti, če ni več sposoben preživeti. In čim prej.
Poleg tega je pri sindromu amnijske konstrikcije možna depresija udov in prstov v proksimalni del uda. Pri teh otrocih ni nenavadno, da imajo zlitje prstov na rokah ali falangah prstov na rokah in nogah. Včasih ima otrok poleg zožitev še druge stigme disembriogeneze: razcepe trdega neba in zgornje ustnice. V zelo redkih primerih pride do hudih motenj v razvoju hrbtenice in obrazne lobanje, utrujenosti trebušnih organov, atrezije popkovine.
Če zožitev prizadene žile blizu kože, se na tem mestu oblikuje hemangiom. Tumor bo treba odstraniti po rojstvu.
Nekateri znanstveniki najdejo povezavo med Simonardovimi skupinami in palicami. To je posledica dejstva, da so noge ploda pritrjene z vlaknastimi nitmi, tako da lahko stene maternice stisnejo stopala ploda. V dvajsetih odstotkih primerov je ta patologija dvostranska. Drugo tveganje, ki ga mora upoštevati porodničar-ginekolog, je prezgodnji porod. danozaplet je pogost pojav pri nosečnostih s sindromom amnijske zožitve.
zdravljenje
Ta bolezen se praviloma ne zdravi v maternici. V medicinski praksi obstajajo kazuistični primeri, ko so bile izvedene transvaginalne ali laparoskopske operacije. Toda to je bil skrajni ukrep, saj so bili stisnjeni vitalni organi. Toda to so izjemno redke amnijske zožitve. Zdravljenje se običajno izvaja po rojstvu otroka.
Vlakna se razcepijo in po potrebi amputirajo del okončine. Za izboljšanje kakovosti življenja lahko presadite prste z nog na roke.
Napoved
Napoved za življenje in zdravje je običajno ugodna. Otroci v večini primerov rastejo in se razvijajo glede na starost. Vsako leto se izboljšujejo proteze okončin, tako da je v primeru izgube podlakti, roke, spodnjega dela noge ali stopala možno postaviti umetno nadomestno. Otroke spodbujamo, da zamenjajo protezo, ko odrastejo. Če je zožitev povzročila rahlo funkcionalno okvaro, lahko kozmetično napako odpravimo s presaditvijo prstov, pa tudi njihovih falang.
Ljudje s sindromom amnijske zožitve imajo lahko popolnoma zdrave otroke, saj ta bolezen ni podedovana.
Znani osebnosti, ki so imeli skupine Simonard
Minili so dnevi, ko so se amputiranci skrivali v svojih domovih in jih je družba izgnala. zdajlahko živijo skoraj brez omejitev, imajo pomembne javne položaje, se ukvarjajo s športom, nastopajo na televiziji in sodelujejo na lepotnih tekmovanjih.
Nekateri znani ljudje se ne bojijo rojstva s prirojenimi amputacijami, vendar je odprto vprašanje, ali je do tega prišlo zaradi zožitve plodovnice.
- Carrie Burnell je igralka, ki se je rodila brez desne podlakti. Dela na otroškem TV kanalu. To je povzročilo mešan odziv med mladimi gledalci in njihovimi starši ter je služilo kot zagon za nastanek vrste programov, kako otroke poučiti o invalidnosti in posebnostih življenja takšnih ljudi.
- Jim Abbott je poznan vsem ljubiteljem baseballa. Je legendarni metalec, torej meč, brez desne roke. Konec dvajsetega stoletja se je upokojil iz velikega športa, a njegov zgled še naprej navdihuje številne invalide in paraolimpijce.
- Teresa Yukatil - lepotica Miss Amerike, se je rodila brez leve roke. Med tekmovanji ni nosila proteze, da bi pokazala, da je mogoče biti lepa brez umetnih detajlov.
- Kelly Knox je vrhunski model brez leve podlakti. Leta 2008 je postala zmagovalka resničnostnega šova na BBC 3. Poleg nje je na tem tekmovanju sodelovalo še sedem deklic z različnimi poškodbami.
- Nicholas McCarthy je slavni pianist, ki se je rodil brez desne roke.
- Nikolas Vujicic je avstralski krščanski pridigar. Znan po tem, da se rodi brez vseh okončin. Objavlja svoje knjige in potuje s seminarji po svetu kot primer, da ne smete obupati niti v najtežjihsituacije.
- Mark Goffeny je kitarist, rojen z amputiranimi rokami. Naučil se je igrati s prsti.
