Ta izraz mnogim bolnikom ni znan. Pri nas ga zdravniki redko uporabljajo in te bolezni razvrščajo v ločeno skupino. Vendar pa se v svetovni medicini v leksikonu zdravnikov nenehno pojavlja izraz "degenerativne bolezni". Njihova skupina vključuje tiste patologije, ki nenehno napredujejo, kar povzroča poslabšanje delovanja tkiv, organov in njihove strukture. Pri degenerativnih boleznih se celice nenehno spreminjajo, njihovo stanje se slabša, kar vpliva na tkiva in organe. V tem primeru beseda "degeneracija" pomeni stalno in postopno degeneracijo, poslabšanje nečesa.
Dedno-degenerativne bolezni
Bolezni te skupine so klinično popolnoma heterogene, vendar je zanje značilen podoben potek. Zdrav odrasel ali otrok lahko kadar koli spontano zboli po izpostavljenosti nekaterim provokacijskim dejavnikom, lahko trpi centralni živčni sistem, pa tudi drugi sistemi in organi. Klinični simptomi se postopoma povečujejo, bolnikovo stanje se postopoma poslabša. Napredovanje je spremenljivo. Dedna degeneracijadistrofične bolezni sčasoma privedejo do tega, da oseba izgubi številne osnovne funkcije (govor, gibanje, vid, sluh, miselni procesi in drugo). Zelo pogosto so takšne bolezni usodne.
Patološke gene lahko imenujemo vzrok za dedne degenerativne bolezni. Iz tega razloga je starost manifestacije bolezni težko izračunati, odvisno je od izražanja gena. Resnost bolezni bo bolj izrazita z aktivno manifestacijo patoloških znakov gena.
Že v 19. stoletju so nevrologi opisovali podobne bolezni, vendar niso znali pojasniti razloga za njihov pojav. Sodobna nevrologija je zahvaljujoč molekularni genetiki odkrila številne biokemične napake v genih, ki so odgovorni za razvoj simptomov te skupine bolezni. Po tradiciji so simptomi dobili istoimenska imena, to je poklon delu znanstvenikov, ki so prvi opisali te bolezni.
Značilnosti degenerativnih bolezni
Degenerativne-distrofične bolezni imajo podobne značilnosti. Ti vključujejo:
- Začetek bolezni je skoraj neopazen, vendar vse vztrajno napredujejo, kar lahko traja desetletja.
- Začetek je težko izslediti, vzroka ni mogoče ugotoviti.
- Prizadeta tkiva in organi postopoma zavračajo svoje funkcije, degeneracija je v porastu.
- Bolezni te skupine so odporne na terapijo, zdravljenje je vedno kompleksno, kompleksno in le redko učinkovito. Najpogosteje neželene rezultate. Degenerativno rast je mogoče upočasniti, vendar jo je skoraj nemogoče ustaviti.
- Bolezni so pogostejše pri starejših, starejših, med mladimi so manj pogoste.
- Pogosto so bolezni povezane z genetsko predispozicijo. Bolezen se lahko pojavi pri več ljudeh v isti družini.
Najbolj znane bolezni
Najpogostejše in znane degenerativne bolezni:
- ateroskleroza;
- rak;
- diabetes mellitus tipa 2;
- Alzheimerjeva bolezen;
- osteoartritis;
- revmatoidni artritis;
- osteoporoza;
- Parkinsonova bolezen;
- multipla skleroza;
- prostatitis.
Najpogosteje ljudje te bolezni imenujejo "grozne", vendar to ni celoten seznam. Obstajajo bolezni, za katere nekateri še nikoli niso slišali.
Degenerativne-distrofične bolezni sklepov
Osnova degenerativno-distrofične bolezni osteoartritisa je degeneracija sklepnega hrustanca, ki je posledica naknadnih patoloških sprememb v epifiznem kostnem tkivu.
Osteoartritis je najpogostejša bolezen sklepov, ki prizadene 10-12 % ljudi, število pa se s starostjo le povečuje. Kolčni ali kolenski sklepi so pogosteje prizadeti tako pri ženskah kot pri moških. Degenerativne bolezni - osteoartritis delimo na primarne in sekundarne.
Primarna artroza predstavlja 40 % celotnega števila bolezni,degenerativni proces se sproži kot posledica močnega fizičnega napora, z močnim povečanjem telesne teže, s starostnimi spremembami.
Sekundarna artroza predstavlja 60 % vseh. Pogosto se pojavijo kot posledica mehanskih poškodb, intrasklepnih zlomov, s prirojeno displazijo, po infekcijskih boleznih sklepov, z aseptično nekrozo.
Na splošno se artroza deli na primarno in sekundarno čisto pogojno, saj temeljijo na istih patogenih dejavnikih, ki imajo lahko drugačno kombinacijo. Najpogosteje ni mogoče ugotoviti, kateri dejavnik je postal glavni in kateri sekundarni.
Po degenerativnih spremembah se sklepne površine ob stiku pretirano pritiskajo druga na drugo. Posledično, da bi zmanjšali mehanski vpliv, rastejo osteofiti. Patološki proces napreduje, sklepi postajajo vse bolj deformirani, funkcije mišično-ligamentnega aparata so motene. Gibanje postane omejeno, razvije se kontraktura.
Deformirajoča koksartroza. Deformirajoča gonartroza
Degenerativne bolezni sklepov koksartroza in gonartroza sta precej pogosti.
Prvo mesto po pogostnosti pojavljanja zaseda koksartroza - deformacija kolčnega sklepa. Bolezen vodi najprej v invalidnost, kasneje pa v invalidnost. Bolezen se pogosto pojavi med 35 in 40 leti. Ženske trpijo zaradi tega pogosteje kot moški. Simptomi se pojavljajo postopoma, odvisno od starosti, teže bolnika, telesne aktivnosti osebe. Začetne faze niso izrazitesimptomi. Včasih se utrujenost čuti v stoječem položaju in pri hoji ali pri prenašanju uteži. Ko degenerativne spremembe napredujejo, se bolečina povečuje. Popolnoma izgine le v stanju počitka, v sanjah. Ob najmanjši obremenitvi se nadaljujejo. Ko oblika teče, je bolečina stalna, ponoči se lahko okrepi.
Gonartroza zaseda drugo mesto - 50% med boleznimi kolenskih sklepov. Poteka lažje kot koksartroza. Za mnoge je postopek ustavljen na prvi stopnji. Tudi zanemarjeni primeri redko vodijo do izgube zmogljivosti.
Obstajajo 4 oblike gonartroze:
- poškodbe notranjih predelov kolenskega sklepa;
- prevladujoče lezije zunanjih oddelkov;
- artritis patelofemoralnih sklepov;
- poškodbe vseh sklepnih predelov.
Osteohondroza hrbtenice
Degenerativne bolezni hrbtenice: osteohondroza, spondiloza, spondilartroza.
Pri osteohondrozi se začnejo degenerativni procesi v medvretenčnih ploščicah v pulposnem jedru. Pri spondilozi so v proces vključena telesa sosednjih vretenc. Pri spondilartrozi so prizadeti medvretenčni sklepi. Degenerativno-distrofične bolezni hrbtenice so zelo nevarne in jih je težko zdraviti. Stopnje patologije določajo funkcionalne in morfološke značilnosti diskov.
Ljudje, starejši od 50 let, trpijo za temi motnjami v 90 % primerov. V zadnjem času je opaziti trend pomlajevanja bolezni hrbtenice, pojavljajo se tudi pri mladih bolnikih.starost 17-20 let. Pogosteje opazimo osteohondrozo pri ljudeh, ki se ukvarjajo s prekomernim fizičnim delom.
Klinične manifestacije so odvisne od lokalizacije izraženih procesov in so lahko nevrološke, statične, vegetativne motnje.
Degenerativne bolezni živčnega sistema
Degenerativne bolezni živčnega sistema združujejo veliko skupino. Za vse bolezni je značilna poškodba skupin nevronov, ki povezujejo telo z določenimi zunanjimi in notranjimi dejavniki. To se zgodi kot posledica kršitev znotrajceličnih procesov, pogosto je to posledica genetskih napak.
Mnoge degenerativne bolezni se kažejo z omejeno ali razpršeno atrofijo možganov, v določenih strukturah pride do mikroskopskega zmanjšanja nevronov. V nekaterih primerih pride le do kršitve funkcij celic, do njihove smrti ne pride, atrofija možganov se ne razvije (esencialni tremor, idiopatska distonija).
Velika večina degenerativnih bolezni ima dolgo obdobje latentnega razvoja, vendar vztrajno napredujočo obliko.
Degenerativne bolezni osrednjega živčevja so razvrščene glede na klinične manifestacije in odražajo prizadetost določenih struktur živčnega sistema. Izstopajte:
- Bolezni z manifestacijami ekstrapiramidnih sindromov (Huntingtonova bolezen, tremor, Parkinsonova bolezen).
- Bolezni, pri katerih se kaže cerebelarna ataksija (spinocerebelarna degeneracija).
- Bolezni s poškodbamimotorični nevroni (amiotrofična lateralna skleroza).
- Bolezni z demenco (Pickova bolezen, Alzheimerjeva bolezen).
Alzheimerjeva bolezen
Nevrodegenerativne bolezni z manifestacijami demence se pogosteje pojavljajo v starosti. Najpogostejša je Alzheimerjeva bolezen. Napreduje pri ljudeh, starejših od 80 let. V 15% primerov je bolezen družinska. Razvija se v 10-15 letih.
Nevroni se začnejo poškodovati v asociativnih predelih parietalne, temporalne in frontalne skorje, slušna, vidna in somatosenzorična področja pa ostanejo neprizadeta. Poleg izginotja nevronov, pomembne značilnosti vključujejo depozite v senilnih plakih amiloida, pa tudi zadebelitev in odebelitev nevrofibrilarnih struktur degeneriranih in ohranjenih nevronov, vsebujejo tauprotein. Pri vseh starejših osebah se takšne spremembe pojavljajo v majhnih količinah, pri Alzheimerjevi bolezni pa so bolj izrazite. Bili so tudi primeri, ko je klinika spominjala na potek demence, vendar veliko plakov ni bilo opaženih.
Atrofirano območje ima zmanjšano oskrbo s krvjo, to je lahko prilagoditev na izginotje nevronov. Ta bolezen ne more biti posledica ateroskleroze.
Parkinsonova bolezen
Parkinsonova bolezen je znana tudi kot paraliza tresenja. Ta degenerativna možganska bolezen napreduje počasi, medtem ko selektivno vpliva na dopaminergične nevrone, kar se kaže v kombinaciji togosti zakinezija, posturalna nestabilnost in tremor v mirovanju. Vzrok bolezni še ni jasen. Obstaja različica, da je bolezen dedna.
Prevalenca bolezni je široka in doseže 1 od 100 pri ljudeh, starejših od 65 let.
Bolezen se pojavlja postopoma. Prve manifestacije so tresenje okončin, včasih spremembe v hoji, togost. Najprej bolniki opazijo bolečine v hrbtu in okončinah. Simptomi so sprva enostranski, nato je vpletena druga stran.
Napredovanje Parkinsonove bolezni
Glavna manifestacija bolezni je akinezija ali osiromašenje, upočasnitev gibov. Obraz sčasoma postane podoben maski (hipomimija). Utripanje je redko, zato se zdi videz prodoren. Prijazni gibi izginejo (mahanje rok pri hoji). Moteni so fini gibi prstov. Pacient skoraj ne spremeni svojega položaja, vstane s stola ali se v spanju obrne. Govor je monoton in pridušen. Koraki postanejo mešani, kratki. Glavna manifestacija parkinsonizma je tresenje rok, ustnic, čeljusti, glave, ki se pojavi v mirovanju. Na tremor lahko vplivajo bolnikova čustva in drugi gibi.
V kasnejših fazah je mobilnost močno omejena, sposobnost ravnotežja se izgubi. Veliko bolnikov razvije duševne motnje, le redki pa razvijejo demenco.
Hitrost napredovanja bolezni je različna, lahko traja več let. Do konca življenja so bolniki popolnoma imobilizirani, požiranje je oteženo, obstaja nevarnost aspiracije. Posledično do smrti največkrat pride zaradi bronhopneumonije.
Essential tremor
Degenerativna bolezen, za katero je značilno benigno tresenje, ki je ne smemo zamenjati s Parkinsonovo boleznijo. Tremor rok se pojavi pri premikanju ali držanju položaja. V 60% je bolezen dedne narave, najpogosteje se manifestira pri starosti 60 let. Menijo, da je vzrok za hiperkinezo kršitev med malimi možgani in jedri možganskega debla.
Tremor se lahko poslabša zaradi utrujenosti, razburjenja, pitja kave in nekaterih zdravil. Zgodi se, da tremor vključuje gibe glave, kot so "ne-ne" ali "da-da", lahko se povežejo noge, jezik, ustnice, glasilke, trup. Sčasoma se amplituda tremorja poveča, kar moti normalno kakovost življenja.
Življenjska doba ne trpi, nevrološki simptomi so odsotni, intelektualne funkcije so ohranjene.
