Dedne krvne bolezni so precej redke, vendar predstavljajo veliko nevarnost za ljudi. Ena takšnih bolezni je Vandelströmova makroglobulinemija.
Kaj je značilno za to?
To bolezen v sodobni medicini razumemo kot dedni hematološki sindrom, ki ga spremlja prisotnost makroglobulina v krvi. Ta protein nastane kot posledica delovanja monoklonskih B-limfoidnih krvnih elementov (B-limfocitov).
Običajno so te celice odgovorne za sintezo M-globulina v krvi. Ob motnji delovanja kostnega mozga (pogosto med razvojem tumorskega procesa) pride do spremembe v aminokislinski sestavi in genskem zaporedju, kar vodi v sintezo makroglobulina, t.j. Razvija se Waldenströmova makroglobulinemija.
Bolezen je precej redka, približno 3 primeri na milijon ljudi. Razvija se predvsem pri moških, starejših od 55 let. Do starosti 40 let se ta patologija praktično ne pojavi.
Kako se bolezen manifestira na celični in tkivni ravni? Katera vrstastrukture so najprej prizadete in kaj se zgodi kot rezultat?
Patogeneza bolezni
Patogeneza te bolezni temelji na razmnoževanju celic malignega klona plazemskih elementov, ki so sposobni proizvajati imunoglobuline razreda M. Te celice prodrejo v kostni mozeg, jetra, vranico, kjer se začnejo aktivno razmnoževati in izločajo patogeni makroglobulin. Tako se razvije Waldenströmova makroglobulinemija.
Kopičenje patogenih beljakovin v krvi vodi do razvoja njene viskoznosti. Posledično se zmanjša hitrost pretoka krvi skozi žile, kar vodi v njegovo stagnacijo. Poleg tega so faktorji plazemske koagulacije inhibirani (zaradi njihovega ovoja in inaktivacije z makroglobulini). Zaradi tega je normalna tromboza motena, kar na koncu vodi v povečano krvavitev.
Vizualno, če pod mikroskopom pregledate celice kostnega mozga, lahko vidite grozde "plazmatiziranih" limfocitov, veliko število zrelih B-limfocitov in izločajoče vnetne mediatorje mastocitov. Vse te celice kažejo, da se dogaja Waldenströmova makroglobulinemija.
Simptomi
Kako lahko klinično sumimo na razvoj te bolezni?
Najprej se bodo bolniki pritoževali nad nespecifičnimi simptomi - splošno šibkostjo, dolgotrajno subfebrilno temperaturo, znojenjem, izgubo teže brez očitnega razloga.
Glavni simptom na podlagiza katero lahko sumimo, da se je razvila Vandelstromova makroglobulinemija, je povečana krvavitev iz nosu in sluznice dlesni. Podkožne modrice in modrice so veliko manj pogoste.
Hepatosplenomegalija in limfadenopatija (otekle bezgavke) se lahko sčasoma razvijeta. Možen je tudi razvoj zapletov makroglobulinemije.
Če ni zagotovljena pravočasna zdravstvena oskrba, obstaja tveganje, da bolnik razvije komo in celo smrt (vendar bolniki običajno ne umrejo toliko zaradi dejstva, da imajo Waldenströmovo makroglobulinemijo). Vzroki za njihovo smrt so posledica zapletov, ki so se razvili.
Zapleti bolezni
Kaj lahko zaplete to bolezen?
Najprej je v patološki proces vključen srčno-žilni sistem, in sicer majhne žile - kapilare, arteriole in venule. Zaradi zmanjšanega pretoka krvi opazimo razvoj retinopatije, nefropatije. Ledvice so prizadete. V tem primeru je značilen razvoj okluzije glomerularnih žil in urolitiaze z odlaganjem urata.
Waldenstromova makroglobulinemija je označena z zmanjšanjem imunosti in dodajanjem oportunistične okužbe, ki otežuje potek in diagnozo osnovne bolezni.
Ko proces napreduje, opazimo inhibicijo skoraj vseh hematopoetskih klic in razvoj pancitopenije. Zanj je značilen razvoj amiloidoze in poškodbe podatkovpatološki protein žil jeter in vranice, kar še poslabša njihovo že tako okvarjeno delovanje.
Diagnoza
Kateri kazalniki bodo pomagali razumeti, da se je makroglobulinemija razvila?
Najprej bodite pozorni na splošni krvni test. Glavni kazalci, ki označujejo bolezen, bodo povečanje ESR in nastanek specifičnih "stolpcev kovancev" - zlepljenih eritrocitov. Formula levkocitov običajno kaže v analizi povečano število limfocitov in pojav nezrelih oblik levkocitov.
Imunoelektroforeza je indicirana za potrditev diagnoze. Po izvedbi te študije je mogoče odkriti povečano količino imunoglobulinov razreda M v krvi.
Monoklonski imunoglobulini se odkrijejo v krvi po dodatku označenih serumov.
Dodatni, vendar ne specifični simptomi so povečanje jeter in vranice, odkrivanje amiloida v ledvičnih kapilarah pri biopsiji in zmanjšanje faktorjev strjevanja v plazmi (zlasti faktor 8).
zdravljenje
V zgodnjih fazah bolezni, če ni večjih poškodb notranjih organov, specifično zdravljenje ni indicirano. Pogosto so takšni bolniki pod zdravniškim nadzorom pri lokalnem hematologu.
Ko se pojavijo prvi simptomi in se potrdi, da je ta bolezen Waldenströmova makroglobulinemija, se začne s specifično citostatično terapijo. Za zdravljenje se uporabljajo takšna zdravila,kot klorbutin, ciklofosfamid. Imajo citostatski učinek in zavirajo aktivnost malignega klona B-limfocitov.
Najprej je predpisan "klorbutin", 6 mg dnevno peroralno 3-4 tedne. Povečanje odmerka je preobremenjeno z razvojem aplazije kostnega mozga. Po zaključku glavnega zdravljenja se vzdrževalni odmerki zdravila (2-4 mg) predpisujejo vsak drugi dan.
Plazmafereza se uporablja za izboljšanje reoloških parametrov krvi. Potek zdravljenja s plazmaferezo se izvaja med uporabo citostatikov. Postopek kaže odvzem do 2 litrov plazme z zamenjavo z darovalcem, inaktiviranim.
preprečevanje
Ker je bolezen dedna, je težko kakor koli vplivati na njen razvoj, saj je že v genih. Edini način, da se izognemo njenemu razvoju, je pravočasna diagnoza bolezni in dobro zasnovan načrt zdravljenja.
Na bolezen lahko posredno vplivamo z ohranjanjem zdravega načina življenja, opuščanjem kajenja in alkohola, omejevanjem prekajene in začinjene hrane.
Ker je bolezen genetska, lahko njen razvoj izzovejo tudi nekatera škodljiva stanja - delo z anilinskimi barvili, barvami, laki.
Pogoste virusne okužbe lahko spremenijo tudi človeški genom. Pravočasno zdravljenje takšnih bolezni bo pomagalo preprečiti spremembe v genih in preprečiti razvojmakroglobulinemija.
Preventivni ukrepi vključujejo seznanjanje bolnikov z značilnostmi bolezni in spodbujanje k zdravemu življenjskemu slogu.
Napoved bolezni
Kaj čaka bolnike, pri katerih se je razvila Waldenströmova makroglobulinemija? Prognoza bolezni je odvisna od resnosti bolezni, nastalih zapletov in pravočasnosti začetega zdravljenja.
Če je bolezen v zgodnji fazi razvoja, je v večini primerov mogoče preprečiti njen napredek. Čeprav takšni bolniki nimajo možnosti za popolno ozdravitev, lahko uporaba vzdrževalnih odmerkov citostatikov še vedno znatno podaljša njihovo pričakovano življenjsko dobo.
Situacija je veliko slabša za tiste, ki so zakomplicirali Waldenströmovo makroglobulinemijo. Simptomi, katerih napoved je izjemno razočarana - amiloidna poškodba jeter in ledvic, pogoste krvavitve in razvoj paraproteinemične kome. Če takih bolnikov ne zdravimo pravočasno, je verjetnost smrti velika.
Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s to boleznijo je približno 4-5 let. S pravilno sestavljenim načrtom zdravljenja ga je mogoče podaljšati na 9-12 let.
Nevarnost bolezni
Glede na to, da se bolezen razvije precej redko, je človeku, ki ga skoraj nikoli ni srečal, izjemno težko posumiti na njen razvoj. Glede na to, da so okrajni terapevti najprej v stiku s pacientom, je na njihovih ramenih odgovornost, da zagotovijo, daDiagnosticirana je bila Waldenströmova makroglobulinemija. Vsi zdravniki se ne bodo spomnili, za kakšno bolezen gre, vendar bi moral vsak terapevt misliti, da ima bolnik to posebno patologijo, ob upoštevanju vseh njenih kliničnih manifestacij.
V prihodnosti bodo tega bolnika vodili hematologi, vendar je primarna diagnoza le na ramenih polikliničnih zdravnikov.
Nepravočasna opredelitev te bolezni vodi do resnih posledic, ko kemoterapija ni več učinkovita. Zato bi morali vedeti vse o tej bolezni, da je ne bi zamudili in je ne bi spravili v zanemarjeno stanje.
