Maffuccijev sindrom je resna bolezen, ki spada med prirojene patologije in ni podedovana. Spremljajo ga spremembe v kostnem in hrustančnem tkivu, ima bolnik nepravilno oblikovane izrastke na koži. Neoplazme imajo nodularno obliko in izzovejo deformacijo okončin. Najpogosteje se patologija diagnosticira pri moškem delu populacije. Maffuccijev sindrom in Olierjeva bolezen sta si podobna, zato se izvaja diferencialna diagnoza.
Kdaj je bila bolezen prvič diagnosticirana?
Ta sindrom se diagnosticira v otroštvu, napreduje postopoma, spremljajo ga hudi simptomi in povzroča precejšnje nelagodje majhnemu bolniku. Z razvojem patologije se bolnik začne pritoževati zaradi poslabšanja splošnega počutja. Prvič je kršitev ugotovil zdravnik A. Maffucci leta 1881, po katerem je sindrom dobil ime. Odkril je volumetrične tvorbe na okončinah zrele osebeženske, ki so ji popolnoma omejile gibanje.
Prav tako se pri tej bolezni nujno odkrije deformacija okostja, ki jo zlahka opazimo na rentgenskih žarkih. Tudi ženska jih je imela. Vse zunanje znake odstopanja smo odstranili s kirurškim posegom. Kot rezultat operacije je bila vnesena okužba, ki je povzročila smrt bolnika.
Maffuccijev sindrom: pogostost pojavljanja? Ta patologija se diagnosticira precej redko. S takšno kršitvijo lahko bolnik s pravilno izbrano terapijo živi do 40 let, vendar je treba razumeti, da mu bo bolezen povzročila precejšnje nelagodje in bolečino.
Kaj je Maffuccijev sindrom?
Bolezen spremljajo številne spremembe, ki se ne pojavljajo samo navzven, ampak tudi znotraj. Vsa odstopanja je mogoče ugotoviti šele po temeljitem pregledu. Skoraj nemogoče je samostojno diagnosticirati patologijo.
Spremlja:
- Benigni tumorji hrustanca - hondroma. Najpogosteje najdemo v falangah prstov in dolgih cevastih kosteh. Zaradi tega ima bolnik ukrivljenost rok in nog, postanejo krajši. V tem primeru se pogosto pojavijo sekundarni zlomi kosti, okvarjeno delovanje okončin. V takšni situaciji obstaja veliko tveganje, da se bo začel razvijati maligni tumor.
- Maffuccijev sindrom in številni hemangiomi so medsebojno povezani. Slednje so tvorbe na posodah, kilahko opazimo na površini kože in sluznic. Lahko se diagnosticira v nosu, na jeziku. Vozlički imajo modrikast odtenek, mehki. Če pride do poškodb tvorb, pride do znatne krvavitve.
Tumorje kožnega in žilnega tipa pogosto opazimo pri bolniku v zgodnji fazi bolezni. Hitro se lahko povečajo v velikosti, spremenijo svojo strukturo, obliko, barvo. Pogosto spremlja bolečina.
Vzroki za pojav
Torej. Maffuccijev sindrom se pojavi iz razlogov, ki niso znani znanosti. Znanstveniki menijo, da ta resna kršitev spada v genetsko vrsto in velja za malformacijo. Kot smo že omenili, je bolezen diagnosticirana že v zgodnji mladosti in lahko spremlja bolnika več desetletij, hkrati pa mu zaplete življenje. S to patologijo postane bolnik invalid, saj ne more ne samo nekaj delati po hiši, ampak tudi sam služiti.
Motnja aktivno napreduje, ko oseba raste, nato pa se stanje postopoma stabilizira, vendar je videz že popolnoma spremenjen. Če se zdravljenje izvede pravočasno, je mogoče zmanjšati trpljenje bolnika in izboljšati njegov videz. Sindrom je mogoče diagnosticirati le v bolnišničnem okolju in s pomočjo sodobnih raziskovalnih metod. Ob prvem sumu morate nemudoma poiskati kvalificirano pomoč in obiska ne odlašati, saj lahko to samo še poslabša situacijo.
Simptomatika
Ta sindrom spremljajo hudi zunanji simptomi, pa tudi notranje spremembe. Formacije je mogoče diagnosticirati tako na vseh področjih kot na določenih mestih. Angiomi pri tej bolezni spominjajo na jame, pojavljajo se skupaj s kožnimi lezijami ali prej. Ko se njihova velikost poveča in jih je dovolj, se bolnik začne pritoževati zaradi bolečine in občutnega neugodja.
V medicini so bili ugotovljeni primeri, ko so pri Maffuccijevem sindromu opazili poškodbe ne le kože, ampak tudi notranjih organov. Tudi patologija se kaže s takšnimi znaki, kot so:
- Veliko število hondrom, ki se pojavijo v obdobju rasti in razvoja otroka. Hkrati se stanje stabilizira s prenehanjem rasti.
- Neenakomerna porazdelitev hondrom po telesu.
- Deviacija, ukrivljenost in spremembe kostnega tkiva, ki jih spremlja motnje v delovanju okončin. Pacient postane nemočen.
- Več zlomov zaradi deformacij kosti in hrustanca.
Prav tako lahko bolniku diagnosticiramo druge redke znake patologije: vitiligo, atrofijo ene od možganskih hemisfer, nastanek velikega števila pigmentiranih madežev. Različne velikosti in razporeditve.
Diagnoza
Za odkrivanje kakršnih koli notranjih nepravilnosti pri Maffuccijevem sindromu je priporočljivo opraviti rentgenski pregled, po možnosti celega telesa. Velika skrb v tej situacijise daje tistim predelom, kjer pride do izrastka tkiv, sprememb in skrajšanja okončin. Rentgenski simptomi vključujejo znake hondrodisplazije različne resnosti.
Na slikah lahko specialist opazi asimetrično lezijo, za katero je značilno zadebelitev skrajšanih in deformiranih kosti cevastega tipa. Ob tem so opazna ekscentrična razsvetljenja. Takšna kršitev je zelo pogosto diagnosticirana v medeničnem predelu, na lopaticah, rebrih. Ko otrok raste, jih opazimo v cevastih kosteh, kjer so zadebelitve in ukrivljenosti, razsvetlitve zaobljene oblike, lahko so prisotni enhondromi..
Tudi pri Maffuccijevem sindromu lahko rentgenska fotografija prikazuje različne sence flebolitov s premerom največ 0,4 cm, ki jih je enostavno opaziti. So homogeni in imajo jasen obris.
terapija
Pri tem sindromu se bolniku priporoča ortopedsko zdravljenje. Če pride do spremembe kostnega tkiva spodnjih okončin, je priporočljivo nositi posebne čevlje. V primeru, ko bolnik trpi zaradi izrazitih tumorskih tvorb, ki so posledica rasti hrustančnega tkiva, zlasti na prstih zgornjih in spodnjih okončin, je treba izvesti ekskohleacijo, resekcijo žarišča.
Če bolezen močno napreduje in se že opazi skrajšanje okončin, se izvede distrakcija na ravni hrustančnega tkiva. V tem primeru je potrebna posebna oprema. Za izvedbo postopka specialist potrebuje določene veščine, znanje in izkušnje.
Pri valgusni in varusni ukrivljenosti spodnjih okončin pri Maffuccijevem sindromu zdravljenje temelji na podaljšanju kostnega tkiva poškodovanih predelov. Če se pri tej bolezni pri bolniku diagnosticirajo kožne lezije s hemangiomi in nevusi, se izvede kirurški poseg, diatermokoagulacija ali kriodestrukcija.
Prognoza, nevarnost patologije
Prognoza za ta sindrom je v večini primerov ugodna. Še posebej s pravočasno diagnozo in zdravljenjem. Toda včasih lahko bolezen izzove razvoj malignih tumorjev, kot sta hondrosarkom ali angiosarkom.
Sama patologija velja za kompleksno in vodi v invalidnost. Pacient se ne more samostojno premikati in izvajati osnovnih dejanj. Prav tako lahko hemangiomi povzročijo znatno krvavitev, tako zunanjo kot notranjo. Tumorji se lahko nahajajo v požiralniku, grlu. V takšni situaciji je treba izvesti odstranitev formacij, da se pacienta reši pred znatnim neugodjem.
Če nadzorujete rast hrustančnega tkiva, to vodi v dejstvo, da ima bolnik nerazumne zlome, telo in okončine postanejo asimetrični. Toda sindrom predstavlja veliko nevarnost le v primeru celične degeneracije in nastanka sarkoma.
Ali je mogoče bolezen preprečiti?
Ker zdravniki še niso natančno ugotovili vzrokov za to patologijo, je sindroma nemogoče preprečiti. Prav tako ni preventivnih ukrepov, saj ima bolezen genetsko osnovo. V vsakem primeru, če je bolniku diagnosticirana motnja, mora biti nenehno pod nadzorom specialistov, opraviti pravočasne preglede in zdravljenje.
Sindrom velja za skrivnostno bolezen, za katero še ni bilo najdenega cepiva, vendar si znanstveniki prizadevajo za to. Upoštevati je treba, da je patologija prirojena, kar se kaže v zgodnji mladosti. Same bolezni je nemogoče preprečiti, vendar je mogoče z ortopedskimi in kirurškimi metodami izboljšati videz, ki se spreminja zaradi deformacijskih procesov. Tako je mogoče bolniku olajšati življenje in znatno izboljšati njegovo splošno stanje. Pravo zdravljenje je mogoče izbrati šele po temeljitem pregledu. In to je treba upoštevati.
