Wilsonova bolezen (hepatocerebralna distrofija, Wilson-Konovalov sindrom) je precej redka genetska bolezen, ki je povezana z moteno presnovo bakra v telesu in jo spremljajo okvare jeter in centralnega živčnega sistema.
Prvi takšni simptomi so bili zabeleženi že leta 1883. Manifestacije bolezni so bile podobne tistim pri multipli sklerozi, zato so takrat bolezen imenovali "psevdoskleroza". Angleški nevrolog Samuel Wilson se je lotil poglobljene študije tega problema, ki je leta 1912 praktično v celoti opisal kliniko bolezni.
Wilsonova bolezen: vzroki
Kot že omenjeno, je ta bolezen genetske narave in se prenaša s starša na otroka na avtosomno recesiven način. Kršitev presnove bakra je povezana z gensko mutacijo, ki se nahaja v dolgem kraku trinajstega kromosoma. Prav ta gen kodira protein posebne oblike ATPaze, ki je odgovorna za transport bakra in njegovo vgradnjo v ceruloplazmin.
Razlogi za to mutacijo še niso popolnoma razumljeni. LahkoPovedati le, da je Wilsonova bolezen veliko pogosteje diagnosticirana med ljudstvom, kjer so zakonske zveze med bližnjimi sorodniki pogoste. Poleg tega je ta sindrom veliko pogosteje diagnosticiran pri moških in fantih, starih od 15 do 25 let.
Wilsonova bolezen: glavni simptomi
Ta bolezen se lahko manifestira na različne načine. Kot posledica presnovnih motenj se baker kopiči v človeškem telesu, hkrati pa vpliva na jetra in lečasta jedra diencefalona.
Bolniki imajo lahko jetrne ali nevrološke simptome. Včasih se pojavijo tudi bolečine v sklepih, visoka temperatura in bolečine v telesu. Kopičenje bakra sčasoma, če ga ne zdravimo, lahko povzroči cirozo jeter. V nekaterih primerih se najprej pojavijo nevrološki simptomi - spremembe v vedenju in čustvenem stanju ter tremor. Žal se znaki bolezni precej pogosto dojemajo kot manifestacije adolescence.
Nezdravljeno kopičenje bakra v telesu vodi do neštetih motenj, vključno s sladkorno boleznijo, anevrizmo, aterosklerozo in rahitisom.
Wilson-Konovalova bolezen: diagnoza
Diagnoza te bolezni mora nujno vključevati biokemični krvni test. Med laboratorijsko študijo vzorca krvi je posebna pozornost namenjena ravni bakra: zmanjšala se bo v krvi, sajmolekule snovi se kopičijo v tkivih. Včasih je potrebna tudi biopsija jeter. Pri preučevanju vzorcev v jetrnem tkivu ugotovimo povečano količino bakra.
Obstaja še en pomemben diagnostični trenutek. Pri pregledu oči pacienta lahko opazimo rjavkaste kolobarje na roženici - to je tako imenovani Kaiser-Fleischerjev simptom.
Wilsonova bolezen - Konovalov: zdravljenje
Do danes je edino učinkovito zdravljenje kuprenil, na osnovi katerega so izdelana vsa obstoječa zdravila. Ta snov zmanjša raven bakra v telesu in odstrani njegov presežek. Nemogoče se je znebiti bolezni za vedno. Toda takšna terapija omogoča bolnikom normalno, aktivno življenje.
Na žalost, če Wilsonovo bolezen odkrijemo prepozno, je poškodba telesa, zlasti živčnega tkiva, že nepopravljiva. Zato je tako pomembno pravočasno diagnosticirati bolezen in začeti zdravljenje.
