Anomalije možganov pogosto nastanejo, ko je oseba v maternici. V tem primeru lahko težava vpliva tako na posamezne možganske regije kot na možgane kot celoto. Klinični simptomi niso značilni. Najpogosteje pride do zamude v razvoju, tako psihičnem kot duševnem, nastane pa tudi epileptični sindrom. Kako močne bodo manifestacije, je v celoti odvisno od resnosti lezije. Diagnoza se opravi z ultrazvokom pred rojstvom. Po tem se uporablja EEG, MRI možganov in nevrosonografija. Zdravljenje je simptomatsko, saj se možganskih anomalij ni mogoče popolnoma znebiti.
Od vseh prirojenih bolezni se težave z možgani pojavijo v 1/3 primerov. Pogosto ta težava vodi do smrti ploda. Preživi le četrtina vseh otrok. Tudi pri novorojenčkih anomalije ni vedno mogoče odkriti takoj po rojstvu, zato so zapleti precej žalostni.
Opis težave
Kaj je to - malformacijamožgani pri otrocih? To je bolezen, pri kateri je motena anatomska struktura možganskih struktur. Kako opazni bodo simptomi v vseh primerih, je odvisno od stopnje poškodbe. Antenatalna smrt ploda se pojavi v do 75% vseh primerov. Čas manifestacije je vedno drugačen. Praviloma se simptomi anomalij pojavijo že v prvih mesecih po rojstvu. A zaradi dejstva, da se možgani oblikujejo pred osmim letom starosti, se večina okvar aktivira šele po enem letu. Ni nenavadno, da se anomalije pojavijo pri težavah drugih organov, na primer pri zlitju ledvic, atreziji požiralnika itd. Danes si medicina prizadeva diagnosticirati težavo pred rojstvom otroka v 100 % primerov. To izvajajo ginekologi in porodničarji. V zdravljenje so praviloma vključeni pediatri, nevrologi, nevrokirurgi in neonatologi.
Tvorba možganov
Da bi imeli predstavo o tem, na katere možganske strukture vpliva okvara pri novorojenčku, morate natančno razumeti, kako nastane ta človeški organ.
Izgradnja živčnega sistema se začne v prvem tednu nosečnosti. Nevralna cev je dokončno oblikovana do 23. dne nosečnosti. Če do njegove okužbe ne pride do konca, se pojavijo možganske anomalije. Sprednji možganski mehur, ki se deli na dva stranska, tvori osnovo možganskih hemisfer. Nastane do 28. dneva nosečnosti. Po tem se oblikuje skorja, konvolucije, bazalne strukture možganov in tako naprej.
Ločitev živčnih celicv embrionalni fazi tvori sivo snov, pa tudi glialne celice, ki sestavljajo človeške možgane. Siva snov je odgovorna za delovanje živčnega sistema. Glialne celice sestavljajo belo snov. Odgovoren je za povezavo vseh možganskih struktur. Če se otrok rodi v terminu, ima do rojstva enako število nevronov kot odrasla oseba. V naslednjih treh mesecih se možgani intenzivno razvijajo.
Vzroki anomalij
Vzroki za možganske malformacije so lahko različni. Odpoved se lahko pojavi na kateri koli stopnji tvorbe organa. Če se je to zgodilo v prvih šestih mesecih nosečnosti, se pri otroku pojavi hipoplazija možganskih odsekov, zmanjša pa se tudi število proizvedenih nevronov. Tudi če je možganska snov že v celoti oblikovana, lahko zaradi okvare umre. Najpogosteje se vzrok za takšno težavo šteje za učinek škodljivih snovi, ki imajo teratogen učinek na nosečnico in s tem na plod. V nasprotnem primeru pride do malformacije možganov ploda v 1 % primerov.
Drug vpliven razlog je eksogeni. Številne kemične spojine so teratogene. Povzroča jo tudi radioaktivna kontaminacija in nekateri biološki dejavniki. Problematična ekologija ima lahko škodljiv učinek, zaradi katerega škodljive snovi vstopijo v telo nosečnice. Tudi kajenje, alkoholizem in odvisnost od drog lahko vodijo v nastanek anomalij. Diabetes mellitus, hipertiroidizem vodijo do enakega učinka. Nekatera zdravila so tudi teratogena. Zdravniki nosečnicam tega ne predpisujejozdravila, vendar obstajajo primeri, ko v zgodnji fazi ni nič znanega o obstoju ploda. Za nastanek okvare zadostuje le en odmerek. Okužbe, ki jih nosi nosečnica, lahko povzročijo nenormalnosti. Rdečke, citomegalija in druge veljajo za posebno nevarne.
Vrste anomalij
Žal ima prirojene malformacije možganov veliko število vrst. Na kratko razmislite o vsakem od njih:
- Anencefalija. Gre za odsotnost možganov in kosti lobanje. Namesto pomembnega organa ima otrok veliko vezivnih izrastkov in cist. Obstajajo primeri, ko so "možgani" izpostavljeni ali prekriti s kožo. Takšna patologija se v vsakem primeru šteje za usodno.
- Heterotopia. Med migracijo nevronov lahko nekateri nevroni zamujajo in ne dosežejo skorje. Takšni grozdi so lahko enojni ali večkratni. Oblika je trak in vozlišče. Od tuberozne skleroze se razlikuje po tem, da se kontrast ne kopiči. Podobna malformacija možganov pri otrocih se kaže z oligofrenijo. Resnost simptomov je odvisna od velikosti in števila heterotopijev. Če je grozd samski, se lahko prve manifestacije pojavijo po 10 letih.
- Encefalokela. Patologija vpliva na kosti lobanje, na nekaterih mestih se ne povezujejo. V tem primeru opazimo deformacijo možganskih tkiv in membran. Bolezen se oblikuje v srednji črti. Nekateri otroci imajo asimetrične težave. Včasih lahko bolezen posnema cefalohematom. TakšneV teh primerih se za postavitev natančne diagnoze uporabljajo rentgenski žarki. Kakšna prognoza je v celoti odvisna od velikosti in vsebine encefalokele. Če je izboklina majhna in je v votlini živčno tkivo, se lahko uporabi kirurški poseg.
- Fokalna kortikalna displazija ali FCD. To malformacijo možganov spremlja prisotnost ogromnih nevronov in nenormalnih astrocitov v organu. Praviloma so lokalizirani v čelnem in časovnem delu lobanje. Prvič po razvoju bolezni lahko otrok doživi pokazne motorične pojave. So v obliki gest. Primer je označevanje časa in tako naprej.
- Mikrocefalija. Za težavo je značilno zmanjšanje volumna in mase možganov. To se zgodi zaradi nerazvitosti organa. Pojavi se enkrat na 5 tisoč novorojenčkov. Hkrati se zmanjša obseg glave otroka, lobanja pa ima motene proporce. Oligofrenija se pojavi pri 11% vseh bolnikov z mikrocefalijo. Včasih se razvije idiotizem. Poleg tega otrok zaostaja v telesnem razvoju.
- Hipoplazija corpus callosum. Najpogosteje ga spremlja razvoj Aicardijevega sindroma. Dekleta so v nevarnosti. Pojavijo se lahko oftalmološke okvare, distrofična žarišča in druge težave. To malformacijo možganov je mogoče odkriti z oftalmoskopijo.
- Makrocefalija. Zanj je značilno povečanje volumna možganov. Mikrocefalija je manj pogosta. Manifestira se z duševno zaostalostjo. Nekateri bolniki razvijejo konvulzije. Obstaja delna makrocefalija, ko sta volumen in masa le enega odhemisfere možganov. Medula lobanje je asimetrična.
- Mikropoligirija. Na površini skorje je veliko število majhnih zavojev. Običajno mora biti skorje 6 plasti, pri bolnikih - ne več kot štiri. Lahko je lokalna in razpršena. Slednje se kaže z epilepsijo, ki se razvije po enem letu, duševno zaostalostjo, težavami z žrelo in žvečilnimi mišicami.
- Cistična cerebralna displazija. To malformacijo možganov spremlja nastanek cističnih votlin v organu. Povezujejo se s ventrikularnim sistemom. Ciste so lahko popolnoma različnih velikosti. V nekaterih primerih se razvijejo samo na eni polobli. Pojav cist se lahko kaže z epilepsijo, ki je ni mogoče zdraviti z antikonvulzivno terapijo. Če so ciste enojne, se sčasoma odpravijo.
- Pahigirija. Glavne konvolucije so okrepljene, terciarni in sekundarni pa popolnoma odsotni. Brazde se skrajšajo in se začnejo ravnati.
- Holoprosencefalija. Hemisfere niso ločene, saj so ena hemisfera. Za enega se štejejo tudi stranski ventrikli. Oblika lobanje je opazno motena, lahko so somatske napake. Praviloma so takšni otroci bodisi mrtvorojeni ali umrejo prvi dan.
- Agirija. Odsotnost zavojev ali njihova nerazvitost. Poleg tega je motena arhitektonika skorje. Otrok ima motnjo v duševnem in motoričnem razvoju, pa tudi konvulzije. Takšni otroci praviloma umrejo v prvem letu življenja.
Dodatni ogledi
Poleg tega obstajajo filontogenetsko določene malformacije človeških možganov. Zanje je značilna odsotnost ločitve hemisfer. V nekaterih primerih prednji možgani sploh ali delno niso razdeljeni na hemisfere. Druga taka vrsta bolezni je pravilen razvoj lobanje, vendar odsotnost možganskih hemisfer.
Obstaja nekaj, kot so filogenetsko določene malformacije človeških možganov. Skratka, to so anomalije, ki jih v sodobnih razmerah ni več, ampak so bile lastne prednikom. Obstajajo tri vrste takšnih napak. Prva je povezana z nerazvitostjo organov. Če govorimo samo o možganih, potem je to odsotnost zavojev, skorje, neločitev hemisfer. Včasih je majhna količina odebeljenih zvitkov. Druga vrsta je povezana z ohranjanjem embrionalnih struktur, ki so bile prej značilne za prednike. Za tretji tip so značilne atavistične okvare, zaradi katerih organi niso na mestu, kjer bi morali biti, ampak tam, kjer so bili prej v normalnih razmerah med predniki.
Diagnostične metode
Če govorimo o hudih malformacijah možganov, bo kot diagnoza dovolj zunanji pregled. V drugih primerih morate biti pozorni na stanje otroka v prvem letu življenja. Lahko se pojavijo konvulzije, mišična hipotenzija. Da bi izključili hipoksično ali travmatično naravo lezije, je treba upoštevati anamnezo. Praviloma, če pri otroku ni bilo asfiksije ob rojstvu, hipoksije ploda ali travme medčas poroda, potem je najverjetneje patologija prirojena. Med nosečnostjo se diagnoza izvaja z ultrazvokom. Že v prvem trimesečju je s to metodo mogoče preprečiti rojstvo otroka, ki ima hudo možgansko anomalijo.
Dodatne diagnostične metode
Druga vrsta diagnostike je nevrosonografija. Izvaja se skozi fontanel. Po rojstvu lahko naredite MRI možganov. Omogočil vam bo, da 100% preučite težavo, razumete, kakšna je narava bolezni, kje se nahaja anomalija, ali obstajajo ciste, kakšna velikost itd. Če pride do konvulzivnega sindroma, se izbira terapije izvede po EEG. V primeru, da govorimo o družinskih primerih možganskih anomalij, potem je pred in med nosečnostjo nujno opazovanje pri genetiku. Opravljena je analiza DNK in genealoški pregled. Za odkrivanje težav z drugimi organi se izvaja ultrazvok, rentgen itd.
zdravljenje
Terapija je namenjena predvsem zmanjševanju simptomov. S prirojeno malformacijo možganov (po ICD-10 je dodeljena koda Q04) mora otroka opazovati pediater, neonatolog, nevrolog in epileptolog. Če obstaja konvulzivni sindrom, je treba predpisati antikonvulzivno terapijo. Večino možganskih anomalij spremlja razvoj epilepsije. Ni ga mogoče zdraviti z monoterapijo z antikonvulzivi. Zato se uporabljata dve zdravili hkrati, na primer Levetiracetam in Lamotrigin. Če se pojavi hidrocefalus, zdravnik izvaja terapijo dehidracije. Prije potrebna obvodna operacija. Za izboljšanje telesne presnove in obnovitev normalne funkcionalnosti možganskih tkiv je potrebno jemati vitamine B, glicin itd. Nootropi so dovoljeni samo, če ni episindroma.
Zdravljenje blage malformacije
Če ima otrok blago stopnjo malformacije možganov (po kodi ICD-10 - Q04), se opravi nevropsihološka korekcija. Zdravniki priporočajo, da se otrok posvetuje s psihologom, se udeleži umetniške terapije. Otroke je treba poslati v specializirane šole. Če se izvajajo takšne metode terapije, bo otrok lahko sam služil. Prav tako bo zmanjšalo stopnjo duševne zaostalosti in pomagalo otroku, da se prilagodi družbi.
Napoved
Napoved je običajno neugodna, vendar je odvisna tudi od stopnje okvare. Če se epilepsija razvije v mlajši starosti, ki ni primerna za standardno zdravljenje, potem zdravniki menijo, da je tak simptom neugoden. Okvara možganov skupaj s somatskimi težavami tudi ne daje velikih možnosti za dolgo nadaljevanje življenja. Zato je treba pred rojstvom otroka razumeti, da ima težave z razvojem možganov.
Rezultati
Za zaključek je treba poudariti, da opisane težave ni mogoče pozdraviti. Vsaka terapija je namenjena lajšanju simptomov. Večina bolnih otrok umre v prvih 3 letih življenja. Poleg tega majhen odstotek prizadetih doseže to obdobje. Najpogosteje otrociso rojeni mrtvi ali umrejo prvi dan ali prvo leto.
Žal je nemogoče ugotoviti vse vzroke za okvare v telesu, ki vodijo v možganske okvare. Vendar je treba opozoriti, da mora nosečnica skrbno spremljati svoje zdravje in se znebiti vseh slabih navad. Nobenega zagotovila ni, da na videz običajno kajenje ne bo povzročilo neuspeha pri tvorbi fetalnih možganov.
Tisti otroci, ki so rojeni in doživijo vsaj 10 let, jemljejo tablete vse življenje. Težko jim je hoditi, delati stvari sami, govoriti. Seveda je vse odvisno od stopnje uničenja možganov. Obstajajo tisti otroci, ki imajo rahlo odstopanje. Pomembna naloga starša je, da ves čas preživi z otrokom in ga razvija. Majhen odstotek otrok se je sposoben popolnoma vključiti v družbo in tiho obstajati sami. Možnost je majhna, vendar obstaja.
