Veliko ljudi se je vedno spraševalo, zakaj se nekatere lastnosti staršev prenašajo na otroka (na primer barva oči, lasje, oblika obraza in druge). Znanstveno je dokazano, da je ta prenos lastnosti odvisen od genetskega materiala ali DNK.
Kaj je DNK?
Trenutno se deoksiribonukleinska kislina razume kot kompleksna spojina, ki je odgovorna za prenos dednih lastnosti. Ta molekula se nahaja v vsaki celici našega telesa. V njem so programirane glavne značilnosti našega telesa (določena beljakovina je odgovorna za razvoj določene lastnosti).
Iz česa je sestavljen? DNK je sestavljena iz kompleksnih spojin, imenovanih nukleotidi. Nukleotid je blok ali mini spojina, ki vsebuje dušikovo bazo, ostanek fosforne kisline in sladkor (v tem primeru deoksiribozo).
DNK je dvoverižna molekula, v kateri je vsaka od verig povezana z drugo preko dušikovih baz po načelu komplementarnosti.
Poleg tega lahko domnevamo, da DNK vsebuje gene – določene nukleotidne sekvence, ki so odgovorne za sintezo beljakovin. Kakšne so kemične značilnosti strukture deoksiribonukleinske kisline?
nukleotid
Kot že omenjeno, je osnovna strukturna enota deoksiribonukleinske kisline nukleotid. To je kompleksno izobraževanje. Sestava nukleotida DNK je naslednja.
V središču nukleotida je petkomponentni sladkor (v DNK je deoksiriboza, za razliko od RNA, ki vsebuje ribozo). Nanjo je pritrjena dušikova baza, od katerih ločimo 5 vrst: adenin, gvanin, timin, uracil in citozin. Poleg tega vsak nukleotid vsebuje tudi ostanek fosforne kisline.
DNK vsebuje samo tiste nukleotide, ki imajo navedene strukturne enote.
Vsi nukleotidi so razporejeni v verigo in si sledijo. Združeni v trojke (vsak po trije nukleotidi) tvorijo zaporedje, v katerem vsak triplet ustreza določeni aminokislini. Rezultat je veriga.
Med seboj so združeni zaradi vezi dušikovih baz. Glavna vez med nukleotidi vzporednih verig je vodik.
Nukleotidna zaporedja so osnova genov. Kršitev njihove strukture vodi do neuspeha v sintezi beljakovin in manifestacije mutacij. DNK vsebuje enake gene, ki so določeni pri skoraj vseh ljudeh in jih razlikujejo od drugih organizmov.
Sprememba nukleotidov
V nekaterih primerih se za stabilnejši prenos določene lastnosti uporabi modifikacija dušikove baze. Kemična sestava DNK se spremeni z dodatkom metilne skupine (CH3). Takšna modifikacija (na enem nukleotidu) omogočastabilizirati izražanje genov in prenos lastnosti na hčerinske celice.
Takšna "izboljšava" strukture molekule nikakor ne vpliva na povezavo dušikovih baz.
Ta sprememba se uporablja tudi za inaktivacijo X-kromosoma. Posledično nastanejo Barrova telesa.
S povečano karcinogenezo analiza DNK kaže, da je bila veriga nukleotidov podvržena metilaciji na številnih osnovah. V opravljenih opažanjih je bilo ugotovljeno, da je vir mutacije običajno metiliran citozin. Običajno lahko pri tumorskem procesu demetilacija pomaga ustaviti proces, vendar se ta reakcija zaradi svoje zapletenosti ne izvede.
struktura DNK
Obstajata dve vrsti strukture strukture molekule. Prva vrsta je linearno zaporedje, ki ga tvorijo nukleotidi. Za njihovo gradnjo veljajo določeni zakoni. Pisanje nukleotidov na molekuli DNK se začne na 5' koncu in konča na 3' koncu. Druga veriga, ki se nahaja nasproti, je zgrajena na enak način, le da so v prostorskem razmerju molekule ena nasproti druge, 5'-konec ene verige pa se nahaja nasproti 3'-konca druge.
Sekundarna struktura DNK je vijačnica. Nastane zaradi prisotnosti vodikovih vezi med nukleotidi, ki se nahajajo drug proti drugemu. Vodikova vez se tvori med komplementarnimi dušikovimi bazami (npr. le timin je lahko nasproti adenina prve verige, citozin ali uracil pa je lahko nasproten gvaninu). Takšna natančnost je posledica dejstva, da se gradnja druge verige odvija na podlagi prve, zato obstaja natančno ujemanje med dušikovimi bazami.
Sinteza molekule
Kako nastane molekula DNK?
V ciklu njegovega nastanka so tri stopnje:
- Odklop verig.
- Priključitev sintetizirajočih enot na eno od verig.
- Dokončanje druge verige po načelu komplementarnosti.
Na stopnji ločitve molekule imajo glavno vlogo encimi - DNK giraze. Ti encimi so osredotočeni na uničenje vodikovih vezi med verigami.
Po razhajanju verig pride v poštev glavni sintetizirajoči encim, DNK polimeraza. Njegova pritrditev je opažena v razdelku 5'. Nadalje se ta encim premika proti 3'-koncu in hkrati pritrdi potrebne nukleotide na ustrezne dušikove baze. Ko doseže določeno mesto (terminator) na 3'-koncu, se polimeraza odklopi od prvotne verige.
Ko se oblikuje hčerinska veriga, se med bazami tvori vodikova vez, ki drži novo nastalo molekulo DNK skupaj.
Kje lahko najdem to molekulo?
Če se poglobite v strukturo celic in tkiv, lahko vidite, da je DNK v glavnem vsebovana v jedru celice. Jedro je odgovorno za nastanek novih, hčerinskih, celic ali njihovih klonov. Hkrati so dedne informacije, ki jih vsebuje, razdeljene med novonastale celice enakomerno (nastanejo kloni) ali po delih (pogosto je mogočeopazujejo takšen pojav med mejozo). Poraz jedra povzroči kršitev tvorbe novih tkiv, kar vodi v mutacijo.
Poleg tega se v mitohondrijih nahaja posebna vrsta dednega materiala. Njihova DNK je nekoliko drugačna od tiste v jedru (mitohondrijska deoksiribonukleinska kislina ima obročasto obliko in opravlja nekoliko drugačne funkcije).
Samo molekulo lahko izoliramo iz katere koli telesne celice (za raziskave se najpogosteje uporablja bris z notranje strani lica ali krvi). Genetskega materiala manjka le v epiteliju, ki se obrabi, in nekaterim krvnim celicam (eritrocitom).
Funkcije
Sestava molekule DNK določa delovanje njene funkcije prenosa informacij iz generacije v generacijo. To se zgodi zaradi sinteze določenih beljakovin, ki povzročajo manifestacijo ene ali druge genotipske (notranje) ali fenotipske (zunanje - na primer barva oči ali las) lastnosti.
Prenos informacij se izvede tako, da se izvede iz genetske kode. Na podlagi informacij, šifriranih v genetski kodi, se proizvajajo specifične informacijske, ribosomske in prenosne RNA. Vsak od njih je odgovoren za določeno dejanje - sporočilna RNA se uporablja za sintezo beljakovin, ribosomska RNA sodeluje pri sestavljanju beljakovinskih molekul, transportna RNA pa tvori ustrezne beljakovine.
Vsaka napaka pri njihovem delu ali sprememba strukture vodi v kršitev opravljene funkcije inpojav atipičnih lastnosti (mutacije).
DNK test očetovstva vam omogoča, da ugotovite prisotnost sorodnih znakov med ljudmi.
Genetski testi
Kaj je zdaj mogoče uporabiti za raziskave genskega materiala?
Analiza DNK se uporablja za ugotavljanje številnih dejavnikov ali sprememb v telesu.
Najprej vam študija omogoča ugotavljanje prisotnosti prirojenih, dednih bolezni. Te bolezni vključujejo Downov sindrom, avtizem, Marfanov sindrom.
DNK lahko tudi testirate, da ugotovite družinske vezi. Test očetovstva se že dolgo uporablja v številnih, predvsem pravnih, postopkih. Ta študija je predpisana pri ugotavljanju genetskega razmerja med nezakonskimi otroki. Pogosto ta test opravijo prosilci za dedovanje, ko se pojavijo vprašanja s strani oblasti.
