Število kromosomskih bolezni je ogromno in ena izmed njih je Pataujev sindrom. Kariotip bolnika s podobno diagnozo je spremenjen, kar se odraža v delovanju celotnega organizma. Patologija vpliva na strukturo okostja, na delo živčnega, izločalnega, reproduktivnega in srčno-žilnega sistema.
Številne starše danes zanimajo kakršne koli dodatne informacije o tej patologiji. Kaj je Patauov sindrom? Kariotipske in fenotipske značilnosti, metode diagnoze in zdravljenja, simptomi in vzroki so zanimive točke. Takšna vprašanja je vredno podrobneje raziskati.
Patauov sindrom: kariotip in splošne informacije
Najprej si oglejmo splošne podatke. Kaj je Patauov sindrom in kako se razvije? Kromosomi s takšno patologijo se med nastajanjem gamet ali zigot ne razhajajo, kar vodi do številnih motenj v procesu embrionalnega razvoja.
Patauov sindrom je prirojena bolezen, kipovezana s trisomijo 13. para kromosomov - otrok prejme dodaten kromosom. Formula kariotipa v tem primeru lahko izgleda takole: 47, XX, 13 + (za dekleta), 47, XY, 13 + (za dečke). To je izjemno nevarna in resna bolezen, ki jo spremlja nastanek številnih malformacij - pogosto niso združljive z življenjem, zato otrok umre v maternici.
Kratko zgodovinsko ozadje
Prvič so bili simptomi te patologije opisani leta 1657 v delih danskega znanstvenika Erasmusa Bartholina. Kljub temu je kromosomsko naravo bolezni leta 1960 dokazal dr. Klaus Patau (sindrom je bil poimenovan po njem).
Primere podobnih prirojenih patologij so opisali znanstveniki, ki so preučevali plemena pacifiških otokov. Domneva se, da so bile povečane kromosomske mutacije na tem geografskem območju posledica poškodb zaradi sevanja po poskusih jedrskega orožja.
Vzroki za razvoj bolezni
Kot že omenjeno, je za Patauov sindrom značilna trisomija trinajstega para kromosomov. Poleg tega se v večini primerov (po statističnih podatkih v 80%) neločitev trinajstega kromosoma zgodi ravno v procesu mejoze. Najpogosteje otrok prejme polni par kromosomov od matere. Včasih pride do Robertsonove translokacije, pri kateri zarodek že prejme dodatno kopijo genov.
Dokazano je, da lahko pride do genetske odpovedi med tvorbo gamete ali kasneje - med nastankom zigote.
Vzroki za pojav mutacije do danes nisougotovljeno - verjame se, da se pojavi povsem naključno. Prav tako ni znana vloga okužb, slabih navad, somatskih bolezni matere pri razvoju te patologije pri plodu.
Vrste patologije
Danes obstaja več oblik te bolezni.
- Preprosta oblika. V tem primeru se kršitve pojavijo v zgodnjih fazah razvoja zarodka. Poleg tega vsaka celica telesa vsebuje dodaten kromosom v trinajstem paru.
- Mozaična oblika. Podobne spremembe se pojavijo že v kasnejših fazah razvoja ploda. Hkrati so nekateri organi sestavljeni le iz zdravih celic, medtem ko druga tkiva in organi vsebujejo patološko spremenjene celice. Pri tej obliki bolezni so lahko simptomi manj izraziti.
Ali obstajajo dejavniki tveganja? Kaj lahko sproži mutacijo?
Patauov sindrom se razvije spontano in, žal, ga je nemogoče preprečiti. Kljub temu so znanstveniki odkrili več škodljivih dejavnikov.
- Meni je, da se tveganje za takšno patologijo poveča, če mati živi na območju s slabimi okoljskimi razmerami.
- Kot že omenjeno, ima izpostavljenost sevanju določeno vlogo pri pojavu spontanih kromosomskih mutacij.
- Opazili so tudi, da se verjetnost različnih kromosomskih in genetskih mutacij poveča v primeru pozne nosečnosti (mati nad 45 let).
- Dejavniki tveganja vključujejo prisotnost dednih bolezni vprejšnje generacije staršev.
- Dokazano je, da so primeri genetskih in kromosomskih mutacij pogostejši, ko gre za poroke med ožjimi sorodniki.
Simptomi patologije med nosečnostjo
Kot že omenjeno, je formula kariotipa pri Patau sindromu spremenjena, vendar je tega brez posebnih testov nemogoče odkriti. Kljub temu pogosto takšno nosečnost spremlja polihidramnij. Po statističnih podatkih se skrajša tudi čas nosečnosti - v povprečju je približno 38,5 tednov. Omeniti velja, da je s takšno patologijo nosečnost pogosto prekinjena. Obstaja veliko tveganje za mrtvorojenost.
Patauov sindrom: fotografije in značilnosti
Otroci s to mutacijo imajo številne posebne fenotipske značilnosti. Za začetek je vredno povedati, da otroci rodijo pravočasno, vendar z majhno težo - pride do prenatalne podhranjenosti (teža donošenega otroka s podobno diagnozo redko presega 2500 g). Tudi sam proces poroda je pogosto povezan z zapleti, zlasti z asfiksijo novorojenčka.
Otrok s kromosomsko mutacijo ima številne prirojene deformacije možganov in obraznega dela lobanje. Obstaja mikrocefalija - obseg otroške glave je veliko manjši od običajnega. Pri otrocih s Pataujevim sindromom je čelo pogosto nizko in nagnjeno, nosni most je raven in potopljen, palpebralne razpoke pa ozke. Ušesa so običajno deformirana in nizka.
Tipičen simptom je prisotnostdvostranske razpoke obraza, zlasti tako imenovano razcepljeno nebo (patologijo spremlja cepitev tkiv mehkega in trdega neba, nosna in ustna votlina pa sta medsebojno povezani), pa tudi "razcepljena ustnica" (razcepljena ustnica). Zdravnik lahko sumi na prisotnost te kromosomske mutacije že v prvih nekaj urah po rojstvu otroka.
Patologija drugih organskih sistemov
Katere druge motnje spremljajo Pataujev sindrom? Znaki deformacije obraza nikakor niso edini. Bolezen prizadene skoraj vse organske sisteme in povzroča hude prirojene okvare.
- Veliko otrok ima motnje centralnega živčnega sistema in vidnih analizatorjev. Možen hidrocefalus, hiloprohencefalija, disgeneza corpus callosum, pa tudi nastanek hrbteničnih kil. Možni zapleti vključujejo gluhost, prirojene oblike katarakte, displazijo mrežnice, zmanjšanje števila aksonov v strukturi vidnega živca, kar vodi v resno okvaro vida.
- Možne prirojene srčne napake, vključno z odprtim aortnim kanalom, koarktacijo aorte, ventrikularnimi in atrijskimi okvarami.
- Veliko dojenčkov se rodi z okvarami ledvic. Bolnikom na primer diagnosticirajo hidronefrozo, policistično bolezen, pa tudi patologijo, imenovano "podkvesta ledvica".
- Možne so nenormalne spremembe v prebavnem traktu. Njihov seznam vključuje nastanek Meckelove divertikule, cistične neoplazme v tkivih trebušne slinavke, nepopolno rotacijo črevesja.
- Mutacija vpliva tudi na organe reproduktivnega sistema. Pri dečkih je možna zamuda pri spuščanju mod v mošnjo (kriptorhim), pa tudi premik zunanje odprtine sečnice. Pri novorojenčkih pogosto opazimo hipertrofijo sramnih ustnic in klitorisa, nastanek dvoroge maternice ali celo tvorbo dveh ločenih maternic in nožnic.
- Patologija ne vpliva samo na kosti lobanje, ampak tudi na druge strukture okostja. Na primer, otroci s Patauovim sindromom imajo pogosto polidaktilijo (pojav dodatnih prstov na nogah in rokah) in sindaktilijo (zraščanje prstov).
- Vsi otroci s to boleznijo trpijo za hudimi oblikami telesne in duševne zaostalosti.
Kot vidite, ima ta kromosomska patologija nevarne in hude posledice, zato je napoved za otroke neugodna.
Diagnostični ukrepi
Ali je mogoče med razvojem ploda odkriti takšno bolezen, kot je Pataujev sindrom? Diagnoza v tej fazi je vsekakor možna. Kot smo že omenili, patologijo spremljajo nekateri simptomi med nosečnostjo.
Na prisotnost takšne mutacije se praviloma sumi med ultrazvočnim pregledom. Specialist lahko opazi povečanje volumna amnijske tekočine, pa tudi prisotnost nepravilnosti v anatomski strukturi okostja, odsotnost las pri plodu, nizko telesno težo ploda itd.
V prihodnosti se izvajajo genetske študije dednega materiala, saj se, kot veste, kariotip bolnika s Patauovim sindromom razlikuje odnormalno. Naslednji testi so informativni.
- Amniocenteza - zbiranje in nadaljnja analiza amnijske tekočine.
- Kordocenteza - bistvo tehnike je pridobivanje vzorcev popkovnične krvi z njeno nadaljnjo laboratorijsko preiskavo.
- Biopsija Chorionskih resic je postopek, ki vključuje odvzem resic s posebno sondo. Ta test je predpisan za ženske s sumom na Downov sindrom, Patau in druge kromosomske mutacije.
Omeniti velja, da so takšne raziskave povezane s tveganji (na primer obstaja možnost izgube otroka). Po rojstvu otroka se diagnoza potrdi po pregledu pri neonatologu ali pediatru.
Ali obstaja učinkovito zdravljenje?
Že veste, kaj je Patauov sindrom. Kariotip otroka s takšno diagnozo je spremenjen, kar vpliva na zgradbo in delovanje celotnega organizma. Na žalost so možnosti za terapijo zelo omejene. Včasih se izvede operacija za odpravo anatomskih nepravilnosti (kot so obrazne razpoke).
Otroka naj nenehno opazujejo pediatrični kardiolog, nevrolog, oftalmolog, urolog, ORL specialist, ortoped, genetik in drugi specialisti. Otrok mora zagotoviti dobro nego in dobro prehrano. Glede na prisotnost določenih motenj se izvaja simptomatsko zdravljenje.
Prognoza za majhne bolnike
Danes velja za izjemno nevarnoPataujev sindrom. Kariotipa otroka ni mogoče spremeniti in prognoza za otroke je izjemno neugodna. Nosečnost se pogosto konča s spontanim splavom.
Če se otrok še rodi, potem po statistiki redko doživi eno leto. Le v nekaterih razvitih državah imajo zdravniki in starši možnost podaljšanja življenja otroka do 4-5 let. Žal danes medicina ne more ponuditi učinkovitih metod preprečevanja ali zdravljenja.
