Prirojena disfunkcija nadledvične žleze je široka paleta dednih bolezni, ki nastanejo kot posledica okvar na prehodih beljakovin. V tem članku bomo govorili o tem, kaj so te bolezni, pa tudi o metodah za njihovo diagnosticiranje in zdravljenje.
Nekaj besed o sami bolezni
Nadledvične žleze izločajo posebno vrsto hormonov, ki aktivno sodelujejo pri razvoju in rasti celotnega organizma. Z drugimi besedami, prirojena disfunkcija skorje nadledvične žleze se imenuje adrenogenitalni sindrom ali hiperplazija skorje nadledvične žleze.
Torej je pojav patologij nadledvične žleze te skupine običajno povezan z zmanjšanjem proizvodnje kortizola. To pa je vzrok za povečano izločanje adrenokortikotropnega hormona. Tako se pri bolnikih razvije znatno zadebelitev nadledvične skorje.
Problem bolezni vsodobni svet
Prirojena disfunkcija nadledvične žleze je dedna bolezen. Poleg tega je ta patologija opažena z enako pogostostjo tako pri ženskah kot pri moških. Obstaja več kliničnih vrst vsake bolezni in skoraj vsaka od njih je nezdružljiva z življenjem. Zato dojenčki s to boleznijo zelo pogosto umrejo ob rojstvu.
Kot kaže medicinska statistika, se prirojena disfunkcija skorje nadledvične žleze najpogosteje pojavi kot posledica odkrivanja napak v enaindvajseti hidroksilazi. Poleg tega je razširjenost te bolezni odvisna od rase. Na primer, če vzamemo predstavnike bele rase, bo ta bolezen opažena pri enem dojenčku od 14 tisoč. Medtem ko bo med Eskimi vsak 280. otrok bolan.
Na srečo je danes problem boja proti tem boleznim popolnoma rešljiv, vendar le v najbolj razvitih državah sveta. Če se ta patologija odkrije že v otroštvu, zdravstveni delavci izvajajo posebne študije, ki pomagajo prepoznati prirojeno bolezen čim prej. Tako je mogoče začeti pravilno izbrano hormonsko zdravljenje še preden se pojavijo prvi simptomi insuficience nadledvične žleze.
Dejavniki, ki povečajo tveganje
Najpogosteje se prirojena disfunkcija nadledvične žleze pojavi, če je bila bolezen odkrita pri vsaj enem od staršev ali če so starši neposredni nosilci gena, odgovornega za tranzitbeljakovine, ki so potrebne za proizvodnjo nadledvičnih hormonov. Če je bil tak gen odkrit pri obeh starših, potem obstaja petindvajsetodstotna možnost, da bo imel otrok to patologijo.
Kaj povzroča disfunkcijo
Zelo pomembno je natančno razumeti, kako poteka mehanizem razvoja disfunkcije skorje nadledvične žleze. Upoštevati je treba, da se bo zaradi nepravilnega prenosa beljakovin zmanjšala količina aldosterona in kortizola v nadledvičnih žlezah. In to je razlog za povečanje proizvodnje adrenokortikotropnega hormona v hipofizi. Ta hormon je odgovoren za uravnavanje pravilnega delovanja samih nadledvičnih žlez.
Če se adrenokortikotropni hormoni proizvajajo v prevelikih količinah, potem to vodi do takega pojava, kot je hiperplazija. Opaziti bo tudi povečano sproščanje moških hormonov. Visoka koncentracija androgenov vodi do deformacij spolnih organov, pa tudi do prekomerne rasti dlak na obrazu in po telesu.
oblike bolezni
V medicinski praksi obstajajo tri oblike te bolezni:
- Nezapletena ali virilna oblika. Ta oblika se običajno pojavi z rahlim pomanjkanjem enaindvajsetega proteina hidroksilaze.
- Za obliko prirojene nadledvične disfunkcije, ki izgublja sol, je značilno globlje pomanjkanje tega encima.
- Hipertonična sorta je posledica hudega pomanjkanja encima 11b-hidrolaktaze.
Simptomi bolezni
Prvo obliko običajno spremljajo simptomi, kot so klitoris v obliki penisa, velike skrotalne sramne ustnice ali urogenitalni sinus pri deklicah. Tako pri moških kot pri ženskah je opažen zelo hiter razvoj ne le fizične ravni, ampak tudi spolne ravni. Hkrati imajo fantje izoseksualni tip razvoja, dekleta pa heteroseksualen tip.
Prirojena disfunkcija nadledvične žleze, ki izgublja sol, je pogosto opažena pri otrocih. Poleg zgoraj naštetih simptomov so dodane tudi prve resne kršitve same nadledvične skorje. Hkrati se apetit, presnova elektrolitov znatno poslabša, telesna teža pa se ne poveča. Poleg tega se zelo pogosto razvije hipotenzija in pride do dehidracije telesa. Če znakov ni bilo mogoče prepoznati niti v prvih fazah bolezni, obstaja velika nevarnost smrti ob pojavu kolapsa. Če je bilo pravo zdravljenje izbrano že od samega začetka, potem lahko s starostjo takšne pojave popolnoma izključimo.
Prirojena disfunkcija nadledvične skorje pri ženskah vodi do spremembe strukture zunanjih spolnih organov. Hkrati sproščena ogromna količina moških hormonov androgenov ne vpliva na diferenciacijo notranjih ženskih spolnih organov. Običajno je potek razvoja jajčnikov in maternice popolnoma normalen. Zunanji genitalije imajo nepravilno obliko že ob rojstvu deklice. V medicinski praksi je bilo veliko primerov, ko so ji ob rojstvu deklice dodelili moški spol.
Zaradi negativnih učinkov androgenov bolniki začnejo zelo hitro rasti že od rojstva. Zelo zgodaj razvijejo sekundarne spolne značilnosti. Poleg tega imajo vsi bolniki nizko rast in precej nesorazmerno postavo. Medenica ostaja zelo ozka, ramena pa pretirano široka. Hkrati mlečne žleze pri ženskah ne začnejo rasti in menstruacija se ne pojavi. Hkrati se spremenijo zunanji genitalije, dlake se pojavijo po celem telesu, glas pa postaja vse nižji.
Moški bolniki se razvijajo glede na izoseksualni tip. Že v otroštvu lahko opazite hipertrofijo penisa, moda pa so običajno majhna. V adolescenci pri bolnikih pogosto nastanejo tumorju podobne tvorbe na modih. Zelo pogosto moški s to patologijo trpijo zaradi neplodnosti.
Tudi za hipertenzivno obliko te bolezni so značilni vsi zgoraj našteti simptomi, spremlja pa jo tudi visok krvni tlak. Pri izvajanju posebnih pregledov zdravniki opazijo naslednje kazalnike: prisotnost beljakovin v urinu, razširjene so meje srca in spremenjene žile fundusa.
Neklasična oblika bolezni
Neklasična oblika prirojene disfunkcije nadledvične žleze velja za najpreprostejšo in najlažjo obliko te bolezni. V tem primeru se 21-hidroksilaza proizvaja v volumnu, ki je nekoliko manjši od običajnega. V tem primeru običajnospolovila tako moških kot žensk se razvijajo pravilno, prvi znaki bolezni pa so lahko opazni šele po adolescenci. Najpogosteje se neklasična oblika prirojene disfunkcije nadledvične žleze pojavlja pri ženskah, ki so zaskrbljene zaradi takšnih težav:
- trajne nepravilnosti v ciklusu menstruacije;
- srednje do hude akne;
- ne morem zanositi;
- Nekateri deli telesa postanejo lasje moškega tipa.
Najpogosteje so odstopanja nepomembna, zato nimajo nobenega vpliva na rodni proces. Ženske ob poskusu zanositve odkrijejo prisotnost bolezni "prirojena disfunkcija skorje nadledvične žleze". Neklasična oblika, katere zdravljenje se izvaja samo pri ženskah, običajno ne povzroča resnih nemirov pri moških. Zato zdravljenje ni priporočljivo.
Diagnoza bolezni
V otroštvu je zelo pomembno ugotoviti prisotnost takšne bolezni, kot je prirojena disfunkcija skorje nadledvične žleze. Diagnoza vam omogoča določitev oblike bolezni in pomaga pri nadaljnjem zdravljenju.
Vsi dojenčki, rojeni z opaznimi motnjami v strukturi zunanjih spolnih organov, zdravniki izvajajo posebno diagnozo, ki vam omogoča, da določite spolni kromatin, pa tudi določite kariotip. Najpogosteje pri prirojeni obliki te patologije pri mladih bolnikih opazimo v krvi prekomerno veliko količino moškega hormona. Če želite določiti njegovo raven, morate opraviti presejalni test. Običajno takšno testiranje pokaže, da je koncentracija tega hormona v krvi večkrat presežena.
Kot veste, prirojeno disfunkcijo skorje nadledvične žleze pri otrocih spremlja zelo hitra rast kostnega tkiva. Za preučevanje njegove strukture in strukture zdravniki uporabljajo metodo instrumentalne diagnostike. V tem primeru se naredi rentgenski posnetek in že iz slik je mogoče določiti kostno starost bolnika. Če so prisotne patologije, je običajno stanje vseh sklepov in kosti glede na starost bistveno pred starostjo samega bolnika.
Če so dekleta ob rojstvu pokazale znake hermafroditizma, potem zdravniki opravijo ultrazvok ženskih spolnih organov. V tem primeru se njihova struktura običajno ne razlikuje od norme.
Prav tako v prvem letu življenja zdravniki izvajajo diferencialno diagnozo. Omogoča vam, da ugotovite, ali je hermafroditizem lažen ali resničen. V tem primeru je diagnostična metoda kariotipizacija. In seveda je nujno določena raven moškega hormona androgena.
Poleg zgoraj naštetih metod se analizirajo tudi anamnestični podatki. Glavno in najpomembnejše merilo lahko imenujemo raven 17-hidroksiprogesterona.
Prirojeno disfunkcijo nadledvične žleze pri otrocih je mogoče odkriti že četrti ali peti dan po rojstvu s postopkom, kot je neonatalni pregled. Ta analiza vključuje preverjanje17-hidroksiprogesteron v krvi, vzeti iz pete. Takšna analiza bo pomagala ugotoviti prisotnost patologije v prvih dneh življenja. To bo pomagalo pravočasno začeti zdravljenje.
Metode zdravljenja
Prirojeno disfunkcijo nadledvične skorje, katere simptomi so opisani zgoraj, je treba zaradi svoje prirojene narave zdraviti s stalnim nadomestnim zdravljenjem z zdravilom, kot je prednizolon, pa tudi z vsemi njegovimi analogi. Nanjo najbolj pozitivno vpliva stalen vnos glukokortikoidov v telo. Po eni strani so te snovi sposobne odpraviti insuficienco nadledvične žleze prirojenega izvora. Po drugi strani pa lahko pripravki, ki vsebujejo hormone, zavirajo prekomerno izločanje adrenokortikotropnega hormona. Poleg tega se začne uravnavati povratni mehanizem, kar pomeni, da se raven proizvodnje vode zmanjša na maksimum.
Če ima bolezen obliko izgubljanja soli, torej zanjo je značilno tudi pomanjkanje mineralokortikoidov, potem k zdravljenju dodamo še fiziološke raztopine in deoksikortikosteron acetat. Poleg tega vsa dekleta potrebujejo tudi operacijo za odstranitev hipertrofiranega klitorisa.
Metoda konzervativnega zdravljenja
Prirojena disfunkcija skorje nadledvične žleze, katere zdravljenje se lahko resnično spopade s to patologijo, je treba začeti že v otroštvu. To je treba storiti takoj po odkritju bolezni.
Najpogosteje za namene nadomestnega zdravljenja zdravniki svetujejo uporabo zdravila"Prednizolon". Ima vse potrebne lastnosti za zdravljenje te bolezni in s pravim odmerkom ne bo negativno vplival na človeško telo.
Sam proces zdravljenja se mora začeti z diagnostičnim testom. V tem primeru zdravniki predpišejo to zdravilo za teden dni po 15-20 mg na dan ali dva do štiri miligrame deksametazona, ki ga je treba jemati dva do tri dni. Če je to testiranje pokazalo dobre rezultate, lahko začnete trajno zdravljenje s prednizolonom. Najpogosteje je dnevni odmerek približno 10-15 mg na dan. Vendar je vsak primer popolnoma individualen, zato so v članku podana le splošna priporočila. Odvisno je od starosti otroka, pa tudi od ravni hormonov v krvi in od stopnje virilizacije.
Odmerek se sčasoma postopoma zmanjšuje. To se naredi pri 2-2,5 mg na teden. Končni odmerek je mogoče določiti šele en do dva meseca po začetku zdravljenja. Po mnenju strokovnjakov je treba dnevni odmerek za otroke, mlajše od enega leta, izbrati le posamezno, pri čemer se osredotočamo na klinične podatke bolj kot na hormonske kazalnike. Pravzaprav je izbira optimalnega odmerka za otroka precej težka. Da bi odpravili tveganje prevelikega odmerjanja, je treba izvajati stalna testiranja. Najmanjša dnevna količina je le 2,5 mg, največja pa 15 mg.
Vedite, kaj vzetito zdravilo je potrebno nenehno. Najbolje je, da to storite zjutraj in popoldne, po jedi. Če ste imeli potrebo po zamenjavi zdravila, morate vsekakor upoštevati njegovo fiziološko aktivnost.
V nekaterih primerih se za zdravljenje te bolezni uporablja kortizon. Lahko pa ima šibkejši in kratkoročni učinek na zatiranje proizvodnje adrenokortikotropnih hormonov. To zdravilo je več kot petkrat šibkejše od prednizolona, zato zahteva precej velik odmerek. Pri dojenčkih se ta zdravila najpogosteje dajejo intramuskularno zjutraj.
Eden najučinkovitejših glukokortikoidov je "deksametazon". Sposoben je zavirati proizvodnjo adrenokortikotropnih hormonov desetkrat učinkoviteje kot prednizolon. Vendar je treba upoštevati, da praktično ne vpliva na presnovo soli in zelo pogosto prispeva k prevelikemu odmerjanju. Dnevna norma te snovi je običajno 0,25-0,5 mg.
Vsa zgornja zdravila bodo negativno vplivala na telo le, če je izbran napačen odmerek. To nakazuje, da bo jemanje zdravila v večji količini, kot jo telo zahteva, škodljivo vplivalo nanj. Pri prekomerni uporabi katerega koli od teh zdravil se pri bolniku pojavi zardevanje in zaokroženost obraza, povečan apetit, včasih pa tudi ustavitev rasti in razvoja. Vendar pa bodo vsi učinki prevelikega odmerjanja zelo hitro izginili, če se le-ta nekoliko zmanjša ali če preidete na šibkejše zdravilo.
Kirurška metodazdravljenje
Običajno je prirojena disfunkcija nadledvične žleze podedovana na avtosomno recesivni način. Sploh ni pomembno, kakšno obliko ima bolezen.
Ena od stopenj ustreznega zdravljenja deklet je plastična kirurgija. Najpogosteje se izvaja kirurški poseg za oblikovanje pravilne oblike malih sramnih ustnic, resekcija klitorisa in odpiranje urogenitalnega sinusa. Izvedba takšne operacije je obvezna, saj pomaga obnoviti vse pravilne fiziološke funkcije dekliškega telesa in ima tudi socialno-psihološki pomen. Tako dojenček ne čuti svoje manjvrednosti, zato ga lahko pošljejo v vrtec ali športni oddelek. Vendar upoštevajte, da je treba operacijo izvesti vsaj eno leto po začetku hormonskega zdravljenja.
Zelo pomembno je preučiti vse vidike bolezni, kot je prirojena disfunkcija nadledvične žleze. ICD 10 je mednarodna klasifikacija bolezni, v kateri ima ta bolezen oznako E.25.0
Prirojena disfunkcija nadledvične žleze in nosečnost
Če ima bolnik postpubertetno obliko te bolezni, potem obstaja velika verjetnost nerazvoja ploda, splavov, splavov in medicinskih splavov. Zelo pogosto se nosečnice pritožujejo zaradi slabe vitalnosti in popolne izgube apetita. Neravnovesje elektrolitov ni izključeno. Običajno se od osemindvajsetega tedna nosečnosti bolnikovo stanje bistveno izboljša. Upoštevajte, da tudi čeob rojstvu otroka ne bi smeli prenehati jemati hormonskih zdravil. To boste morali početi vse življenje.
Porod sam in obdobje po njem je zelo velik stres za celoten organizem, tudi za skorjo nadledvične žleze. Zato bo pri bolezni "prirojena disfunkcija skorje nadledvične žleze" treba nenehno opravljati analizo zdravstvenega stanja. Ženska mora nadzorovati raven svojih hormonov.
Napovedi za prihodnost
Virilna oblika prirojene nadledvične disfunkcije, kot tudi katera koli druga oblika, lahko daje dobro prognozo le, če se začne pravočasno in pravilno zdravljenje. Seveda je zelo pomembno postaviti popolnoma pravilno diagnozo.
Pogosto je s pravočasnim začetkom zdravljenja mogoče preprečiti kršitve v strukturi zunanjih spolnih ženskih organov. Zelo pomembno je izbrati pravi odmerek. Če je to storjeno napačno, se bo rast telesa ustavila in ženske bodo imele maskulinizacijo figure.
Prirojena disfunkcija skorje nadledvične žleze, neklasična, ni tako nevarna oblika bolezni, vendar, če se postopek zdravljenja zanemari, ženska tvega, da ostane brez otrok.
Vendar pa imajo ob pravilnem zdravljenju tudi ženske, ki trpijo za obliko bolezni, ki izgublja sol, vse možnosti, da zanosijo. Glavna stvar je, da se ne prepustite, nenehno jemljete zdravila, ki vam jih je predpisal zdravnik, in vodite dober življenjski slog. In potem se ne boste bali nobenih bolezni. Ostanite zdravi.
