Hipertenzija, gastritis, sladkorna bolezen so dokaj pogoste bolezni. Naši prijatelji, sorodniki, navsezadnje jih imamo. Vendar pa obstajajo številne zelo redke patologije. Vsako leto se odkrijejo nove bolezni, s katerimi se ljudje še niso srečali. Torej, bolezen sirot - kaj je to? Kako ravnati s tem?
Bolezen sirot: kaj je to?
Bolezni sirote so zelo redke bolezni. Imenujejo jih tudi "sirote". Kljub temu je takšnih redkih patologij že približno sedem tisoč. Na srečo je verjetnost, da boste našli enega od njih, zelo majhna. Če upoštevamo celotno prebivalstvo Zemlje, se redke bolezni sirote pojavijo pri eni osebi od dva tisoč. V različnih državah se statistični podatki o patologijah sirote razlikujejo glede na življenjski standard prebivalstva, njegove genetske značilnosti itd. Na primer, v Evropi so epidemije gobavosti že dolgo potonile v pozabo, v Indiji pa je odstotek bolnikov veliko višji od v drugihdržave.
Ker je za posameznike poslovno nerentabilno vlaganje v iskanje cepiv in zdravil za redke bolezni, vlade držav ta proces spodbujajo na državni ravni. Poleg tega ljudje, ki trpijo zaradi patologij sirote, potrebujejo podporo in ugodnosti. Uredba o boleznih sirot, ki jo je sprejela vlada Ruske federacije 26. aprila 2012, je namenjena urejanju vseh vprašanj v zvezi z zagotavljanjem zdravstvene in druge pomoči tem osebam.
Izvor bolezni sirot
Najpogosteje so bolezni sirote prirojene in jih povzroča človeška genetika. Odkrijemo jih lahko takoj po rojstvu otroka ali v otroštvu. Toda velika večina bolezni postane očitna šele čez čas, ko oseba odraste.
Med redkimi boleznimi lahko srečamo patologije, katerih pojav povzročajo infekcijski, avtoimunski in toksični procesi v telesu. Dobra pomoč pri razvoju bolezni sirot so povečano sevanje in slabe okoljske razmere, pa tudi okužbe, prebolele v otroštvu, oslabljena imunost in dednost.
Bolezni sirote je pogosto težko ozdraviti, zato gladko preidejo v kronično stopnjo. Ker je v nekaterih primerih patoloških procesov nemogoče ustaviti, se kakovost življenja bolne osebe postopoma poslabša in sčasoma pride do smrti. Glavni cilj vseh medicinskih posegov je podaljšati pričakovano življenjsko dobo, zmanjšati simptome in povečati bolnikovo zmogljivost.
Bolezni sirot:odredba Ministrstva za zdravje Ruske federacije
V Rusiji je bolezen sirot tista, ki se pojavlja s pogostostjo 10:100 000. Odredba o boleznih sirot, ki jo je izdala ruska vlada leta 2012, je jasno opredelila seznam redkih bolezni. 230 imen jih je: nefrotski sindrom, sindrom krhkega X, Angelmanov sindrom, sindrom mačjega joka, Lejeuneov sindrom, Williamsov sindrom itd.
Vladna uredba vsebuje tudi pravila za evidentiranje oseb z boleznimi sirote in postopek njihove zdravstvene oskrbe.
Po podatkih Ruske akademije medicinskih znanosti (Ruske akademije medicinskih znanosti) približno 300.000 ljudi v Ruski federaciji trpi zaradi patologij sirote. Regionalne oblasti financirajo bolezni sirot in njihovo zdravljenje na stroške lokalnega proračuna.
Pomemben postopek, ki omogoča pravočasno odkrivanje ene od petih redkih dednih bolezni pri novorojenčku, se v vseh bolnišnicah po rojstvu otroka izvaja brezplačno. Imenuje se "neonatalni pregled".
24 bolezni sirot, ki resno ogrožajo človeško življenje
Pripravljen je bil tudi uradni seznam redkih bolezni, ki najpogosteje vodijo v prezgodnjo smrt ali invalidnost bolnikov v Rusiji.
Prvo vrstico zavzema taka bolezen sirota, kot je hemolitično-uremični sindrom. HUS je toksikološke narave, kar vodi do odpovedi ledvic in dehidracije.
Vključeno tudi na ta seznamMarchiafava-Michelijeva bolezen, povezana z uničenjem eritrocitov v krvi, aplastična anemija, neopredeljena, Stuart-Prowerjeva bolezen in Evansov sindrom. Evansov sindrom je kombinacija avtoimunske hemolitične anemije in pojava, kot je avtoimunska trombocitopenija.
Druga točka na seznamu je bolezen javorjevega sirupa: genetska motnja, zaradi katere se nekatere snovi kopičijo v urinu, zaradi česar ima vonj po javorju.
Motnje presnove maščobnih kislin, homocistinurija, glutarna acidurija, galaktosemija - vse te bolezni so prav tako vključene na seznam in vodijo v resne posledice.
hemolitično uremični sindrom
Ta bolezen je bila prvič opisana leta 1955. Kmalu je bila Gasserjeva bolezen uvrščena na svetovni seznam redkih bolezni sirot.
Sindrom je pogostejši pri otrocih kot pri odraslih. Izzove hemolitično anemijo in odpoved ledvic. Manifestira se v ozadju driske in okužbe zgornjih dihalnih poti.
Obstaja povezava med razvojem bolezni in uporabo peroralnih kontraceptivov, zdravil ter prisotnostjo aidsa ali sistemskega eritematoznega lupusa pri bolniku.
Bolezen je lahko dedna in se prenaša s staršev na otroke na dominanten ali recesiven način.
Pridobljeni hemolitično uremični sindrom povzročajo toksini in bakterije, ki lahko poškodujejo endotelijske celice. Veliko večino primerov (približno 70 %) povzroči okužba z E. coli O157:H7. Lahko ga dobite od mačk, pa tudi po zaužitju mesa, ki ni minilozadostna toplotna obdelava, surova voda in nepasterizirano mleko.
Cistična fibroza je najpogostejša bolezen sirot v Rusiji
Od vseh bolezni sirot je cistična fibroza najpogostejša na ozemlju Ruske federacije. Ta bolezen velja za dedno in se pri otroku kaže od prvih dni življenja.
Vzrok za patološke spremembe v telesu je genska mutacija, ki vodi v povečano kopičenje viskozne sluzi v določenih organih. Obstaja več oblik cistične fibroze: pljučno-črevesna, bronho-pljučna in črevesna.
Ko so prizadeti bronhi in pljuča, od približno dveh let dalje otroka začne mučiti kašelj, ki ga spremlja gosto izpljunkanje. V primeru, da se patološkemu procesu pridruži bakterijska okužba, se razvije ponavljajoči se bronhitis ali pljučnica.
Črevesno obliko spremlja zmanjšana encimska aktivnost prebavil, zaradi česar začne neprebavljena hrana v črevesju gniti. To vodi v zastrupitev telesa, moteno blato, bruhanje itd.
Zdravljenje akutnih bolezni sirot se izvaja v bolnišnici. Glavna naloga zdravljenja cistične fibroze je pravočasna evakuacija sluzi iz telesa ("N-acetilcistein"), povečanje encimske aktivnosti želodca in trebušne slinavke ("Pankreatin", "Festal").
Kronična kandidiaza sluznice
Bolezen sirote, kot je kronična kandidiaza sluznice, je povezana z disfunkcijo levkocitov. Posledica tega je kožain sluznica telesa postane lahek plen gliv iz rodu Candida. To bolezen povzroča človeška genetika in je podedovana.
Kakšni so simptomi kronične kandidiaze sluznice?
- Glive najprej prizadenejo kožo, nohte in sluznico.
- Drugič, človek se nenehno počuti šibkega in letargičnega. Trpite zaradi nizkega krvnega tlaka.
- Tretjič, ko ste bolni, vam raven sladkorja v krvi pade in se pojavijo krči.
- Četrtič, lahko pride do izpadanja las in hiperpigmentacije kože.
Kronična kandidiaza sluznice izzove razvoj kronične pljučne bolezni, pa tudi hepatitisa. Pri otrocih bolezen povzroči upočasnitev rasti in razvoja.
Diagnoza se postavi z genetskim testiranjem.
Glavna metoda zdravljenja je jemanje protiglivičnih zdravil (nistatin, klotrimazol itd.).
zigomikoza
Seznam redkih bolezni sirot vključuje tudi zigomikozo.
Ta bolezen se začne razvijati po okužbi z dimorfnimi glivami. V telo vstopijo z vdihavanjem ali skozi poškodovano kožo. Dimorfne glive živijo na mestih z visoko vlažnostjo - v tleh, gnijočih rastlinah. V nekaterih primerih se pojavijo na plesnivem sadju, siru in kruhu.
Z zdravo imunostjo je skoraj nemogoče zboleti za zigomikozo. Le redki so primeri, ko se je zdrav človek po prodorni rani in tudi po piku žuželke okužil z glivicami.
Predvsem zigomikozaprizadene ljudi z zelo oslabljenim imunskim sistemom:
- diabetiki;
- trpi zaradi dolgotrajne acidoze;
- prejemniki presajenih organov;
- zdravljeni z glukokortikoidi;
- okužen z aidsom.
Zigomikoza postopoma vodi v nekrozo tkiv in krvnih žil, v katere nastanejo glivice. Zato je zdravljenje agresivno, najučinkovitejši načini terapije pa sta danes ekscizija tkiva in uporaba amfotericina v velikih odmerkih.
Lynčev sindrom
Bolezni sirot, katerih seznam se vsako leto posodablja z novimi imeni, vključuje Lynchov sindrom - rak debelega črevesa, ki je podedovan. V tem primeru se zaradi genetske patologije in mutacije več genov razvije maligni tumor. Zato ni razvrščen kot pogost rak.
Ta sindrom je na žalost pogost: v Evropi ga najdemo pri eni osebi od dva tisoč. Podobno diagnozo postavijo v primerih, ko so vsaj trije sorodniki bolnika (prvi red) zboleli za rakom debelega črevesa pred 50. letom starosti.
Nosilci mutantnih genov so nagnjeni ne le k malignim tumorjem črevesja, temveč tudi k raku debelega črevesa in danke, raku endometrija, jajčnikov, želodca, možganov itd.
Sindrom je diagnosticiran po amsterdamskih kriterijih II.
Tymoma
Seznamredke bolezni sirot vključujejo timom. Pod tem imenom se skrivajo vse vrste tumorjev timusa. Praviloma so benigni, vendar je takšna opredelitev zelo pogojna. Brez ustreznega zdravljenja lahko ti tumorji metastazirajo in se po odstranitvi ponovijo.
V obdobju rasti se timom praktično ne čuti. Ko doseže določeno velikost, se pojavijo simptomi stiskanja bližnjih organov, pojavi se otekanje vratnih ven, kratka sapa in palpitacije. Otroški timom lahko znatno deformira prsni koš.
Poleg zgornjih simptomov so lahko:
- zabuhlen obraz;
- poslabšanje bolezni dihal;
- bolečina, ki seva v ramo, vrat in med lopaticami.
Timom se diagnosticira z rentgenskim pregledom, računalniško tomografijo.
Glavna metoda zdravljenja je operacija. Odstranitev tumorja je preprosto potrebna, sicer bo zrasel in bolnikovo zdravje se bo poslabšalo.
Sarkom kosti in sklepnega hrustanca okončin
Sarkomi (ali maligni tumorji) kosti in sklepnega hrustanca so bolezni sirote. Seznam redkih patologij vključuje sarkom, saj ni tipičen rak.
Klasični rak nastane zaradi epitelijskih celic in sarkom v tem pogledu ni omejen - lahko prizadene kostno tkivo (osteosarkom), hrustanec (hondrosarkom), mišice (miosarkom), maščobo (liposarkom),stene krvnih in limfnih žil. Preostali del sarkoma je podoben običajnemu malignemu tumorju, le da zdaj raste pospešeno.
Pravi vzroki za razvoj te bolezni še niso ugotovljeni. K provokacijskim tumorskim dejavnikom znanstveniki vključujejo:
- izpostavljenost rakotvornim snovem;
- vpliv škodljivih kemikalij;
- sevanje;
- virusna okužba;
- poškodbe.
Zgodnja diagnoza bolezni je skoraj nemogoča. Sarkom se skoraj ne manifestira, razen tope bolečine na območju lokalizacije tumorja. Kemoterapija, kirurgija, radioterapija so glavne metode zdravljenja bolezni.
retinoblastom
Bolezni sirot, katerih seznam v Ruski federaciji obsega 230 predmetov, vključuje retinoblastom. Ta bolezen je povezana s pojavom malignega tumorja na mrežnici. Je genetsko določena: posledica mutacije gena Rb.
Retinoblastom se začne v otroštvu in se poslabša pri dveh letih. Bolezen lahko štejemo za otroštvo, saj se velika večina primerov diagnosticira v prvih petih letih življenja.
Glavni simptomi bolezni so nenaraven sijaj zenice, bolečine v očesu in močno poslabšanje vida. Toda te simptome je skoraj nemogoče prepoznati pri dojenčku.
Diagnoza zahteva MRI, ultrazvok, CT.
Za zdravljenje se uporabljajo konzervativne metode, vendar so drage: klinike zaračunajo od 10 do 12 tisoč evrov (približno 100 tisoč rubljev) za pettedenski tečaj radioterapije. ŠirokaUporabljajo se krioterapija in fotokoagulacija. Glavna prednost teh postopkov je, da pacientu rešijo vid.
Hodgkinova bolezen
Druga pogosta bolezen sirot je limfogranulomatoza (Hodgkinova bolezen). Bolezen prizadene samo organe, ki vsebujejo limfoidno tkivo. Zato je zanjo najbolj značilen simptom povečanje bezgavk. Najprej patološki procesi prizadenejo trebušno in prsno votlino. Posledično bolnik čuti bolečino v prsnem košu, zasoplost, kašelj in izgubo apetita. V hudih primerih lahko povečane bezgavke pritiskajo na želodec in celo izpodrivajo ledvice.
Vročina, potenje in pogosta mrzlica so povezani s Hodgkinovo boleznijo.
Znanstveniki niso odkrili vzrokov za sprožitev patoloških procesov v limfoidnem tkivu. Obstajajo namigi, da razvoj bolezni sproži virus Epstein-Barr ali stanja imunske pomanjkljivosti.
Onkolog in hematolog zdravita limfogranulomatozo. Pacient na ultrazvoku in biopsiji, CT ali MRI.
Če bolezni ne zdravite, pride do smrti v 10 letih. Glavne metode zdravljenja so zdravila proti raku in obsevalni posegi.
Tako obstaja veliko redkih bolezni. Nekatere od njih najdemo pri državljanih absolutno vseh držav, nekatere pa le v določenih regijah planeta. Medicinska in finančna podpora bolnikom z redkimi boleznimi vključujev socialnih programih vseh razvitih držav.
