Kljub dejstvu, da se medicina hitro razvija, številne bolezni še niso v celoti raziskane. Nekateri od njih so bili opisani ne tako dolgo nazaj. Zato je na tej stopnji malo podatkov o nekaterih patologijah. Primer je Erdheimova bolezen. Bolezen je bila odkrita šele v XX stoletju. Spada med redke bolezni, zato še ni mogoče začeti poglobljene študije te patologije. Vzroki in patogeneza te motnje še niso znani. Vendar pa obstaja več teorij o izvoru bolezni. Vsi se aktivno preučujejo. Do danes je po svetu znanih le 500 primerov obolevnosti. Ker se patologija šteje za redko, je ni vedno mogoče prepoznati.
Kaj je Erdheimova bolezen?
Prvič je ta bolezen postala znana leta 1930. Odkrila sta jo znanstvenik William Chester in njegov učitelj Jacob Erdheim. Skupaj so sodelovali pri preučevanju te patologije. Zato se bolezen pogosto imenuje Erdheim-Chesterjev sindrom. Po podatkih, ki so bili zbrani v preteklih letih, je patologija pogostejša pri moških. V večini primerov se bolezen prvič manifestira pri starosti 50 let. Vendar pa obstajaveč primerov obolevnosti pri otrocih. Simptomi patologije so lahko različni. Najpogostejše klinične manifestacije so poškodbe kosti, nevrološke motnje in diabetes insipidus. Za Erdheim-Chesterjevo bolezen (sindrom) je značilna infiltracija različnih telesnih tkiv z ne-Langerhansovimi histiociti. Te celice so del imunskega sistema. Običajno opravljajo zaščitno funkcijo. Toda s to patologijo pride do nemotivirane reprodukcije histiocitov, zaradi česar prizadenejo različne organe.
Erdheimova bolezen: simptomi patologije
Klinična slika tega redkega sindroma je različna. Odvisno je od tega, katere organe so prizadeli histiociti. V skoraj vseh primerih se Erdheimova bolezen kaže s spremembami na okostju, živčevju in koži. Med simptomi te patologije je mogoče razlikovati naslednje motnje:
- Osteoskleroza periosta. Ta manifestacija je prisotna pri večini bolnikov. Vendar pa v večini primerov ta simptom ne moti bolnikov. Le del ljudi, ki trpijo za to boleznijo, se pritožuje nad bolečino na prizadetem območju.
- Eksoftalmus. Ta znak patologije se razvije kot posledica poškodbe prostora za očesnim jabolkom. Tudi rast histiocitov lahko povzroči stiskanje vidnega živca in mišic. Zato se pri nekaterih bolnikih pojavi simptom, kot je diplopija. Nekateri bolniki poročajo o zmanjšani ostrini vida.
- Histiocitna infiltracija endokrinega sistemaorganov. Manifestacije so razvoj diabetesa insipidusa (žeja, poliurija), presnovne motnje.
- Hidro- in uteronefroza. Ti simptomi se razvijejo zaradi stiskanja histiocitnega tkiva ledvic in sečevodov.
- Porazite srčno-žilni sistem in pljuča.
- Ksantelazme (maščobne obloge) na vekah in ksantomi. Novotvorbe se lahko nahajajo po celem telesu.
Diagnoza Erdheimovega sindroma
Sum na Erdheim-Chesterjevo bolezen je lahko težaven zaradi redkega pojava in velikega števila manifestacij, ki se lahko pojavijo pri drugih patologijah.
Najpogosteje je treba pozornost nameniti kombinaciji simptomov, kot so eksoftalmus in bolečine v kosteh, pa tudi postopen razvoj žeje in poliurije. Žarišča infiltracije je mogoče odkriti z radiografijo okončin, lobanje. Prav tako se ob sumu na to bolezen opravi biopsija organov, v katerih najdemo patološko infiltracijo. Poleg tega se opravi pregled fundusa, CT in MRI retroperitonealnega prostora. Če se pojavijo kožne manifestacije, se opravi biopsija patoloških območij (ksantoma). Diagnozo lahko potrdite z genetskim pregledom.
Metode zdravljenja Erdheimove bolezni
Terapijo je treba začeti takoj po diagnozi: Erdheimova bolezen. Zdravljenje te patologije se trenutno zmanjša na imenovanje zdravila "Interferon". Odmerek zdravila je odvisen od velikosti žarišč infiltracije. Nedavnouporablja se zdravilo "Vemurafenib", ki je zaviralec mutantnega protoonkogena. Poleg tega se glede na klinično sliko izvaja simptomatsko zdravljenje. Napoved bolezni je odvisna od hitrosti njenega poteka, manifestacij. Eksoftalmus in poškodbe dihal se štejejo za neugodna znaka.
