Ena najpogostejših dednih bolezni je cistična fibroza. Otrok razvije patogeno skrivnost, kar vodi do motenj v prebavnem traktu in dihalnih organih. Značilno je, da je ta bolezen kronična in se najpogosteje kaže, če imata oba starša določen okvarjen gen. Če ima samo en starš takšno mesto z mutacijo, potem otroci ne bodo podedovali bolezni. Cistična fibroza se običajno diagnosticira v prvem letu otrokovega življenja (ali celo, ko je še v maternici).
zgodovina primerov
Cistična fibroza pri otrocih se razvije kot posledica kršitve strukture 7. kromosoma (njegova rama). V tem primeru sluz v telesu postane bolj viskozna. Znano je, da so skoraj vsi notranji organi pokriti s skrivnostjo te vrste. Zaradi tega se njihova površina navlaži, ločitev pa jo sluz dodatno očisti. Toda če pride do napake, potem viskozna skrivnost stagnira,kopiči. V takem okolju se razmnožujejo tudi patogeni mikroorganizmi, kar vodi v trajno okužbo. V prihodnosti so prizadeti organi prebavnega sistema, telo trpi zaradi nezadostne oskrbe s kisikom. Prvič je cistično fibrozo pri otroku leta 1938 opisal D. Andersen. Do takrat je veliko otrok preprosto umrlo zaradi pljučnice in drugih bolezni, ki so bile posledica cistične fibroze. Več informacij o tej bolezni se je pojavilo že konec dvajsetega stoletja. Skoraj vsak dvajseti prebivalec našega planeta je nosilec mutirajočega gena za cistične fibroze. Ta napaka nikakor ni povezana s slabimi navadami staršev med spočetjem, z jemanjem zdravil. Prav tako na njegovo prisotnost ne vplivajo neugodne okoljske razmere. Tako dekleta kot fantje zbolijo na enak način.
Oblike cistične fibroze
Ta bolezen ima lahko tri glavne oblike.
- Prvi je pljučni. Pojavi se v približno 15-20% vseh primerov. Zanj je značilno, da so bronhi zamašeni z gosto sluz. Čez nekaj časa se lahko popolnoma zamašijo. Skrivnost postane odlično gojišče za bakterije in mikrobe. Sčasoma se pljučna tkiva zgostijo in postanejo trda. Pojavijo se ciste. Nadalje se delovanje pljuč le poslabša. Človek lahko umre zaradi zadušitve.
- Cistična fibroza pri otroku ima lahko tudi črevesno obliko. Hkrati je moteno delo organov prebavnega sistema, hrana se slabo prebavi. To stanje vodi v razvojsladkorna bolezen, peptična razjeda, ciroza jeter itd. Pojavi se v 5 % primerov.
- Najpogostejša oblika je mešana. Diagnosticira se pri 75 % bolnikov s to genetsko boleznijo.
- Zelo redko (približno 1%) in netipična oblika.
Cistična fibroza pljuč pri otrocih
Ta oblika bolezni se pogosto imenuje respiratorna. Praviloma se znaki bolezni pri novorojenčkih pojavijo takoj. Cistična fibroza pljuč pri otrocih ima naslednje simptome: kašelj, splošna letargija, bleda koža. Sčasoma se kašelj intenzivira, spremlja ga sproščanje gostega izpljunka. Procesi izmenjave plinov so moteni. Konice prstov se lahko zgostijo. Pogosto otroci s cistično fibrozo zbolijo tudi za pljučnico, ki je precej huda. Dihalna tkiva so prizadeta zaradi gnojnih vnetnih procesov. Pljučnica postane kronična. Morda proliferacija vezivnega tkiva v pljučih. Sčasoma primeri pojava "cor pulmonale" niso redki.
Simptomi pljučne cistične fibroze pri otrocih in odraslih so podobni: koža je zemeljske barve, prsni koš postane sod, konice prstov so deformirane. Tudi v mirovanju je zasoplost. Zaradi zmanjšanja apetita se zmanjša tudi teža bolnika. Vendar se lahko simptomi bolezni pojavijo veliko kasneje. To je ugodnejša oblika za bolnika.
Stopnje cistične fibroze pljuč
Poteka te bolezni je več stopenj.
- PrvaZa stopnjo je značilen videz kašlja, običajno suhega in brez izpljunka. V nekaterih primerih lahko opazimo tudi težko dihanje. Značilnost te stopnje je, da lahko traja celo več let (do 10).
- Druga faza je pojav bronhitisa v kronični obliki, sprememba falang prstov. Pri kašljanju se pojavijo izločki. Tudi ta stopnja bolezni traja precej dolgo - do 15 let.
- Zapleti se razvijejo v tretji fazi. Tkiva pljuč so zgoščena, pojavijo se ciste. Ob tem ozadju trpi tudi srce. Trajanje tega obdobja bolezni je 3-5 let.
- Za četrto stopnjo (več mesecev) so značilne izjemno hude poškodbe dihal, srca. Izid je običajno usoden.
Znaki črevesne cistične fibroze
Za to obliko bolezni je značilna motnja v delovanju prebavnega sistema. Cistična fibroza črevesja pri otroku je še posebej izrazita ob uvajanju dopolnilnih živil. Hkrati je opaziti slabo absorpcijo maščob in beljakovin (ogljikovi hidrati se absorbirajo nekoliko bolje). Zaradi razvoja procesov razpadanja v črevesju nastajajo strupene spojine, želodec nabrekne. Znatno se je povečalo število gibanja črevesja. Če je diagnosticirana cistična fibroza (črevesna oblika), se lahko pri otrocih pojavi tudi rektalni prolaps. Bolniki se pogosto pritožujejo zaradi suhih ust. Težave pri uživanju suhe hrane. Z nadaljnjim napredovanjem bolezni se telesna teža zmanjšuje.
Za to bolezen je značilna tudi polihipovitaminoza, saj telo zaradi težav s prebavo doživljapomanjkanje vitaminov skoraj vseh skupin. Mišice praviloma izgubijo tonus, koža postane manj elastična. Drug značilen znak cistične fibroze pri otrocih (črevesni tip) je bolečina drugačne narave v trebuhu. Sčasoma se lahko pojavita tako peptična razjeda kot diabetes mellitus (latentna oblika). Bolezen vpliva tudi na delovanje ledvic in jeter. Če so prizadeta jetra, postane blato črno. Toksini se kopičijo v telesu in skozi krvni obtok dosežejo možgane. Negativno vplivajo na živčne celice, razvije se encefalopatija. Prav tako prispeva k postopnemu povečanju vranice črevesne cistične fibroze pri otrocih. Spodaj je predstavljena fotografija patološko spremenjenega črevesja (v prerezu).
Mešana bolezen
Za to vrsto bolezni so značilni znaki tako pljučne kot črevesne oblike. Praviloma pri novorojenčkih opazimo pogoste in dolgotrajne pljučnice, bronhitis. V skoraj vseh primerih se pojavi tudi kašelj. Poleg tega mešano cistično fibrozo pri otrocih spremlja napenjanje, blato je običajno tekoče, njegova barva postane zelena. Resnost poteka bolezni je odvisna od časa, ko so se pojavili prvi simptomi. Praviloma, če se prvi znaki odkrijejo že zelo zgodaj, je napoved precej neugodna.
mekonijev ileus
Cistična fibroza izzove povečanje viskoznosti telesnih skrivnosti, vključno z mekonijem - prvotnim blatom pri otrocih. Posledično tudičrevesna blokada. To obliko bolezni opazimo od rojstva, ko mekonij ne odhaja. Otrok postane nemiren, pogosto podriguje (tudi z žolčnimi nečistočami). Nato se pojavi napenjanje, koža postane bleda. Nadaljnji potek bolezni prispeva k dejstvu, da novorojenček znatno zmanjša motorično aktivnost (ali jo celo popolnoma ustavi). Razlog za to stanje je pomanjkanje tripsina. Mekonijev ileus je precej nevaren in zahteva operacijo.
Diagnoza bolezni
Diagnoza cistične fibroze pri otrocih vključuje pregled prisotnosti dednih in prirojenih patologij. Analizirajo se tudi kri, urin in sputum. Obstaja tudi koprogram. Omogoča vam, da ugotovite prisotnost maščobnih vključkov v blatu otroka. Pregledujejo se tudi dihalni organi (rentgenografija, bronhografija, bronhoskopija). Potrebna je tudi spirometrija, saj omogoča oceno funkcionalnega stanja pljuč. Če obstaja sum na cistično fibrozo (otroci morda ne kažejo simptomov), se opravi genetsko testiranje. Pomagajo ugotoviti prisotnost mutacij v genu, ki je odgovoren za sekretorno aktivnost telesa. Novorojenčki opravijo neonatalni pregled (preverjamo koncentracijo tripsina v posušeni krvi). Precej informativen je tudi test potenja. Če se v znoju v povečani količini nahajajo natrijevi ioni, klorovi ioni, potem lahko z veliko verjetnostjo govorimo o prisotnosti te bolezni. Če ženska, v družini katere so bili ljudje z diagnozo cistična fibroza, pričakuje otroka, potem zdravniki priporočajopregledajte plodovnico pri približno 18-20 tednih.
Terapija cistične fibroze
Omeniti velja, da se te bolezni ni mogoče popolnoma znebiti. Vendar pa lahko terapija bistveno izboljša tako kakovost življenja kot tudi njegovo trajanje. Prej je veliko bolnikov s podobno diagnozo umrlo pred 20. letom starosti. Vendar pa lahko zdaj s pravilnim in pravočasnim zdravljenjem živite veliko dlje. Črevesna oblika zahteva posebno prehrano. Hrana mora biti bogata z beljakovinami (ribe, jajca). Poleg tega je predpisan kompleks vitaminskih pripravkov. Prav tako je treba jemati encime ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" itd.). Omeniti velja, da je treba takšna zdravila jemati vse življenje. Dejstvo, da zdravljenje daje rezultat, bo dokazano z normalizacijo blata, odsotnostjo izgube teže in celo z njenim povečanjem. Bolečina v trebuhu izgine in v blatu ni najdenih maščobnih vključkov.
Pri pljučni obliki bolezni so potrebna zdravila, ki bodo pomagala redčiti sputum in obnoviti funkcionalnost bronhijev (Mukosolvin, Muk altin). Zelo pomembno je pri zdravljenju pljučne cistične fibroze, da preprečimo razvoj infekcijskih procesov v pljučih. Dober učinek dajejo tudi posebne dihalne vaje. Izvajati ga je treba redno. Za zdravljenje se lahko predpišejo tudi antibiotiki. Pozabljanje na bolezen za pomemben čas pomaga tako radikalni metodi, kot je presaditev pljuč. Vendar pa ima svoje pomanjkljivosti: tveganje zavrnitve, jemanje zdravil, ki zavirajo imunski sistem. Poleg tegaBolnik mora biti v razmeroma dobrem fizičnem stanju. Večina teh presaditev se opravi v tujini.
Poseben nasvet za ljudi s cistično fibrozo
Zdravniki močno priporočajo, da se bolniki s to diagnozo pravočasno cepijo proti oslovskemu kašlju in podobnim boleznim. Zelo pomembno je izključiti morebitne alergene: živalsko dlako, blazine in odeje iz ptičjega perja. Tudi pasivno kajenje je strogo prepovedano. Takšna diagnoza vključuje sanatorijsko zdravljenje otrok. Če resnost bolezni ni kritična, potem otrok obiskuje izobraževalne ustanove, športne klube, vodi dokaj aktiven življenjski slog. Zdravljenje cistične fibroze pri otrocih, mlajših od enega leta, vključuje uporabo posebnih mešanic (Dietta Extra, Dietta Plus). Poleg tega je treba enkratno porcijo povečati za 1,5-krat. Poleg tega se v prehrano dojenčka uvede tudi majhna količina soli (to je poleti izjemno potrebno).
Meni pacientov si zasluži posebno pozornost. Biti mora bogat z maščobami (smetana, maslo, meso), saj je absorpcija hranil slabša. Pitje je potrebno tudi obilno. Ne smemo pozabiti, da je vsak dan potreben jemanje encimskih pripravkov. Poleg glavnega zdravljenja se lahko uporablja tudi alternativno zdravljenje. Olajšajo odvajanje izpljunka, zelišča, kot so beli slez, podmeč. Regrat in elekampan dobro vplivata na prebavni sistem. Eterična olja se uporabljajo tudi za inhalacijo (sivka, bazilika, izop). Poleg tega je koristno in tonikizdelki, kot je med.
Napovedi
Žal pričakovana življenjska doba s to diagnozo ni zelo visoka. V povprečju bolniki živijo približno 30 let (v Rusiji) ali do 40 ali več (v tujini). Vendar pa pravočasna diagnoza in ustrezno zdravljenje bistveno izboljšata bolnikovo stanje. Najbolj neugodna je napoved pri zgodnjih manifestacijah cistične fibroze (pri dojenčkih). Obstaja pa tudi primer, ko je bolnik s podobno boleznijo živel več kot 70 let. Takšna razlika v pričakovani življenjski dobi v Rusiji in drugih državah je posledica finančnega trenutka. V tujini so bolniki deležni vseživljenjske državne pomoči. Zahvaljujoč temu lahko vodijo normalno življenje, študirajo, ustvarjajo družine in rojevajo otroke. Rusija pa bolnikom ne more ustrezno zagotoviti potrebnih zdravil (vključno z encimskimi pripravki, posebnimi antibiotiki in mukolitiki). Le omejeno število otrok je deležno brezplačne zdravstvene oskrbe in osnovnih zdravil. Bolniki ostanejo na posebnem računu vse življenje. Da bi izključili pojav takšne bolezni, je potreben posvet z genetikom že v fazi načrtovanja nosečnosti.
Psihološki nasveti za starše
Številne publikacije so namenjene podpori staršem, katerih otrok trpi za cistično fibrozo. Najprej brez panike. Za učinkovito pomoč otroku pri premagovanju njenih posledic je treba pridobiti čim več informacij o bolezni. Pomembno je, da ga redno spominjate na svojo ljubezen.
Bolezen pomembno vpliva ne le na fizično stanje, ampak do neke mere tudi na čustveno stanje. Težavam se torej ni mogoče izogniti (so pa prisotne tudi pri vzgoji zdravih otrok). Nekatere manipulacije lahko zaupamo najmanjšemu pacientu. Strokovnjaki pravijo, da v tem primeru otroci ne le spoznajo svojo bolezen, ampak se tudi, če skrbijo zase, počutijo veliko bolje.
Da se starši ne bi počutili sami v boju proti cistični fibrozi, je treba komunicirati z družinami, ki se soočajo s podobno težavo. To je mogoče storiti na posebnih internetnih forumih. Obstaja veliko skladov, kjer lahko zaprosite tako za psihološko kot finančno pomoč. Pomembno si je zapomniti, da taka diagnoza ni stavek. Številni znani ljudje so trpeli zaradi te genetske bolezni, vendar jim to ni preprečilo, da bi dosegli uspeh v življenju. Pevec Gregory Lemarchal, komični igralec Bob Flanagan (doživel 43 let) so le nekateri primeri, kako lahko človek živi in raste s takšno diagnozo. Poleg tega medicina ne miruje: v Združenih državah Amerike potekajo globalne študije o genski terapiji cistične fibroze. Če se sami težko spopadate s svojimi čustvi, lahko vedno poiščete pomoč pri psihologu.
