Charcotov sindrom - kaj je to in kako se kaže? Prav tem vprašanjem bomo posvetili ta članek.
Opis bolezni
Charcotov sindrom (ali intermitentna klavdikacija) je bolezen, za katero je značilen pojav, pa tudi povečana bolečina in šibkost v spodnjih okončinah med hojo. Zaradi takšnih manifestacij se bolnik pogosto ustavi, saj v mirovanju imenovani simptomi praktično ne motijo. Najpogosteje ljudje doživijo to odstopanje zaradi:
- prekomerna odvisnost od alkoholnih pijač in tobaka;
- prekomerna teža;
- visok holesterol v krvi;
- dednost itd.
Glavni simptomi
Charcotov sindrom je precej boleče stanje, ki bolniku povzroča nelagodje in bistveno poslabša kakovost njegovega življenja. S takšnim odstopanjem se oseba pogosto pritožuje zaradi občutka utrujenosti, pa tudi neugodja in bolečin v spodnjih okončinah med hojo, zlasti v glutealni regiji in telečjih mišicah. Obstajajo tudi primeri, ko je bolečina lokalizirana v mišičnih tkivih stegen in spodnjega dela hrbta. Po mnenju bolnikov z diagnozo Charcot se bolezen delno umiri in takoj zatem oslabikratek počitek.
S takšno boleznijo v distalnih delih spodnjih okončin ima bolnik pogosto trofične in vegetativno-žilne motnje (na primer akrocianoza, mraz stopal, marmornost kože in njihove distrofične spremembe, pomanjkanje pulz na arterijah stopal, pa tudi gangrena prstov, ki se pogosto razširi proksimalno).
Za Charcotov sindrom so med drugim značilne tudi degenerativno-distrofične spremembe v kosteh in sklepih (hipertrofija posameznih odsekov, degeneracija hrustanca, kostni sekvestri, osteofiti, intraartikularni in spontani zlomi cevastih kosti). Poleg tega ohlapnost in zmanjšana občutljivost sklepov znatno povečata tveganje za travmatične poškodbe.
Vzroki za pojav
Charcotov sindrom je bolezen, ki nastane zaradi poškodbe arterij nog (trombangiitis, obliterirajoča ateroskleroza, periferna oblika nespecifičnega aortoarteritisa itd.). Bolečina pri bolniku nastane zaradi nezadostnega pretoka krvi v mišična tkiva spodnjih okončin. Bolezen se lahko pojavi tudi kot posledica stiskanja konjskega repa pri spinalni stenozi, redkeje zaradi ishemije hrbtenjače pri arteriovenski malformaciji ali ateroskleroze aorte.
Zdravljenje bolezni
Terapija intermitentne klavdikacije je neposredno zdravljenje glavnega vira bolezni, in sicer arterij. Praviloma v takih situacijah zdravnikisvojim bolnikom svetujejo, naj opustijo vse slabe navade, zmanjšajo telesno težo in sledijo strogi dieti. Bolnikom je predpisan tudi poseben sklop telesnih vaj, ki bodo pomagale premagati znake bolezni.
Konzervativne metode zdravljenja vključujejo jemanje različnih zdravil. Njihovo delovanje daje analgetični in vazodilatacijski učinek. Farmacevtski izdelki prav tako pomagajo zniževati holesterol v krvi in ga redčijo.
V primeru nujne potrebe se uporabi kirurški poseg, med katerim se lumen arterije razširi z vstavitvijo posebnega katetra vanj.
Charcot-Marie-Tooth sindrom
Ta deviacija je skupina dednih bolezni, za katere je značilna degeneracija perifernih živčnih vlaken. Posebej je treba opozoriti, da lahko različne različice imenovanega sindroma temeljijo na različnih genetskih napakah. Večina teh bolezni se podeduje avtosomno dominantno. Vendar pa so zdaj ugotovljene različice bolezni, povezane s povezavo kromosoma X.
Pri diagnozi, kot je Charcot-Mariejev sindrom, so prizadeti bolnikova hrbtenjača in periferni živci. Aksonska nevropatija ali demielinizirajoča nevropatija se lahko razvije glede na specifično genetsko okvaro.
Najpogosteje predstavljena deviacija se začne razvijati v adolescenci ali adolescenci. Simptomi te skupine bolezni se sčasoma povečujejo, bolezen pa napreduje, kar ima za posledico zmerno stopnjo.invalidnost brez smrti.
Simptomi odstopanja
Ta bolezen se začne manifestirati z atrofijo distalnih mišičnih tkiv nog in šibkostjo. Sčasoma se stopala deformirajo, prsti pa postanejo kladivasti in veliki. Otroci s to diagnozo imajo skoraj vedno zamudo pri telesnem razvoju.
Zdravljenje dedne bolezni
Za to patološko stanje ni posebne terapije. Za izboljšanje bolnikovega počutja pa zdravniki pogosto predpisujejo terapevtske vaje in delovno terapijo. Poleg tega bolniki s takšno diagnozo aktivno uporabljajo vse vrste medicinskih pripomočkov za odpravo simptomov bolečine. Na primer, pri viseči nogi se ortopedski opornik uporablja za krepitev spodnjega dela noge itd. Zelo pomembno je tudi genetsko svetovanje.
Von Willebrandova bolezen
Treba je še posebej poudariti, da ne spada le Charcotov sindrom med dedne bolezni. von Willebrandova bolezen se lahko prenese tudi z ožjih družinskih članov.
Kot veste, je predstavljeno odstopanje najpogostejša vrsta dednih motenj, ki vodijo v motnjo strjevanja krvi oziroma koagulacijskega procesa. Vendar pa se ta bolezen pogosto pojavlja tudi v življenju kot posledica delovanja drugih bolezni (to je pridobljene oblike).
Simptomi bolezni
Tveganje za krvavitev s tem odstopanjem je precejšnjese razlikuje glede na vrsto bolezni. Glavni znaki te dedne motnje so občasne krvavitve iz nosu, brezvzročen pojav hematomov in modric, krvaveče dlesni itd. Ženske imajo lahko močne menstruacije in obstaja nevarnost izgube velikih količin krvi med porodom.
Zdravljenje bolezni
Pacienti s to diagnozo ne potrebujejo nobenega zdravljenja, vendar so vedno izpostavljeni povečanemu tveganju za močne krvavitve. Tako se lahko bolniku priporočijo zdravila, ki zmanjšajo ta očiten simptom bolezni. Če je bolniku predviden kirurški poseg, bodo zdravniki zagotovo izvedli preventivno zdravljenje.
